WikiDer > BIN1

BIN1
BIN1
Белок BIN1 PDB 1bb9.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыBIN1, AMPH2, AMPHL, SH3P9, мостовой интегратор 1, CNM2
Внешние идентификаторыOMIM: 601248 MGI: 108092 ГомолоГен: 113707 Генные карты: BIN1
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение для BIN1
Геномное расположение для BIN1
Группа2q14.3Начинать127,048,027 бп[1]
Конец127,107,288 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE BIN1 202931 x at fs.png

PBB GE BIN1 210201 x at fs.png

PBB GE BIN1 210202 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001083334
NM_009668
NM_001360876

RefSeq (белок)

NP_001076803
NP_033798
NP_001347805

Расположение (UCSC)Chr 2: 127.05 - 127.11 МбChr 18: 32,38 - 32,44 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Myc box-зависимый взаимодействующий белок 1, также известный как мостиковый интегратор-1, а амфифизин-2 является белок что у людей кодируется BIN1 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует несколько изоформ нуклеоцитоплазматического адаптерный белок, один из которых первоначально был идентифицирован как МОЙ С-взаимодействующий белок с особенностями подавитель опухолей.

Изоформы, которые экспрессируются в центральной нервной системе, могут участвовать в эндоцитозе синаптических везикул и могут взаимодействовать с динанимом, синаптоянином, эндофилином и клатрином.[8]

Изоформы, которые экспрессируются в мышцах, и повсеместно экспрессируемые изоформы локализуются в цитоплазме и ядре и активируют каспазно-независимый апоптотический процесс.[8]

Исследования на мышах показывают, что этот ген играет важную роль в развитии сердечной мышцы. Альтернативный сплайсинг гена приводит к десяти вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы. Также были описаны варианты аберрантного сплайсинга, экспрессируемые в линиях опухолевых клеток.[8]

Клиническое значение

У людей мутации в BIN1 были связаны со скелетными миопатиями, включая центроядерные миопатия вызывая мышечную слабость[7] и миотоническая дистрофия, вызывающая прогрессирующее истощение мышц, миотонию, катаракту и нарушения сердечной проводимости.[9] Также была обнаружена связь между мутациями BIN1 и болезнью Альцгеймера.[9] Нокдаун BIN1 вызывает фенотип кардиомиопатии у рыбок данио,[10] а у овец BIN1 может быть ответственным за потерю Т-канальцев, наблюдаемую при сердечной недостаточности.[11]

Взаимодействия

BIN1 был показан взаимодействовать с Фосфолипаза D1,[12] SNX4[13] и PLD2.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136717 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024381 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Негорев Д., Ритман Х., Векслер-Рейя Р., Сакамуро Д., Прендергаст Г.С., Саймон Д. (январь 1997 г.). «Ген Bin1 локализуется в хромосоме 2q14 человека с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 33 (2): 329–31. Дои:10.1006 / geno.1996.0205. PMID 8725406.
  6. ^ Сакамуро Д., Эллиотт К.Дж., Векслер-Рейя Р., Прендергаст Г.К. (октябрь 1996 г.). «BIN1 - это новый белок, взаимодействующий с MYC, обладающий свойствами опухолевого супрессора». Нат Жене. 14 (1): 69–77. Дои:10.1038 / ng0996-69. PMID 8782822. S2CID 21484402.
  7. ^ а б Никот А.С., Туссент А., Тош В., Кретц С., Валлгрен-Петтерссон С., Иварссон Е., Кингстон Х., Гарнье Дж. М., Бьянкалана В., Олдфорс А., Мандель Д. Л., Ляпорт Д. (август 2007 г.). «Мутации в амфифизине 2 (BIN1) нарушают взаимодействие с динамином 2 и вызывают аутосомно-рецессивную центроядерную миопатию». Нат Жене. 39 (9): 1134–9. Дои:10,1038 / ng2086. PMID 17676042. S2CID 16861439.
  8. ^ а б c "Entrez Gene: мостовой интегратор BIN1 1".
  9. ^ а б Прокич, Ивана; Cowling, Belinda S .; Лапорт, Джоселин (май 2014 г.). «Амфифизин 2 (БИН1) в физиологии и болезнях». Журнал молекулярной медицины. 92 (5): 453–463. Дои:10.1007 / s00109-014-1138-1. ISSN 1432-1440. PMID 24590001. S2CID 14038898.
  10. ^ Хун, Тинг-Тинг; Смит, Джеймс У .; Чу, Кевин Ю.; Vogan, Jacob M .; Фонг, Тина С .; Дженсен, Брайан Ч .; Фанг, Кун; Галушка, Марк К .; Рассел, Стюарт Д. (май 2012 г.). «BIN1 снижается, а трафик Cav1.2 нарушается в кардиомиоцитах человека с недостаточностью». Ритм сердца. 9 (5): 812–820. Дои:10.1016 / j.hrthm.2011.11.055. ISSN 1556-3871. ЧВК 3306544. PMID 22138472.
  11. ^ Колдуэлл, Джессика Л .; Смит, Шарлотта Э. Р .; Тейлор, Ребекка Ф .; Китмитто, Ашраф; Эйснер, Дэвид А .; Дибб, Кэтрин М .; Траффорд, Эндрю В. (05.12.2014). «Зависимость поперечных канальцев сердца от BAR-домена, белка амфифизина II (BIN-1)». Циркуляционные исследования. 115 (12): 986–996. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.116.303448. ISSN 1524-4571. ЧВК 4274343. PMID 25332206.
  12. ^ а б Ли, C; Kim S R; Chung J K; Frohman M A; Kilimann M W; Ри С. Дж. (Июнь 2000 г.). «Ингибирование фосфолипазы D амфифизинами». J. Biol. Chem. 275 (25): 18751–8. Дои:10.1074 / jbc.M001695200. ISSN 0021-9258. PMID 10764771.
  13. ^ Лепринс, Коринн; Ле Сколан Эрван; Менье Бриджит; Фрезье Винсент; Брэндон Натали; Де Гинцбург Жан; Камонис Жак (май 2003 г.). «Сортировка нексина 4 и амфифизина 2, новое партнерство между эндоцитозом и внутриклеточным трафиком». J. Cell Sci. 116 (Pt 10): 1937–48. Дои:10.1242 / jcs.00403. ISSN 0021-9533. PMID 12668730.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка