WikiDer > Хромосома 17
Chromosome 17
| Хромосома 17 | |
|---|---|
 Человеческая хромосома 17 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца. | |
 Хромосома 17 пара в человеческом мужчине кариограмма. | |
| Функции | |
| Длина (бп) | 83 257 441 п.н. (ГРЧ38)[1] |
| Нет. генов | 1,124 (CCDS)[2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Субметацентрический[3] (25,1 Мбит / с[4]) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 17 |
| Entrez | Хромосома 17 |
| NCBI | Хромосома 17 |
| UCSC | Хромосома 17 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000017 (ФАСТА) |
| GenBank | CM000679 (ФАСТА) |
Хромосома 17 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 17 охватывает более 83 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет от 2,5 до 3% всей ДНК в клетки.
Хромосома 17 содержит Homeobox Кластер генов B.
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 17 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1,124 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 1,132 | 325 | 458 | [6] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 1,184 | 1,199 | 535 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 1,169 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 1,199 | 757 | 566 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 17 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- 2700099C18Rik: кодировка белок Гомолог NDC80, псевдоген компонента кинетохорного комплекса
- ABI3: кодировка белок Член семьи гена ABI 3
- ARHGAP44: кодировка белок Белок, активирующий Rho GTPase 44
- AZI1: кодировка белок 5-азацитидин-индуцированный белок 1
- BRCA1P1: кодирующий белок BRCA1 псевдоген 1
- BCPR кодирование белок Связанный с раком груди регулятор TP53
- C1QL1: кодировка белок дополнительный компонент 1, q подобный субкомпоненту 1
- CCDC144A: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 144A
- CCDC40: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 40
- CCDC47: кодировка белок CCDC47
- CCDC57: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 57
- CLUH: кодировка белок Гомолог кластерных митохондрий (cluA / CLU1)
- CTDNEP1: кодировка белок CTD фосфатаза ядерной оболочки 1
- DEL17P13.1 кодирование белок Синдром делеции хромосомы 17p13.1
- DPH1 кодирование белок Белок биосинтеза дифтамида 1
- DUP17Q12: кодировка белок Синдром дупликации хромосомы 17q12
- FAM20A: кодировка белок FAM20A
- GGT6: кодировка белок Гамма-глутамилтрансфераза 6
- HN1: кодировка белок Гематологический и неврологический экспрессированный 1 белок
- IBD22 кодирование белок Воспалительное заболевание кишечника-22
- LINC00511: кодировка белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 511
- LINC00674 кодирование белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 674
- LRRC37A кодирование белок Богатый лейцином повтор, содержащий 37A
- LRRC48: кодировка белок Богатый лейцином белок, содержащий повторы 48
- MGAT5B: кодировка фермент Альфа-1,6-маннозилгликопротеин 6-бета-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза B
- MIR4521: кодировка белок МикроРНК 4521
- MSI2: кодировка белок РНК-связывающий белок Musashi 2
- MYBBP1A: кодировка белок Myb-связывающий белок 1A
- NBP: кодировка пептид Нейропептид B
- NME1-NME2:
- NXPH3: кодировка белок Нейрексофилин-3
- мой Бог: кодировка белок Олигодендроцитарно-миелиновый гликопротеин
- Регулятор биосинтеза сфинголипидов Ormdl 3: кодировка белок ORMDL регулятор биосинтеза сфинголипидов 3
- PLXDC1: кодировка белок Белок 1, содержащий плексиновый домен
- ПНПО: кодировка фермент Пиридоксин-5'-фосфатоксидаза
- PPP1R27: кодировка белок Протеиновая фосфатаза 1, регуляторная субъединица 27
- PRCD: кодировка белок Прогрессирующая палочко-коническая дегенерация
- PRPSAP2: кодировка белок Белок 2, связанный с фосфорибозилпирофосфатсинтетазой
- QRICH2: кодировка белок Богатый глутамином белок 2
- RAP1GAP2: кодировка белок RAP1 GTPase, активирующий белок 2
- RFFL: кодировка фермент E3 убиквитин-протеинлигаза рифифилин
- RNMTL1: кодировка фермент РНК-метилтрансферазоподобный белок 1
- RPAIN: кодировка белок RPA-взаимодействующий белок
- RPL23A: кодировка белок 60S рибосомный белок L23a
- SC65: кодировка белок Синаптонемный комплексный белок SC65
- SCPEP1: кодировка фермент Ретиноид-индуцируемая серинкарбоксипептидаза
- SEBOX: кодировка белок SEBOX homeobox
- SECTM1: кодировка белок Секретируемый и трансмембранный белок 1
- СЕНТЯБРЬ4: кодировка Septin4
- СКА2: кодировка белок Связанные шпиндель и кинетохора
- SLFN11: кодировка белок Член семьи Шлафен 11
- SLFN12: кодировка белок Член семьи Шлафен 12
- SNF8: кодировка белок Белок вакуумной сортировки SNF8
- SPACA3: Связанные с мембраной акросомы сперматозоидов. белок 3
- SPAG5: кодировка белок Спермо-ассоциированный антиген 5
- ST6GALNAC1: кодировка фермент Альфа-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 1
- ST6GALNAC2: кодировка фермент Альфа-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 2
- STH: кодировка белок Сайтохин
- СУЗ12П1 кодирование белок SUZ12 polycomb репрессивный комплекс 2 субъединица псевдоген 1
- TAC4: кодировка белок Тачикинин-4
- TBC1D3: кодировка белок Член семейства доменов TBC1 3E / 3F
- TMEM106A: кодировка белок Трансмембранный белок 106A
- TMEM98: кодировка белок Трансмембранный белок 98
- TNFSF12-TNFSF13:
- TOM1L1: кодировка белок TOM1-подобный белок 1
- TOM1L2: кодировка белок TOM1-подобный белок 2
- TRIM65: кодировка белок Трехсторонний мотив, содержащий 65
- TRPV1: кодировка белок Переходный рецепторный потенциал, катионный канал, подсемейство V, член 1
- TSEN54: кодировка белок Субъединица 54 эндонуклеазы сплайсинга TRNA
- TTYH2: кодировка белок Твити, член семьи 2
- НДС1: кодировка белок Белок мембраны синаптических везикул, гомолог VAT-1
- VPS25: кодировка белок Вакуолярный белок, связанный с сортировкой белков 25
- VPS53: кодировка белок Вакуолярная сортировка белка 53 гомолога (S. cerevisiae)
- YBX2: кодировка белок Y-бокс-связывающий белок 2
- ZNF207: кодировка белок Цинк-палец протеин 207
Ниже приведены некоторые из генов и их соответствующее цитогенетическое расположение на хромосоме 17:
p-рука
- FLCN: фолликулин (17p11.2)
- MYO15A: миозин XVA (17p11.2)
- RAI1: индуцированная ретиноевой кислотой 1 (17p11.2)
- PMP22: периферический миелиновый белок 22 (17p12)
- CTNS: цистинозин, лизосомальный переносчик цистина (17p13)
- USP6: Убиквитинкарбоксил-концевая гидролаза 6, связанная с Аневризматическая киста кости (17p13)
- ACADVL: ацил-кофермент А дегидрогеназа, очень длинная цепь (17p13.1)
- SHBG: Глобулин, связывающий половые гормоны (17p13.1)
- TP53: белок-супрессор опухолей р53 (синдром Ли-Фраумени), ген-супрессор опухоли (17p13.1)
- СПА: аспартоацилаза (Болезнь Канавана) (17п13.3)
- GLOD4: домен глиоксалазы, содержащий 4 (17p13.3)
q-arm
- CCDC55: Белок, содержащий домен спиральной спирали 55 (17q11.2)
- FLOT2: флотилин 2 (17q11.2)
- NF1: нейрофибромин 1 (нейрофиброматоз, болезнь фон Реклингхаузена, болезнь Ватсона) (17q11.2)
- SLC6A4: Переносчик серотонина связан с Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) [12] (17q11.2)
- CCL4L1: Хемокиновый лиганд с мотивом C-C 4, подобный 1 (17q12)
- DDX52: DExD-бокс геликаза 52 (17q12)
- ERBB2 Гомолог 2 вирусного онкогена локального лейкоза, гомолог онкогена, полученный из нейро / глиобластомы (птичий) (17q12)
- GRB7: Белок 7, связанный с рецептором фактора роста (17q12)
- BRCA1: рак груди 1, раннее начало (17q21)
- GFAP: глиальный фибриллярный кислый белок (17q21)
- RARA или RAR-альфа: Рецептор ретиноевой кислоты Альфа (участвует в t (15,17) с PML) (17q21)
- MAPT кодирование генов для кодирования тау-белок (17q21.1)
- НАГЛУ: N-ацетилглюкозаминидаза, синдром Санфилиппо B (17q21.2)
- SLC4A1: Белок-переносчик анионов группы 3. Семейство носителей растворенного вещества 4, член 1 (17q21.31)
- CBX1: гомолог хромобокса 1 (17q21.32)
- COL1A1: коллаген, тип I, альфа 1 (17q21.33)
- LUC7L3: LUC7 like 3 фактор сплайсинга пре-мРНК (17q21.33)
- NOG: Белок Noggin (17q22)
- RPS6KB1 или же S6K: Рибосомный протеин S6-киназа (17q23.1)
- FTSJ3: FtsJ гомолог 3 (17q23.3)
- SCN4A: Субблок натриевого канала с регулируемым напряжением Alpha Nav1.4 (17q23.3)
- ГАЛК1: галактокиназа 1 (17q24)
- KCNJ2: канал выпрямления калия внутрь, подсемейство J, член 2 (17q24.3)
- ACTG1: актин, гамма 1 (17q25)
- CDC42EP4: Эффекторный белок CDC42 4 (17q25.1)
- USH1G: Синдром Ушера 1G (аутосомно-рецессивный) (17q25.1)
- CANT1: Активированная кальцием нуклеотидаза 1 (17q25.3)
- BIRC5: Выживший (17q25.3)
- CHMP6: Заряженный мультивезикулярный белок тела 6 (17q25.3)
- ENPP7: эктонуклеотидпирофосфатаза / фосфодиэстераза 7 (17q25.3)
- EPR1: Рецептор пептидазы эффекторных клеток 1 (17q25.3
- RHBDF2: Ромбовидный член семьи 2 (17q25.3)
- TMC6 и TMC8: Трансмембранный канал 6 и 8 (бородавчатая эпидермодисплазия) (17q25.3)
Заболевания и расстройства
Инактивация мутации PH в EVER1 или же EVER2 гены, расположенные рядом друг с другом на 17 хромосоме, вызывают Бородавчатая эпидермодисплазия.
Следующие заболевания связаны с генами на 17 хромосоме:
- Синдром микроделеции 17q21.31
- Болезнь Александра
- Синдром Андерсена-Тавила
- Аневризматическая киста кости
- Синдром Бирта – Хогга – Дюбе
- Рак мочевого пузыря
- Рак молочной железы
- Синдром Брука
- Кампомелическая дисплазия
- Болезнь Канавана
- Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами
- Болезнь Шарко – Мари – Зуба
- Хронический лимфолейкоз, tp53
- Кортикобазальная дегенерация
- Цистиноз
- Депрессия
- Синдром Элерса-Данлоса
- Бородавчатая эпидермодисплазия
- Лобно-височная деменция и паркинсонизм, связанные с хромосомой 17
- Галактоземия
- Болезнь накопления гликогена типа II (Помпе болезнь)
- Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления
- Синдром Хауэла – Эванса
- Синдром Ли – Фраумени
- Зрелый диабет у молодых тип 5
- Синдром Миллера-Дикера
- Синдром множественных синостозов
- Нейрофиброматоз I типа
- Несиндромная глухота
- Обсессивно-компульсивное расстройство
- Несовершенный остеогенез
- Синдром Потоцкого-Лупски
- Проксимальный симпалангизм
- Синдром Санфилиппо
- Синдром Смита – Магениса
- Синдром Ашера
- Дефицит дегидрогеназы ацил-кофермента А с очень длинной цепью
- Синдром фон Гирке
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндинга 17 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 17-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC).
Шаблоны G-полос 17 хромосомы человека в трех разных разрешениях (400,[13] 550[14] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[16]
| Chr. | Рука[18] | Группа[19] | ISCN Начните[20] | ISCN остановка[20] | Базовая пара Начните | Базовая пара остановка | Пятно[21] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 17 | п | 13.3 | 0 | 385 | 1 | 3,400,000 | гнег | |
| 17 | п | 13.2 | 385 | 550 | 3,400,001 | 6,500,000 | gpos | 50 |
| 17 | п | 13.1 | 550 | 784 | 6,500,001 | 10,800,000 | гнег | |
| 17 | п | 12 | 784 | 990 | 10,800,001 | 16,100,000 | gpos | 75 |
| 17 | п | 11.2 | 990 | 1499 | 16,100,001 | 22,700,000 | гнег | |
| 17 | п | 11.1 | 1499 | 1664 | 22,700,001 | 25,100,000 | Acen | |
| 17 | q | 11.1 | 1664 | 1815 | 25,100,001 | 27,400,000 | Acen | |
| 17 | q | 11.2 | 1815 | 2104 | 27,400,001 | 33,500,000 | гнег | |
| 17 | q | 12 | 2104 | 2255 | 33,500,001 | 39,800,000 | gpos | 50 |
| 17 | q | 21.1 | 2255 | 2461 | 39,800,001 | 40,200,000 | гнег | |
| 17 | q | 21.2 | 2461 | 2599 | 40,200,001 | 42,800,000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 21.31 | 2599 | 2874 | 42,800,001 | 46,800,000 | гнег | |
| 17 | q | 21.32 | 2874 | 3025 | 46,800,001 | 49,300,000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 21.33 | 3025 | 3176 | 49,300,001 | 52,100,000 | гнег | |
| 17 | q | 22 | 3176 | 3383 | 52,100,001 | 59,500,000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 23.1 | 3383 | 3451 | 59,500,001 | 60,200,000 | гнег | |
| 17 | q | 23.2 | 3451 | 3658 | 60,200,001 | 63,100,000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 23.3 | 3658 | 3781 | 63,100,001 | 64,600,000 | гнег | |
| 17 | q | 24.1 | 3781 | 3850 | 64,600,001 | 66,200,000 | gpos | 50 |
| 17 | q | 24.2 | 3850 | 4001 | 66,200,001 | 69,100,000 | гнег | |
| 17 | q | 24.3 | 4001 | 4166 | 69,100,001 | 72,900,000 | gpos | 75 |
| 17 | q | 25.1 | 4166 | 4400 | 72,900,001 | 76,800,000 | гнег | |
| 17 | q | 25.2 | 4400 | 4510 | 76,800,001 | 77,200,000 | gpos | 25 |
| 17 | q | 25.3 | 4510 | 4950 | 77,200,001 | 83,257,441 | гнег |
Рекомендации
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
- ^ а б "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК 2898077. PMID 20441615.
- ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 17". Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
- ^ «Хромосома 17: Краткое описание хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
- ^ «Человеческая хромосома 17: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
- ^ "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 9 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 17 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Обсессивно-компульсивное расстройство". Онлайн-каталог генов человека и генетических заболеваний.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
- ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
- ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
- Гилберт Ф (1998). «Гены и хромосомы болезней: карты генома человека. Хромосома 17». Genet Test. 2 (4): 357–81. Дои:10.1089 / gte.1998.2.357. PMID 10464617.
- Веб-сайт Gene Card https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
внешняя ссылка
 | Викискладе есть медиафайлы по теме Хромосома человека 17. |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 17». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
- «Хромосома 17». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.