WikiDer > Синдром Кука

Cooks syndrome
Синдром Кука
Другие именаАнонихия-ониходистрофия с гипоплазией или синдромом отсутствия дистальных фаланг
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Аутосомно-доминантный способ наследования этого состояния

Синдром Кука наследственное заболевание, которое характеризуется двусторонним гвоздем на руках. гипоплазия на большой палец, указательный палец, и средний палец, отсутствие ногтей (анонихия) на Безымянный палец и мизинец, удлинение больших пальцев рук и выпуклость пальцев. На ступнях характеризуется отсутствием ногтей на ногах и отсутствием / гипоплазией дистальные фаланги.[1] Во втором исследовании этого расстройства было обнаружено, что промежуточные фаланги, проксимальные фаланги, и пястные кости не пострадали.[1]

Расстройство было впервые описано Куком. и другие. в 1985 году после того, как был обнаружен двумя поколениями одной семьи. Было высказано предположение, что наследование расстройства аутосомно-доминантный.[2] Вторая семья, состоящая из трех пораженных поколений, подтвердила, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Хотя существует несколько генетических нарушений, которые могут вызывать анонихия и ониходистрофия, такие расстройства часто вызывают другие аномалии, такие как глухота, умственная отсталость, а также дефекты волос, глаз и зубов. Синдром Кука не вызывает подобных аномалий.[1]

В 1999 году была найдена пара братьев и сестер с брахидактилия тип B. Поскольку заболевание в первую очередь поражало ногти и дистальные фаланги, исследовательская группа пришла к выводу, что брахидактилия типа B и синдром Кука являются одним и тем же заболеванием.[3] Однако в 2007 году у двухлетней девочки были обнаружены симптомы, соответствующие как брахидактилии типа B, так и синдрому Кука. Было обнаружено, что эти два синдрома отличаются клинически, радиологически и генетически.[4]

Примечания

  1. ^ а б c Невин NC, Томас PS, Eedy DJ, Shepherd C (август 1995 г.). «Анонихия и отсутствие / гипоплазия дистальных фаланг (синдром Кука): отчет о второй семье». J. Med. Genet. 32 (8): 638–41. Дои:10.1136 / jmg.32.8.638. ЧВК 1051641. PMID 7473658.
  2. ^ Cooks, R.G .; Герц, М .; Кацнельсон М. Б .; Гудман Р. М. (январь 1985 г.). «Новый синдром дисплазии ногтей с онихонихией и отсутствием и / или гипоплазией дистальных фаланг». Клиническая генетика. 27 (1): 85–91. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1985.tb00189.x. PMID 3978841.
  3. ^ де Равель, Т. Дж .; Berkowitz, D.E .; Wagner, J.M .; Дженкинс, Т. (январь 1999 г.). «Брахидактилия типа B с его различными фациями и« синдром Кука »- одно и то же». Клиническая дисморфология. 8 (1): 41–5. Дои:10.1097/00019605-199901000-00008. PMID 10327250.
  4. ^ Castori, M .; Бранкати, Ф .; Mingarelli, R .; Mundlos, S .; Даллапиккола, Б. (15 января 2007 г.). «Новый пациент с синдромом Кука поддерживает расщепление от« классической »брахидактилии типа B». Американский журнал медицинской генетики. 143 (2): 195–9. Дои:10.1002 / ajmg.a.31433. PMID 17163524.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы