WikiDer > Хромосома 18

Chromosome 18
Хромосома 18
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 18 cropped.png
Хромосома человека 18 пара после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 18.png
Хромосома 18 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп)80 373 285 п.н.
(ГРЧ38)[1]
Нет. генов261 (CCDS)[2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический[3]
(18,5 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 18
EntrezХромосома 18
NCBIХромосома 18
UCSCХромосома 18
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000018 (ФАСТА)
GenBankCM000680 (ФАСТА)

Хромосома 18 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 18 охватывает около 80 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет около 2,5% всей ДНК в клетки.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 18 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS261——[2]2016-09-08
HGNC262138241[6]2017-05-12
Ансамбль268608247[7]2017-03-29
UniProt276——[8]2018-02-28
NCBI285432304[9][10][11]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на 18 хромосоме человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 18 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • ASXL3: кодировка белок Дополнительные секс-гребешки типа 3 (Drosophila)
  • КАБЕЛИ1: кодировка белок Ферментный субстрат 1 CDK5 и ABL1
  • КАБИНА: Кальций-связывающий белок, регулируемый фосфорилированием тирозина.
  • CHMP1B: Заряженный мультивезикулярный белок тела 1b.
  • CXXC1: Цинк-пальцевый белок 1 типа CXXC
  • DCC: Удалено при колоректальном раке
  • ELAC1: elaC рибонуклеаза Z 1
  • ЭСКО1: кодировка белок Установление сцепления сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 1
  • FAM69C: кодировка белок Семейство со сходством последовательностей 69, член C
  • FECH: феррохелатаза (протопорфирия)
  • GREB1L: кодировка белок Регулирование роста эстрогеном при раке груди
  • HAUS1: Субъединица 1 аугминоподобного комплекса HAUS
  • HDHD2: кодировка фермент Белок 2, содержащий домен гидролазы галоидной кислоты, дегалогеназе
  • IER3IP1: кодировка белок Немедленный ранний ответ 3-взаимодействующий белок 1
  • KC6: Ген 6 кератоконуса, открытие было сообщено в 2005 г .;
  • МИР133А1: кодировка микроРНК МикроРНК 133a-1
  • МИР187: кодировка белок МикроРНК 187
  • MRCL3: кодирующий белок регуляторной легкой цепи миозина 12A
  • NAPG: кодировка белок Гамма-растворимый белок прикрепления NSF
  • NOL4: кодировка белок Ядрышковый белок 4
  • NPC1: Болезнь Ниманна-Пика, тип C1
  • PIGN: кодировка белок Биосинтез фосфатидилинозитол-гликанового якоря, класс N
  • PSTPIP2: кодировка фермент Белок 2, взаимодействующий с пролин-серин-треонинфосфатазой
  • RP11-267C16.1: кодировка белок Неохарактеризованный LOC100287225
  • SERPINB10: кодировка белок Ингибитор серпин-пептидазы, клада B (овальбумин), член 10
  • SIGLEC15: кодировка белок Связывающий сиаловую кислоту Ig-подобный лектин 15
  • SMAD4: SMAD, матери против DPP гомолога 4 (Drosophila)
  • TMEM241: кодировка белок Трансмембранный белок 241
  • TTC39C: кодировка белок Тетратрикопептидный повторяющийся белок 39C
  • TWSG1: кодировка белок Гомолог 1 белка скрученной гаструляции
  • ZCCHC2: кодировка белок Цинковый палец, содержащий домен CCHC 2
  • ZFP161: кодировка белок Гомолог цинкового пальца 161
  • ZNF236: кодировка белок Белок цинковых пальцев 236
  • ZNF516: кодировка белок Цинк-палец протеин 516
  • ZNF521: кодировка белок Цинк палец протеин 521
  • ZNF532: кодировка белок Цинк-палец протеин 532

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 18 хромосоме:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 18 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 18 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC).
Шаблоны G-полосок 18 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400,[13] 550[14] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[16]
G-диапазоны хромосомы 18 человека в разрешении 850 ударов в час[17]
Chr.Рука[18]Группа[19]ISCN
Начните[20]		ISCN
остановка[20]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[21]Плотность
18п11.32015912,900,000гнег
18п11.311594302,900,0017,200,000gpos50
18п11.234305267,200,0018,500,000гнег
18п11.225266858,500,00110,900,000gpos25
18п11.21685103510,900,00115,400,000гнег
18п11.11035129015,400,00118,500,000Acen
18q11.11290156118,500,00121,500,000Acen
18q11.21561184721,500,00127,500,000гнег
18q12.11847222927,500,00135,100,000gpos100
18q12.22229243635,100,00139,500,000гнег
18q12.32436275539,500,00145,900,000gpos75
18q21.12755315345,900,00150,700,000гнег
18q21.23153339250,700,00156,200,000gpos75
18q21.313392351956,200,00158,600,000гнег
18q21.323519366358,600,00161,300,000gpos50
18q21.333663375861,300,00163,900,000гнег
18q22.13758407763,900,00169,100,000gpos100
18q22.24077420469,100,00171,000,000гнег
18q22.34204441171,000,00175,400,000gpos25
18q234411465075,400,00180,373,285гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК 2898077. PMID 20441615.
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 18». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  7. ^ "Хромосома 18: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Хромосома человека 18: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  9. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  10. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "хромосома18". www.chromosome18.org. Получено 2017-01-19.
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  19. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  20. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  21. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка