WikiDer > Аниридия - Википедия

Aniridia - Wikipedia
Аниридия
Aniridia.jpg
Мужчина с аниридией
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Аниридия это отсутствие Ирис, обычно затрагивая оба глаза. Это может быть врожденное или вызванное проникающим ранением.[1] Изолированная аниридия - это врожденный заболевание, которое не ограничивается дефектом развития радужки, а представляет собой панокулярное состояние с макулярный и гипоплазия зрительного нерва, катаракта, и роговица изменения.[2] Зрение может быть серьезно нарушено, и расстройство часто связано с рядом глазных осложнений: нистагм, амблиопия, буфтальм, и катаракта.[1] Аниридия у некоторых людей возникает как часть синдрома, например: Синдром WAGR (нефробластома почки (Опухоль Вильмса), мочеполовые аномалии и умственная отсталость) или Синдром Гиллеспи (мозжечковая атаксия).

PAX6

Фенотипическое проявление аниридии с PAX6 генная мутация. У аниридных пробандов наблюдались типичные черты склерокорнея с нистагмом у пробанда 28–1 (А); Гипоплазия ямки у пробанда 27–1 (B); Птоз, микрокорнея со смещением катарактальной линзы у пробанда 10–1 (C); Ectopia lentis у пробанда 16–1 (D).

Область AN2 короткого плеча хромосома 11 (11p13) включает PAX6 ген (названный в честь его статуса PAired boX), генный продукт которого помогает регулировать каскад других генетических процессов, участвующих в развитии глаза (а также других неокулярных структур).[3] Этот ген PAX6 примерно на 95% похож на ген pax, обнаруженный у данио, существо, чьи предки отклонились от эволюционного развития человека около 400 миллионов лет назад. Таким образом, ген PAX6 высоко консервативен во всех эволюционный родословные.

Дефекты в гене PAX6 вызывают аниридий-подобные дефекты глаза в мышей (а также Дрозофила). Аниридия - это гетерозиготный беспорядок, означающий, что только один из двух хромосома 11 копии затронуты. Когда обе копии изменены (гомозиготный состояние), результатом является неизменно фатальное состояние с почти полным отказом всего формирования глаза. В 2001 г. было зарегистрировано два случая пациентов с гомозиготной аниридией; плоды умерли до рождения и имели серьезные повреждения мозга. У мышей гомозиготные маленький глаз дефект (мышь Pax-6) приводит к потере глаз и носа, а мышиные зародыши страдают серьезным поражением мозга.[4]

Типы

Аниридию можно разделить на наследственные и спорадические формы. Наследственная аниридия обычно передается через аутосомно-доминантный способ (каждое потомство имеет 50% шанс быть затронутым), хотя и редко аутосомно-рецессивный формы (такие как Синдром Гиллеспи) также сообщалось. Спорадическая аниридия мутации может повлиять на область WT1, прилегающую к области аниридии AN2, вызывая рак почки, называемый нефробластома (Опухоль Вильмса). У этих пациентов часто также наблюдаются аномалии мочеполовой системы и Интеллектуальная недееспособность (Синдром WAGR).

Несколько различных мутаций могут повлиять на ген PAX6. Некоторые мутации, по-видимому, в большей степени подавляют функцию генов, чем другие, с последующей вариабельностью тяжести заболевания. Таким образом, у некоторых аниридных особей отсутствует лишь относительно небольшое количество радужной оболочки, нет фовеальная гипоплазия, и сохранить относительно нормальный зрение. Предположительно, генетический дефект у этих людей вызывает меньшую «гетерозиготную недостаточность», что означает, что они сохраняют достаточную функцию гена, чтобы дать более умеренную фенотип.

Мутационный анализ

Молекулярный (ДНК) тестирование на мутации гена PAX6 (по последовательность действий всего кодирующая область и анализ удаления / дублирования) доступен при изолированной аниридии и синдроме Гиллеспи. Для синдрома WAGR, цитогенетический анализ высокого разрешения и флуоресценция in situ гибридизация (FISH) можно использовать для идентификации делеций в полосе хромосомы 11p13, где расположены оба гена PAX6 и WT1.[5]

Уход

В мае 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило искусственный ирис CustomFlex, первый синтетический ирис для использования у взрослых и детей с врожденной аниридией или дефектами радужной оболочки, связанными с другими состояниями, такими как альбинизм, травмы или хирургическое удаление из-за глазная меланома. Искусственная радужная оболочка - это хирургически имплантированное устройство, изготовленное из тонкой складной ткани медицинского класса. силикон и имеет индивидуальный размер и цвет для каждого пациента. Протез радужной оболочки удерживается анатомическими структурами глаза или, при необходимости, швами.[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Ланг, К. (2007). Офтальмология: Атлас карманного учебника (2-е изд.). Тиме. п. 208. ISBN 1-58890-555-1.
  2. ^ Сингх, Дальджит; Арун Верма (17 января 2008 г.). «Аниридия». eMedicine. Получено 2 февраля 2010.
  3. ^ Ли Х., Хан Р., О'Киф М. (ноябрь 2008 г.). «Аниридия: современная патология и лечение». Акта офтальмол. 86 (7): 708–15. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2008.01427.x. PMID 18937825.
  4. ^ Геринг, В. Дж. (2001). «Генетический контроль развития глаз и его значение для эволюции различных типов глаз». Зоология. 104 (3–4): 171–181. Дои:10.1078/0944-2006-00022.
  5. ^ Нитираджан Г., Соломон А., Кришнадас С. Р., Виджаялакшми П., Сундаресан П. (2009). «Связь генотипа / фенотипа в индийской врожденной аниридии». Индийский J Pediatr. 76 (5): 513–517. Дои:10.1007 / s12098-009-0075-4. PMID 19390808.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  6. ^ https://www.medscape.com/viewarticle/897386

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы