WikiDer > CYP7B1

CYP7B1
CYP7B1
Идентификаторы
ПсевдонимыCYP7B1, CBAS3, CP7B, SPG5A, цитохром P450, семейство 7, член 1 подсемейства B
Внешние идентификаторыOMIM: 603711 MGI: 104978 ГомолоГен: 3544 Генные карты: CYP7B1
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение CYP7B1
Геномное расположение CYP7B1
Группа8q12.3Начинать64,587,763 бп[1]
Конец64,798,737 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CYP7B1 207386 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004820
NM_001324112

NM_007825

RefSeq (белок)

NP_001311041
NP_004811

NP_031851

Расположение (UCSC)Chr 8: 64,59 - 64,8 МбChr 3: 18.07 - 18.24 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

25-гидроксихолестерин 7-альфа-гидроксилаза также известен как оксистерин и стероид 7-альфа-гидроксилаза является фермент что у людей кодируется CYP7B1 ген.[5][6][7] Этот ген кодирует член цитохром P450 надсемейство ферментов. Белки цитохрома P450 являются монооксигеназы которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов.

Функция

Этот эндоплазматический ретикулум мембранный белок катализирует первую реакцию в холестерин катаболический путь внепеченочных тканей, который превращает холестерин в желчные кислоты. Этот фермент, вероятно, играет незначительную роль в общем синтезе желчных кислот, но также может участвовать в развитии атеросклероз, метаболизм нейростероидов и синтез половых гормонов.[7]

CYP7B был открыт Стэплтоном[8] в скрининге транскриптов, дифференциально экспрессируемых в гиппокампе крысы по сравнению с остальной частью мозга. Кодируемый полипептид, первоначально обозначенный как hct-1 (транскрипт 1 гиппокампа), имел значительную гомологию с CYP7A1.[8] Номенклатурный комитет P450 назвал белок CYP7B1. Экспрессия рекомбинантного белка продемонстрировала 7альфа-гидроксилирование активность для стероидов (DHEA, прегненолон) и оксистерины, включая 25- и 27-гидроксихолестерин,[9][10][11] подтверждено нокаут в мышке что отменило гидроксилирование оксистерина в печени[12] и гидроксилирование мозга и стероидов во многих тканях.[13] Репортерное маркирование гена Cyp7b1 продемонстрировало, что фермент широко экспрессируется, особенно сильно в головном мозге, печени, почках, сердце и селезенке.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172817 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039519 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Сетчелл К.Д., Шварц М., О'Коннелл Н.К., Лунд Э.Г., Дэвис Д.Л., Токарный Р., Томпсон Х.Р., Уэсли Тайсон Р., Сокол Р.Дж., Рассел Д.В. (декабрь 1998 г.). «Выявление новой врожденной ошибки синтеза желчных кислот: мутация гена оксистерин-7альфа-гидроксилазы вызывает тяжелое неонатальное заболевание печени». J Clin Invest. 102 (9): 1690–703. Дои:10.1172 / JCI2962. ЧВК 509117. PMID 9802883.
  6. ^ Tsaousidou MK, Ouahchi K, Warner TT, Yang Y, Simpson MA, Laing NG, Wilkinson PA, Madrid RE, Patel H, Hentati F, Patton MA, Hentati A, Lamont PJ, Siddique T, Crosby AH (февраль 2008 г.). «Изменения последовательности внутри CYP7B1 указывают на нарушение гомеостаза холестерина в дегенерации моторных нейронов». Am J Hum Genet. 82 (2): 510–5. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.10.001. ЧВК 2426914. PMID 18252231.
  7. ^ а б «Ген Entrez: цитохром P450 CYP7B1, семейство 7, подсемейство B, полипептид 1».
  8. ^ а б Стэплтон Г., Сталь М., Ричардсон М., Мейсон Дж. О., Роуз К. А., Моррис Р. Г., Токарный станок Р. (декабрь 1995 г.). «Новый цитохром P450, экспрессируемый в основном в головном мозге». J. Biol. Chem. 270 (50): 29739–45. Дои:10.1074 / jbc.270.50.29739. PMID 8530364.
  9. ^ Роуз К.А., Стэплтон Дж., Дотт К., Киени М.П., ​​Бест Р., Шварц М., Рассел Д. В., Бьеркхем И., Секл Дж., Токарный станок Р. (май 1997 г.). «Cyp7b, новый цитохром P450 мозга, катализирует синтез нейростероидов 7альфа-гидроксидегидроэпиандростерона и 7альфа-гидроксипрегненолона». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (10): 4925–30. Дои:10.1073 / пнас.94.10.4925. ЧВК 24607. PMID 9144166.
  10. ^ Schwarz M, Lund EG, Lathe R, Björkhem I, Russell DW (сентябрь 1997 г.). «Идентификация и характеристика кДНК оксистерин-7альфа-гидроксилазы мыши». J. Biol. Chem. 272 (38): 23995–4001. Дои:10.1074 / jbc.272.38.23995. PMID 9295351.
  11. ^ Мартин К.О., Рейсс А.Б., Токарный станок Р., Джавитт Н.Б. (май 1997 г.). «7 альфа-гидроксилирование 27-гидроксихолестерина: биологическая роль в регуляции синтеза холестерина». J. Lipid Res. 38 (5): 1053–8. PMID 9186922.
  12. ^ Ли-Хокинс Дж., Лунд Э. Г., Терли С. Д., Рассел Д. В. (июнь 2000 г.). «Нарушение гена оксистерин-7альфа-гидроксилазы у мышей». J. Biol. Chem. 275 (22): 16536–42. Дои:10.1074 / jbc.M001811200. PMID 10748048.
  13. ^ а б Роуз К., Аллан А., Голди С., Стэплтон Дж., Добби Л., Дотт К., Мартин С., Ван Л., Хедлунд Э, Секл Дж. Р., Густафссон Дж. А., Токарный станок Р. (июнь 2001 г.). «Нейростероид-гидроксилаза CYP7B: яркая репортерная активность в зубчатой ​​извилине мышей, нацеленных на ген, и устранение широко распространенного пути гидроксилирования стероидов и оксистерина». J. Biol. Chem. 276 (26): 23937–44. Дои:10.1074 / jbc.M011564200. PMID 11290741.

дальнейшее чтение