WikiDer > Клинодактилия - Википедия
| Клинодактилия | |
|---|---|
 | |
| Картинка выше иллюстрирует тяжелый случай этого состояния. | |
| Произношение | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Клинодактилия это медицинский термин, описывающий кривизну цифра (палец руки или ноги) в плоскости ладони, чаще всего пятый палец ("мизинец") к соседнему безымянному пальцу ("Безымянный палец").
Это довольно распространенная изолированная аномалия, которая часто остается незамеченной, но также встречается в сочетании с другими аномалиями в определенных генетический синдромы.[1] Срок из Древнегреческий κλίνειν клинеин означает «сгибаться» и δάκτυλος Dáktulos что означает «цифра».
Генетика
Клинодактилия - аутосомно-доминантный признак, который имеет переменную выраженность и неполный пенетрантность.[нужна цитата]
Клинодактилия может передаваться по наследству и проявляться либо как изолированная аномалия, либо как компонентное проявление генетического синдрома.[2] Многие синдромы связаны с клинодактилией, в том числе перечисленные ниже,[нужна цитата], но фенотип сам по себе не является чувствительным или специфическим диагностическим тестом для этих синдромов (он присутствует до 18% нормальной популяции [3]).
- Синдром Дауна
- Синдром Тернера
- Синдром Аарского
- Синдром Карпентера
- Синдром Зекеля
- Синдром Корнелии де Ланге
- Орофациально-цифровой синдром 1
- Синдром делеции 13q
- XXYY синдром
- Синдром Сильвера-Рассела
- Синдром Андерсена-Тавиля
- Синдром Нунана
- Синдром Элерса-Данлоса
При пренатальном выявлении в сочетании с другими функциями синдрома Дауна, например во время акушерское ультразвуковое исследование, это может быть показанием для внутриутробного отбора пробы для анализа хромосом плода.[3]
Патофизиология
Из-за задержки развития наблюдается неправильное выравнивание поверхностей суставов в любом межфаланговом суставе, вызывающее изгиб в плоскости ладони. Палец может быть слегка согнут или иметь очень заметный изгиб.[4]
Диагностика
Нет единого мнения о том, какая степень изгиба оправдывает диагноз; наклон от 15 ° до 30 ° является типичным.[4] Аналогично звучащий термин, камптодактилия, - фиксированная деформация сгибания пальца.[нужна цитата]
Управление
Лечение необходимо только в том случае, если степень искривления достаточна, чтобы вызвать инвалидность, или если это вызывает эмоциональный стресс. Шинирование обычно не исправляет деформацию. Хирургические методы лечения включают остеотомию с закрывающим клином, остеотомию с открывающим клином и остеотомию с обращенным клином.[1] Рентгенограммы пальцев полезны при планировании хирургической процедуры. Тяжелая клинодактилия может потребовать изменений мягких тканей пальца, таких как высвобождение кожи, перемещение сухожилий разгибателей и продвижение коллатеральных связок.[1]
Эпидемиология
Незначительные степени кривизны обычны. Сообщения о заболеваемости варьируются от 1% до 19,5%.[1]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c d Флэтт, Адриан Э (октябрь 2005 г.). «Проблемы с мизинцами». Труды Медицинского центра Университета Бейлора. 18 (4): 341–344. Дои:10.1080/08998280.2005.11928094. ЧВК 1255945. PMID 16252026.
- ^ Люнг, Александр К. С; Као, К. Пион (декабрь 2003 г.). «Семейная клинодактилия пятого пальца». Журнал Национальной Медицинской Ассоциации. 95 (12): 1198–200. ЧВК 2594860. PMID 14717476.
- ^ а б Ermito, S .; Dinatale, A .; Carrara, S .; Кавальер, А .; Imbruglia, L .; Рекуперо, С. (2009). «Пренатальная диагностика аномалий конечностей: роль ультразвукового исследования плода». Журнал пренатальной медицины. 3 (2): 18–22. ЧВК 3279100. PMID 22439035.
- ^ а б Hersh, A.H .; DeMarinis, F .; Стечер, Роберт М. (сентябрь 1953 г.). «О наследовании и развитии клинодактилии». Американский журнал генетики человека. 5 (3): 257–268. ЧВК 1716475. PMID 13080251.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|