WikiDer > Хромосома 16 - Википедия
Chromosome 16 - Wikipedia
| Хромосома 16 | |
|---|---|
 Хромосома человека 16 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца. | |
 Хромосома 16 пара в человеческом мужчине кариограмма. | |
| Функции | |
| Длина (бп) | 90 338 345 п.н. (ГРЧ38)[1] |
| Нет. генов | 795 (CCDS)[2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Метацентрический[3] (36,8 Мбит / с[4]) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 16 |
| Entrez | Хромосома 16 |
| NCBI | Хромосома 16 |
| UCSC | Хромосома 16 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000016 (FASTA) |
| GenBank | CM000678 (FASTA) |
Хромосома 16 одна из 23 пар хромосомы в люди. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 16 охватывает около 90 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет чуть менее 3% всей ДНК в клетки.
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 16 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 795 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 802 | 251 | 365 | [6] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 865 | 1,046 | 462 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 838 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 912 | 652 | 502 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 16 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- ACSF3: кодировка фермент Член семейства ацил-КоА синтетазы 3
- ACSM2B: кодировка фермент Ацил-коэнзим А синтетаза ACSM2B, митохондриальная
- ACSM3: кодировка фермент Ацил-кофермент А синтетаза ACSM3, митохондриальная 2
- СДВГ1: Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, восприимчивость к, 1
- ARL6IP1: кодировка белок АДФ-фактор рибозилирования-подобный белок 6 взаимодействующий белок 1
- ARMC5
- BMIQ5: Локус 5 количественного признака индекса массы тела
- C16orf58: кодировка белок Открытая рамка считывания 58 хромосомы 16
- C16orf71: кодировка белок Неохарактеризованный белок Хромосома 16 Открытая рамка считывания 71
- C16orf84:
- C16orf95:
- C16orf96: кодировка белок C16orf96, или открытая рамка считывания 96 хромосомы 16,
- CARHSP1: Термостабильный белок 1 с регулируемым содержанием кальция.
- CASP16P: кодировка белок Каспаза 16, псевдоген
- CCDC113: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 113
- Ccdc78: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 78 (CCDC78)
- CDIPT: CDP-диацилглицерин-инозитол-3-фосфатидилтрансфераза
- CFDP1: Белок черепно-лицевого развития 1
- CHDS1: Ишемическая болезнь сердца, восприимчивость к, 1
- CIAPIN1: Анаморсин (первоначально ингибитор 1 апоптоза, индуцированный цитокинами)
- CKLF: Хемокиноподобный фактор
- CLUAP1:
- CMTM2: кодировка белок CKLF-подобный протеин 2, содержащий трансмембранный домен MARVEL
- CCDC135: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 135
- COTL1: кодировка белок Коактозиноподобный белок
- CTRL: Химотрипсиноподобная протеаза.
- DCTPP1: кодировка фермент dCTP пирофосфатаза 1
- ДЕЛ16п13.3, РСЦС: Синдром делеции хромосомы 16p13.3 (синдром делеции Рубинштейна-Тайби)
- DHX38: DEAH-бокс геликаза 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3: Синдром дупликации хромосомы 16p13.3
- EMP2: Белок эпителиальной мембраны 2
- ENKD1: Белок 1, содержащий энкурин-домен
- ERAF: Белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин.
- FAHD1: Фумарилацетоацетат гидролазный домен, содержащий белок 1
- FAM57B: Семейство со сходством последовательностей 57 член B
- FBRS: Вероятно, белок с длинным транскриптом фиброзина-1.
- FOXC2-AS1: кодировка белок FOXC2 антисмысловая РНК 1
- GLG1: Аппарат Гольджи белок 1
- HBAP1: Гемоглобин, альфа-псевдоген 1
- HBHR, ATR1: Альфа-талассемия / синдром умственной отсталости, тип 1.
- HIRIP3: кодировка белок HIRA-взаимодействующий белок 3
- HN1L: кодировка белок Гематологический и неврологический экспрессируемый 1-подобный белок
- IBD8: Воспалительное заболевание кишечника 8
- IHPS2: Стеноз привратника, детский гипертрофический, 2
- ITFG3: кодировка белок Белок ITFG3
- KDM8: кодировка белок Лизин деметилаза 8
- LINC00273 кодирование белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 273
- LOC124220: кодировка белок Гомолог B белка гранул зимогена 16
- LOC81691:
- LUC7L: кодировка белок Предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-like 1
- LYPLA3: кодировка фермент Группа XV фосфолипаза A2
- MC1R: рецептор меланокортина 1
- MCOPCT1: Микрофтальм с катарактой 1
- METRN: кодировка белок Метеорин, регулятор дифференцировки глиальных клеток
- METTL26 / JFP2: кодировка белок Открытая рамка считывания 13 хромосомы 16
- MKL2: кодировка белок MKL / миокардин-подобный белок 2
- MPHOSPH6: кодировка фермент М-фаза фосфопротеина 6
- MT1G: кодировка белок Металлотионеин-1G
- MT1X: кодировка белок Металлотионеин 1X
- NIP30: кодировка белок Белок NIP30
- NOB1: кодировка белок РНК-связывающий белок NOB1
- NOMO1: кодировка белок Узловой модулятор 1
- NPW: кодировка белок Нейропептид W
- NUBP2: кодировка белок Нуклеотид-связывающий белок 2
- NUPR1: кодировка белок Ядерный белок 1
- OGFOD1:
- PDF: кодировка фермент Пептид деформилаза, митохондриальная
- PDPR: кодировка белок Регуляторная субъединица фосфатазы пируватдегидрогеназы
- PKDTS: Поликистоз почек, детский тяжелый туберозный склероз.
- PMFBP1: кодировка белок Фактор 1-связывающий белок 1, модулируемый полиамином
- POLR3K: кодировка фермент ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC10
- PRR35: кодировка белок Пролин богатый 35
- RPS15A: кодировка белок Рибосомный белок 40S S15a
- RSL1D1: кодировка белок Рибосомный белок 1, содержащий домен L1
- SHCBP1: кодировка белок SHC SH2-домен-связывающий белок 1
- SLZ1: кодировка белок Гомолог B субъединицы эндонуклеазы, специфичной к структуре SLX1 (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1: кодировка белок SNAI3 антисмысловая РНК 1
- SNORD71: кодировка белок Малая ядрышковая РНК, C / D box 71
- SPSB3: кодировка белок Домен рецептора SplA / рианодина и SOCS-бокс, содержащий 3
- SRCAP: кодировка фермент Геликаза SRCAP
- TANGO6: кодировка белок Транспорт и организация Гольджи гомолог белка 6
- TAO2: кодирует серин / треонин-протеинкиназу TAO2
- TBC1D24: кодировка белок Семейство доменов TBC1, член 24
- TELO2: кодировка белок Гомолог белка регуляции длины теломер TEL2
- TMEM112: кодировка фермент Фактор созревания липазы 1
- TMEM8A: кодировка белок Трансмембранный белок 8A
- TNRC6A: кодировка белок Ген 6А, содержащий тринуклеотидный повтор, белок
- Комплексные опухолевые супрессоры туберозного склероза: encoding [[]] FALSE
- TSR3: кодировка
- UNKL: кодировка белок RING finger протеин неопрятный
- НДС1L: кодировка белок Гомолог белка 1 транспорта аминов везикул (T. californica) - подобный
- VPS35L: кодировка белок VPS35 Эндосомный фактор сортировки белков, подобный
- ZG16
- ZNF23: кодировка белок Цинк-палец протеин 23
- ZNF200: кодировка белок Цинк палец протеин 200
- ZNF263: кодировка белок Белок цинковых пальцев 263
- ZNF629: кодировка белок Белок цинковых пальцев 629
Заболевания и расстройства
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)
- синдром Аспергера
- Расстройство аутистического спектра[12][13]
- Аутосомно-доминантная поликистозная почка болезнь (ПКД-1)
- Болезнь Баттена
- Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
- Синестезия
- Талассемия
- Трисомия 16
- Синдром Моркио
Связанные черты
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндинга 16 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 16-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC).
G-паттерны хромосомы 16 человека в трех разных разрешениях (400,[14] 550[15] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[16] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[17]
| Chr. | Рука[19] | Группа[20] | ISCN Начните[21] | ISCN остановка[21] | Базовая пара Начните | Базовая пара остановка | Пятно[22] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | п | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7,800,000 | гнег | |
| 16 | п | 13.2 | 352 | 596 | 7,800,001 | 10,400,000 | gpos | 50 |
| 16 | п | 13.13 | 596 | 813 | 10,400,001 | 12,500,000 | гнег | |
| 16 | п | 13.12 | 813 | 948 | 12,500,001 | 14,700,000 | gpos | 50 |
| 16 | п | 13.11 | 948 | 1070 | 14,700,001 | 16,700,000 | гнег | |
| 16 | п | 12.3 | 1070 | 1246 | 16,700,001 | 21,200,000 | gpos | 50 |
| 16 | п | 12.2 | 1246 | 1409 | 21,200,001 | 24,200,000 | гнег | |
| 16 | п | 12.1 | 1409 | 1558 | 24,200,001 | 28,500,000 | gpos | 50 |
| 16 | п | 11.2 | 1558 | 1856 | 28,500,001 | 35,300,000 | гнег | |
| 16 | п | 11.1 | 1856 | 2045 | 35,300,001 | 36,800,000 | Acen | |
| 16 | q | 11.1 | 2045 | 2194 | 36,800,001 | 38,400,000 | Acen | |
| 16 | q | 11.2 | 2194 | 2709 | 38,400,001 | 47,000,000 | Гвар | |
| 16 | q | 12.1 | 2709 | 2953 | 47,000,001 | 52,600,000 | гнег | |
| 16 | q | 12.2 | 2953 | 3142 | 52,600,001 | 56,000,000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 13 | 3142 | 3346 | 56,000,001 | 57,300,000 | гнег | |
| 16 | q | 21 | 3346 | 3657 | 57,300,001 | 66,600,000 | gpos | 100 |
| 16 | q | 22.1 | 3657 | 4023 | 66,600,001 | 70,800,000 | гнег | |
| 16 | q | 22.2 | 4023 | 4118 | 70,800,001 | 72,800,000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 22.3 | 4118 | 4294 | 72,800,001 | 74,100,000 | гнег | |
| 16 | q | 23.1 | 4294 | 4551 | 74,100,001 | 79,200,000 | gpos | 75 |
| 16 | q | 23.2 | 4551 | 4659 | 79,200,001 | 81,600,000 | гнег | |
| 16 | q | 23.3 | 4659 | 4768 | 81,600,001 | 84,100,000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 24.1 | 4768 | 4930 | 84,100,001 | 87,000,000 | гнег | |
| 16 | q | 24.2 | 4930 | 5025 | 87,000,001 | 88,700,000 | gpos | 25 |
| 16 | q | 24.3 | 5025 | 5120 | 88,700,001 | 90,338,345 | гнег |
Рекомендации
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
- ^ а б "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК 2898077. PMID 20441615.
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 16». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
- ^ «Хромосома 16: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
- ^ «Хромосома человека 16: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ Майяр, А. М. (25 ноября 2014 г.). «Локус 16p11.2 модулирует структуры мозга, общие для аутизма, шизофрении и ожирения». Молекулярная психиатрия. 20 (1): 140–147. Дои:10.1038 / mp.2014.145. ЧВК 4320286. PMID 25421402.
- ^ Рихтер, М. (21 февраля 2018 г.). «Измененная активность TAOK2 вызывает связанные с аутизмом нарушения развития нервной системы и когнитивные нарушения посредством передачи сигналов RhoA». Молекулярная психиатрия. 24 (9): 1329–1350. Дои:10.1038 / с41380-018-0025-5. ЧВК 6756231. PMID 29467497.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека. В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.. С. 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
- ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
- ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
- Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 16». Genet Test. 3 (2): 243–54. Дои:10.1089 / gte.1999.3.243. PMID 10464676.
- Мартин Дж. И др. (2004). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы человека 16» (PDF). Природа. 432 (7020): 988–94. Дои:10.1038 / природа03187. PMID 15616553. S2CID 4362044.
- Миллер, Дэвид Т; Насир, Рамзи; Собейх, Магди М; Шэнь, Ипин; Ву, Бай-Линь; Хэнсон, Эллен (27.10.2011). «Рецидивирующая микроделеция 16p11.2». 16p11.2 Микроделеция. Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301775. NBK11167. В Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан С.Р. и др., Ред. (1993). GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
внешняя ссылка
 | Викискладе есть медиафайлы по теме Хромосома человека 16. |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 16». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
- «Хромосома 16». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.