WikiDer > Краниометафизарная дисплазия - Википедия
| Краниометафизарная дисплазия | |
|---|---|
| Специальность | Ортопедический |
Краниометафизарная дисплазия это редкое заболевание скелета, которое возникает в результате мутация в АНХ или же GJA1 гены. Состояние характеризуется аномальные черты лица, обесценение черепные нервы, и порок развития длинных костей конечностей.[1]
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы включают:[1]
Генетика
Аутосомно-доминантная форма вызвана мутацией в АНХ на хромосоме 5 (5p15.2-p14.1). Аутосомно-рецессивная форма вызвана мутацией в мутации в GJA1 на хромосоме 6 (6q21-q22).[1] Рецессивная форма имеет тенденцию быть более тяжелой, чем доминирующая.[2]
Диагностика
Краниометафизарная дисплазия диагностируется на основании клинических и рентгенологических данных, которые включают гиперостоз. Некоторые явления, такие как склероз основания черепа и непроходимость носовых пазух, могут наблюдаться в начале жизни ребенка. При рентгенологических исследованиях чаще всего можно обнаружить сужение большого затылочного отверстия и расширение длинных костей. Вскоре предлагается лечение пятен для предотвращения дальнейшего сжатия большого затылочного отверстия и инвалидизирующих состояний.[нужна цитата]
Уход
Единственное лечение этого расстройства - операция по уменьшению компрессии черепных нервов и спинного мозга. Однако возобновление роста кости является обычным явлением, поскольку хирургическая процедура может быть технически сложной. Семьям людей с этим заболеванием предлагается генетическое консультирование.[3][4]
Рекомендации
- ^ а б c «Краниометафизарная дисплазия».
- ^ «Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-доминантная | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS».
- ^ «Краниометафизарная дисплазия». Получено 16 апреля 2015.
- ^ Райхенбергер Э (1993). Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-доминантная. Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301634. Получено 16 апреля 2015.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |