WikiDer > AP1S1

AP1S1
AP1S1
PDB 1w63 EBI.jpg
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыAP1S1, AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A, WUGSC: H_DJ0747G18.2, адапторный белковый комплекс 1 сигма 1 субъединица, адаптер связанный белковый комплекс 1 субъединица сигма 1
Внешние идентификаторыOMIM: 603531 MGI: 1098244 ГомолоГен: 20342 Генные карты: AP1S1
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение AP1S1
Геномное расположение AP1S1
Группа7q22.1Начните101,154,456 бп[1]
Конец101,161,596 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE AP1S1 205195 в формате fs.png

PBB GE AP1S1 205196 s в формате fs.png

PBB GE AP1S1 209635 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_057089
NM_001283

NM_007457

RefSeq (белок)

NP_001274

NP_031483

Расположение (UCSC)Chr 7: 101.15 - 101.16 МбChr 5: 137.03 - 137.05 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Комплексная субъединица АР-1 сигма-1А это белок что у людей кодируется AP1S1 ген.[5][6][7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является частью комплекса сборки клатриновой оболочки, который связывает клатрин к рецепторам в везикулах, покрытых оболочкой. Эти везикулы участвуют в эндоцитозе и процессинге Гольджи. Этот белок, а также бета-прайм-адаптин, гамма-адаптин и AP47 со средней (мю) цепью, образуют комплекс сборочного белка AP-1, расположенный в пузырьке Гольджи. Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, которые кодируют разные изоформы.[7]

Мутация AP1S1 вызывает редкую семейную Синдром МЕДНИК описан в 2008 году.[8]

Взаимодействия

AP1S1 был показан взаимодействовать с участием AP1G1[6][9][10] и RAB10.[11]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000106367 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000004849 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Пейрард М., Парвенех С., Лагеркранц С., Экман М., Франссон И., Сален С., Думански Дж. П. (июнь 1998 г.). «Клонирование, паттерн экспрессии и хромосомная принадлежность к 16q23 гена гамма-адаптина человека (ADTG)». Геномика. 50 (2): 275–80. Дои:10.1006 / geno.1998.5289. PMID 9653655.
  6. ^ а б Такацу Х., Сакураи М., Шин Х.В., Мураками К., Накаяма К. (сентябрь 1998 г.). «Идентификация и характеристика новых белков, связанных с адаптером клатрина». Журнал биологической химии. 273 (38): 24693–700. Дои:10.1074 / jbc.273.38.24693. PMID 9733768.
  7. ^ а б «Ген Entrez: AP1S1 родственный белковый комплекс 1, сигма 1 субъединица».
  8. ^ Montpetit A, Côté S, Brustein E, Drouin CA, Lapointe L, Boudreau M, Meloche C, Drouin R, Hudson TJ, Drapeau P, Cossette P (декабрь 2008 г.). Ван Хейнинген V (ред.). «Нарушение AP1S1, вызывающее новый нейрокожный синдром, нарушает развитие кожи и спинного мозга». PLOS Genetics. 4 (12): e1000296. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000296. ЧВК 2585812. PMID 19057675.
  9. ^ Fölsch H, Ohno H, Bonifacino JS, Mellman I (октябрь 1999 г.). «Новый адаптерный комплекс клатрина обеспечивает базолатеральное нацеливание в поляризованных эпителиальных клетках». Ячейка. 99 (2): 189–98. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81650-5. PMID 10535737. S2CID 15288582.
  10. ^ Пейдж LJ, Робинсон MS (ноябрь 1995 г.). «Направляющие сигналы и субъединичные взаимодействия в адапторных комплексах везикул с покрытием». Журнал клеточной биологии. 131 (3): 619–30. Дои:10.1083 / jcb.131.3.619. ЧВК 2120623. PMID 7593184.
  11. ^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.

дальнейшее чтение

внешние ссылки