WikiDer > ADCY10

ADCY10
ADCY10
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыADCY10, HCA2, SAC, SACI, Sacy, hsAC, HEL-S-7a, аденилатциклаза 10 (растворимая), аденилатциклаза 10, растворимая, аденилатциклаза 10
Внешние идентификаторыOMIM: 605205 MGI: 2660854 ГомолоГен: 10188 Генные карты: ADCY10
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение ADCY10
Геномное расположение ADCY10
Группа1q24.2Начните167,809,386 бп[1]
Конец167,914,215 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SAC 214547 в формате fs.png

PBB GE SAC 217305 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001167749
NM_001297772
NM_018417

NM_173029
NM_001357427

RefSeq (белок)

NP_001161221
NP_001284701
NP_060887

NP_766617
NP_001344356

Расположение (UCSC)Chr 1: 167.81 - 167.91 МбChr 1: 165.49 - 165.58 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Аденилилциклаза 10 также известен как ADCY10 является фермент что у людей кодируется ADCY10 ген.[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к особому классу млекопитающих. аденилилциклаза который растворим и нечувствителен к G протеин или форсколин регулирование. Он локализован в цитоплазма и считается, что он действует как общий датчик бикарбоната во всем теле. Он также может играть важную роль в генерации лагерь в сперматозоиды, подразумевая возможную роль в созревании сперматозоидов через придаток яичка, капситацию, гипермобильность и / или акросома реакция.[6]

Клиническое значение

Мутации в ADCY10 ген связаны с повышенным риском адсорбции гиперкальциурия.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143199 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026567 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Reed BY, Heller HJ, Gitomer WL, Pak CY (ноябрь 1999 г.). «Картирование дефекта гена абсорбтивной гиперкальциурии на хромосоме 1q23.3-q24». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 84 (11): 3907–13. Дои:10.1210 / jc.84.11.3907. PMID 10566627.
  6. ^ «Энтрез Джин: ADCY10».

внешние ссылки

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.