WikiDer > Бетлемская миопатия

Bethlem myopathy
Бетлемская миопатия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Миопатия Бетлема имеет аутосомно-доминантный характер: наследование (существует также аутосомно-рецессивная форма[1])

Бетлемская миопатия является аутосомно-доминантный миопатия, классифицируется как врожденный форма мышечная дистрофия, что вызвано мутация в одном из трех гены кодирование для типа VI коллаген.[2] К ним относятся COL6A1, COL6A2, и COL6A3.[3] Признак Гауэра, на цыпочках-ходьба и контрактуры суставов (особенно пальцев) - типичные признаки и симптомы заболевания. Миопатия Бетлема может быть диагностирована на основании клинических обследований, и могут быть рекомендованы лабораторные исследования. В настоящее время лекарства от этой болезни нет. симптоматическое лечение используется для облегчения симптомов и улучшения качества жизни. Миопатия Бетлема поражает примерно 1 из 200 000 человек.[4]

Признаки и симптомы

Заболевание может начаться еще до рождения, но чаще встречается в детстве или позже во взрослой жизни. Прогрессирование идет медленно, симптомы слабости и трудности при ходьбе иногда проявляются только в среднем возрасте. Ранние симптомы включают: Признак Гауэра ("лазание" руками по бедрам при подъеме с пола) и ходьба на цыпочках, вызванная началом контрактуры.

Контракты пальцев рук - типичный симптом миопатии Вифлема, но не связанного с ней Миопатия Ульриха (который включает контрактуры рук и ног, как и миопатия Бетлема). Сыворотка креатинкиназа повышается при миопатии Бетлема, так как происходит постоянная гибель мышечных клеток. Пациенты с миопатией Бетлема могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни и постоянную мобильность во взрослом возрасте.

Диагностика

Заболевание может быть диагностировано на основании клинического обследования, которое определяет признаки и симптомы, обычно связанные с людьми, страдающими этим заболеванием. Могут быть рекомендованы дополнительные лабораторные исследования. Анализ крови на креатинкиназу (СК) результаты обычно нормальные или лишь слегка повышенные. Кожа биопсия, МРТ мышц, электромиография (ЭМГ) являются основными методами диагностики заболевания. Диагноз может быть подтвержден генетическим исследованием COL6A1, COL6A2, и COL6A3 гены.[5]

Фенотипы перекрытия между Врожденная мышечная дистрофия Ульриха (UCMD) и Вифлем. в дифференциальная диагностика UCDM, даже у пациентов без контрактур пальцев, можно рассматривать миопатию Бетлема.[6]

Уход

В настоящее время лекарства от этой болезни нет. Симптоматическое лечение, который направлен на облегчение симптомов и улучшение качества жизни, является основным методом лечения миопатии Бетлема. Верят что физиотерапия, упражнения на растяжку, ортезы такие как подтяжки и шины, и средства передвижения как ходок или же инвалидная коляска благотворно влияют на состояние пациента.[5]

В редких случаях можно было бы рассмотреть варианты хирургического вмешательства, чтобы помочь с совместные контрактуры или же сколиоз.[5] Контрактуры ног можно облегчить с помощью операции на пяточном канатике с последующей фиксацией и регулярной физиотерапией. По мере взросления ребенка могут потребоваться повторные операции по удлинению пяточных шнуров.[2]

Эпидемиология

Согласно японскому исследованию 2007 года, миопатия Бетлема поражает примерно 1 из 200 000 человек.[4] Исследование 2009 г., посвященное распространенности генетических заболеваний мышц у Северная Англия По оценкам, распространенность миопатии Бетлема составляет 0,77: 100 000.[7] Считается, что вместе с UCMD он недооценивается. Оба состояния были описаны у людей из различных этнических групп.[8]

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: миопатия Вифлема". www.orpha.net. Получено 23 декабря 2017.
  2. ^ а б Джобсис Дж. Дж., Бурс Дж. М., Барт П. Г., де Виссер М. (1999). «Миопатия Бетлема: медленно прогрессирующая врожденная мышечная дистрофия с контрактурами». Мозг. 122 (4): 649–655. Дои:10.1093 / мозг / 122.4.649. PMID 10219778.
  3. ^ Лампе А.К., Бушби К.М. (сентябрь 2005 г.). «Связанные с коллагеном VI мышечные расстройства» (PDF). J. Med. Genet. 42 (9): 673–85. Дои:10.1136 / jmg.2002.002311. ЧВК 1736127. PMID 16141002.
  4. ^ а б Окада М и другие (2007) Первичный дефицит коллагена VI - вторая по распространенности врожденная мышечная дистрофия в Японии. Невролог 69: 1035–1042
  5. ^ а б c "Бетлемская миопатия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2020-10-19.
  6. ^ Рид, Умбертина Конти; Феррейра, Лусио Гоббо; Лю, Энна Кристина; Ресенде Мария Бернадете Дутра; Карвалью, Мэри Соуза; Мари, Сьюли Казуэ; Scaff, Милберто (сентябрь 2005 г.). «Врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема: клиническая и генетическая гетерогенность». Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 63 (3B): 785–790. Дои:10.1590 / S0004-282X2005000500013. ISSN 0004-282X.
  7. ^ Норвуд, Фиона Л. М .; Харлинг, Крис; Чиннери, Патрик Ф .; Игл, Мишель; Бушби, Кейт; Штрауб, Волкер (2009). «Распространенность генетических заболеваний мышц в Северной Англии: углубленный анализ населения клиники мышц». Мозг: журнал неврологии. 132 (Pt 11): 3175–3186. Дои:10.1093 / мозг / awp236. ISSN 1460-2156. ЧВК 4038491. PMID 19767415.
  8. ^ Лампе, Энн Катрин; Фланиган, Кевин М .; Бушби, Кэтрин Мэри; Хикс, Дебби (1993), Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Заболевания, связанные с коллагеном VI типа», GeneReviews®, Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301676, получено 2020-10-19

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы