WikiDer > Доброкачественная семейная детская эпилепсия

Benign familial infantile epilepsy
Доброкачественная семейная детская эпилепсия
Другие именаДоброкачественные семейные детские судороги (BFIS), доброкачественные семейные детские судороги (BFIC)
СпециальностьНеврология

Доброкачественная семейная детская эпилепсия (BFIE) является эпилепсия синдром.[1] У больных детей, у которых нет других проблем со здоровьем или развитием, в течение младенчество. Эти припадки фокус возникает в головном мозге, но затем может распространяться и переходить в генерализованные припадки. Припадки могут происходить несколько раз в день, часто сгруппированные в группы в течение одного-трех дней с перерывом в один-три месяца. Лечение с противосудорожное средство в лекарствах нет необходимости, но они часто назначаются и эффективны при контроле приступов. Эта форма эпилепсии проходит через один-два года и кажется совершенно доброкачественной. В ЭЭГ этих детей, между приступами, нормально. Мозг выглядит нормальным на МРТ сканировать.[2][3]

Семейный анамнез эпилепсии в младенчестве отличает этот синдром от несемейной классификации (см. доброкачественная детская эпилепсия), хотя последние могут быть просто спорадическими случаями одних и тех же генетических мутаций. Состояние наследуется с аутосомно-доминантный коробка передач. Есть несколько генов, ответственных за этот синдром на хромосомах 2, 16 и 19. Он обычно описывается как идиопатический, что означает, что никакое другое неврологическое состояние не связано с ним и не вызывает его. Однако есть некоторые формы, которые связаны с неврологическими состояниями. Один вариант, известный как детские судороги и хореоатетоз (ICCA) формирует ассоциацию между BFIE и пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз и был связан с PRRT2 ген на хромосоме 16. Связь с некоторыми формами семейная гемиплегическая мигрень (FHM) также был найден. Доброкачественная семейная детская эпилепсия генетически не связана с доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия (BFNE), который возникает у новорожденных. Однако вариант с началом приступа от двух дней до семи месяцев называется доброкачественные семейные неонатально-детские судороги (BFNIS), что связано с мутацией в SCN2A ген.[2]

Рекомендации

  1. ^ Берг А.Т., Беркович С.Ф., Броди М.Дж., Буххальтер Дж., Кросс Ю.Х., и другие. Пересмотренная терминология и концепции для организации припадков и эпилепсий: отчет Комиссии ILAE по классификации и терминологии, 2005-2009 гг. Эпилепсия. 2010 апр; 51 (4): 676-85. 2010 26 февраля. PMID 20196795. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2010.02522.x.
  2. ^ а б Виджевано Ф., Спеккио Н., Карабальо Р., Ватанабе К. Доброкачественные семейные и несемейные припадки. В: Дихтер М.А., Энгель Дж., Педли Т.А., Айкарди Дж., Редакторы. Эпилепсия: подробный учебник. Филадельфия: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins; 2008. гл. 227. ISBN 0-7817-5777-0
  3. ^ Panayiotopoulos CP. Эпилепсии: судороги, синдромы и управление. Оксфордшир: издательство Bladon Medical Publishing; 2005. гл. шесть. ISBN 1-904218-34-2. PMID 20821848.

внешняя ссылка

Классификация