WikiDer > Дефицит CD25 - Википедия

CD25 deficiency - Wikipedia
Дефицит CD25
Другие именаДефицит альфа-цепи рецептора интерлейкина-2
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дефицит CD25 или же дефицит рецептора интерлейкина 2 альфа иммунодефицитное заболевание, связанное с мутациями в рецептор интерлейкина 2 альфа (CD25) (IL2RA) ген. Мутации вызывают выражение дефектной α-цепи или ее полного отсутствия, существенная часть высокоаффинного интерлейкин-2 (ИЛ-2) рецепторы. В результате возникает синдром, описываемый как IPEX-подобно[1] или SCID.[2]

У одного пациента дефицит CD25 на CD4 + лимфоциты вызывает значительное снижение чувствительности к ИЛ-2. Это было продемонстрировано отсутствием измеримого ответа противовоспалительных средств. интерлейкин-10 Секреция (IL-10) при инкубации с низкими дозами IL-2. Значительно сниженная секреция IL-10 по сравнению со здоровыми людьми приводит к синдрому, сравнимому с синдромом IPEX, типу аутоиммунитета, который вызывается: FoxP3 дисфункция фактора транскрипции. Помимо симптомов, подобных IPEX, дефицит CD25 повышает восприимчивость к вирусным инфекциям.[1] и, возможно, грибковые и бактериальные инфекции.

Поскольку ИЛ-2 является важным индуктором лимфоцит распространение, отсутствие высокочувствительных рецепторов IL-2 также может значительно затруднять активацию и клональная экспансия из CD8 + и CD4 + лимфоциты и NK-клетки.[2] В одном случае также сообщалось об отсутствии CD1, а MHC-подобный гликопротеин, участвующий в презентации липид антигены к Т-клеткам у пациента с дефицитом CD25. Кроме того, хроническая активация анти-апоптотический Bcl-2 в тимоциты также было описано, что это позволяет аутореактивным Т-клеткам избежать делеции.[3]

Рекомендации

  1. ^ а б Caudy AA, Редди ST, Chatila T, Аткинсон JP, Вербски JB (2007). «Дефицит CD25 вызывает нарушение регуляции иммунитета, полиэндокринопатию, энтеропатию, Х-сцепленный синдром и нарушение экспрессии IL-10 в лимфоцитах CD4». J Allergy Clin Immunol. 119 (2): 482–7. Дои:10.1016 / j.jaci.2006.10.007. PMID 17196245.
  2. ^ а б Бонилла Ф.А., Геха Р.С. (2003). «12. Первичные иммунодефицитные заболевания». J Allergy Clin Immunol. 111 (2 Прил.): S571-81. Дои:10.1067 / май.2003.86. PMID 12592303.
  3. ^ Шарф Н., Дади Х. К., Шахар М., Ройфман С. М. (1997). «Нарушение иммунной системы человека, возникающее в результате мутации альфа-цепи рецептора интерлейкина-2». Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (7): 3168–71. Bibcode:1997PNAS ... 94.3168S. Дои:10.1073 / пнас.94.7.3168. ЧВК 20340. PMID 9096364.


внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы