WikiDer > Белок-переносчик альфа-токоферола

TTPA
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1OIP, 1OIZ, 1R5L
Идентификаторы
Псевдонимы	TTPA, ATTP, AVED, TTP1, alphaTTP, белок-переносчик токоферола (альфа), белок-переносчик альфа-токоферола
Внешние идентификаторы	OMIM: 600415 MGI: 1354168 ГомолоГен: 37295 Генные карты: TTPA
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 8 (человек)
Конец	63,086,053 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	20,030,785 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание витаминов; • связывание витамина Е; • связывание фосфатидилинозитол-3,4-бисфосфата; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата; • связывание липидов; • активность межмембранного переноса липидов;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • поздняя эндосома; • цитозоль;
Биологический процесс	• снижение внутриклеточного pH; • реакция на питательные вещества; • плацентация; • липидный обмен; • эмбриональное развитие плаценты; • отрицательная регуляция гибели клеток; • отрицательная регуляция установления гематоэнцефалического барьера; • реакция на pH; • транспорт витаминов; • реакция на токсичное вещество; • метаболический процесс витамина Е; • межмембранный перенос липидов; • процесс развития;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	7274
	50500
	ENSG00000137561
	ENSMUSG00000073988
	P49638
	Q8BWP5
	NM_000370
	NM_015767; NM_001317723
	NP_000361
	NP_001304652; NP_056582
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Alpha-tocopherol transfer protein

Белок-переносчик альфа-токоферола это белок что у людей кодируется TTPA ген.^[5]^[6]^[7]

Смотрите также

Семейный изолированный дефицит витамина E

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137561 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073988 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Уахчи К., Арита М., Кайден Х., Хентати Ф., Бен Хамида М., Сокол Р., Араи Х., Иноуэ К., Мандель Дж. Л., Кениг М. (1995). «Атаксия с изолированным дефицитом витамина E вызвана мутациями в белке-переносчике альфа-токоферола». Нат Жене. 9 (2): 141–145. Дои:10.1038 / ng0295-141. PMID 7719340. S2CID 24917144.
^ Арита М., Сато Й., Мията А., Танабэ Т., Такахаши Э., Кайден Х.Д., Араи Х., Иноуэ К. (1995). «Белок-переносчик альфа-токоферола человека: клонирование, экспрессия и хромосомная локализация кДНК». Biochem J. 306 (2): 437–443. Дои:10.1042 / bj3060437. ЧВК 1136538. PMID 7887897.
^ «Ген Entrez: белок-переносчик токоферола (альфа) TTPA (атаксия (по типу Фридрейха) с дефицитом витамина E)».

дальнейшее чтение

Gotoda T, Arita M, Arai H, et al. (1995). «Спиноцеребеллярная дисфункция у взрослых, вызванная мутацией в гене белка, переносящего альфа-токоферол». N. Engl. J. Med. 333 (20): 1313–8. Дои:10.1056 / NEJM199511163332003. PMID 7566022.
Бен Хамида С., Дёрфлингер Н., Белал С. и др. (1994). «Локализация фенотипа атаксии Фридрейха с селективным дефицитом витамина E на хромосоме 8q путем картирования гомозиготности». Nat. Genet. 5 (2): 195–200. Дои:10.1038 / ng1093-195. PMID 8252047. S2CID 33125913.
Hentati A, Deng HX, Hung WY и др. (1996). «Человеческий белок-переносчик альфа-токоферола: структура гена и мутации при семейном дефиците витамина Е». Анна. Neurol. 39 (3): 295–300. Дои:10.1002 / ana.410390305. PMID 8602747. S2CID 85193347.
Кавальер Л., Уахчи К., Кайден Х.Дж. и др. (1998). «Атаксия с изолированным дефицитом витамина E: гетерогенность мутаций и фенотипическая изменчивость в большом количестве семей». Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 301–10. Дои:10.1086/301699. ЧВК 1376876. PMID 9463307.
Шуэльке М., Маятепек Э., Интер М. и др. (1999). «Лечение атаксии при изолированном дефиците витамина Е, вызванном дефицитом белка переноса альфа-токоферола». J. Pediatr. 134 (2): 240–4. Дои:10.1016 / S0022-3476 (99) 70424-5. PMID 9931538.
Челлини Э., Пьячентини С., Накмиас Б. и др. (2003). «Семья со спиноцеребеллярной атаксией 8-го типа и атаксией, вызванной дефицитом витамина Е». Arch. Neurol. 59 (12): 1952–3. Дои:10.1001 / archneur.59.12.1952. PMID 12470185.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Мейер Р., Томизаки Т., Шульце-Бризе С. и др. (2003). «Молекулярная основа удержания витамина Е: структура белка-переносчика альфа-токоферола человека». J. Mol. Биол. 331 (3): 725–34. Дои:10.1016 / S0022-2836 (03) 00724-1. PMID 12899840.
Мин К.К., Ковалл Р.А., Хендриксон В.А. (2004). «Кристаллическая структура человеческого белка-переносчика альфа-токоферола, связанного с его лигандом: последствия для атаксии с дефицитом витамина Е». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (25): 14713–8. Дои:10.1073 / pnas.2136684100. ЧВК 299775. PMID 14657365.
Морли С., Панагабко С., Шинеман Д. и др. (2004). «Молекулярные детерминанты наследственного дефицита витамина Е». Биохимия. 43 (14): 4143–9. Дои:10.1021 / bi0363073. PMID 15065857.
Мюллер-Шмель К., Бенинде Дж., Финк Б. и др. (2004). «Локализация белка-переносчика альфа-токоферола в трофобласте, эндотелии капилляров плода и эпителии амниона плаценты терминального человека». Свободный Радич. Res. 38 (4): 413–20. Дои:10.1080/10715760310001659611. PMID 15190938. S2CID 85982835.
Мариотти С., Геллера С., Римольди М. и др. (2004). «Атаксия с изолированным дефицитом витамина E: неврологический фенотип, клиническое наблюдение и новые мутации в гене TTPA в итальянских семьях». Neurol. Наука. 25 (3): 130–7. Дои:10.1007 / s10072-004-0246-z. PMID 15300460. S2CID 25567441.
Вольф А. Т., Медкалф Р. Л., Джерн С. (2005). «Полиморфизм энхансера t-PA-7351C> T снижает сродство связывания белков Sp1 и Sp3 и транскрипционную чувствительность к ретиноевой кислоте». Кровь. 105 (3): 1060–7. Дои:10.1182 / кровь-2003-12-4383. PMID 15466927.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Кляйн Р.Л., Семлер А.Дж., Бейнс Дж.В. и др. (2005). «Гликация не изменяет индуцированную ЛПНП секрецию тканевого активатора плазминогена и ингибитора-1 активатора плазминогена из эндотелиальных клеток аорты человека». Анна. Акад. Наука. 1043: 379–89. Bibcode:2005НЯСА1043..379К. Дои:10.1196 / летопись.1333.044. PMID 16037259. S2CID 21239765.
Цянь Дж., Аткинсон Дж., Поместье D (2006). «Биохимические последствия наследственных мутаций в белке-переносчике альфа-токоферола». Биохимия. 45 (27): 8236–42. Дои:10.1021 / bi060522c. PMID 16819822.
Аттиа Дж., Таккинсиан А., Ван И и др. (2007). «Полиморфизм гена 4G / 5G PAI-1 и ишемический инсульт: исследование ассоциации и метаанализ». Журнал инсульта и цереброваскулярных заболеваний. 16 (4): 173–9. Дои:10.1016 / j.jstrokecerebrovasdis.2007.03.002. PMID 17689414.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об атаксии с дефицитом витамина Е
Записи OMIM об атаксии с дефицитом витамина Е
Человек TTPA расположение генома и TTPA страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137561 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073988 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[Ouahchi1995-5] Уахчи К., Арита М., Кайден Х., Хентати Ф., Бен Хамида М., Сокол Р., Араи Х., Иноуэ К., Мандель Дж. Л., Кениг М. (1995). «Атаксия с изолированным дефицитом витамина E вызвана мутациями в белке-переносчике альфа-токоферола». Нат Жене. 9 (2): 141–145. Дои:10.1038 / ng0295-141. PMID 7719340. S2CID 24917144.

[Arita1995-6] Арита М., Сато Й., Мията А., Танабэ Т., Такахаши Э., Кайден Х.Д., Араи Х., Иноуэ К. (1995). «Белок-переносчик альфа-токоферола человека: клонирование, экспрессия и хромосомная локализация кДНК». Biochem J. 306 (2): 437–443. Дои:10.1042 / bj3060437. ЧВК 1136538. PMID 7887897.

[EntrezGene-7] «Ген Entrez: белок-переносчик токоферола (альфа) TTPA (атаксия (по типу Фридрейха) с дефицитом витамина E)».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Navigation