WikiDer > Циклопия

Cyclopia
Эта статья о врожденном пороке. Для использования в других целях см. Циклопия (значения).
Циклопия
Другие именаЦиклоцефалия, синофтальм
Ребенок с Циклопией.jpg
СпециальностьМедицинская генетика

Циклопия (назван в честь персонажа греческой мифологии циклопы) - самая крайняя форма голопрозэнцефалия и является врожденное заболевание (врожденный дефект), характеризующийся недостаточностью эмбрионального передний мозг правильно разделить орбиты глаза на две полости. Заболеваемость составляет 1 из 16 000 среди рожденных животных и 1 из 200 среди животных. выкидыш.[1][2]

Признаки и симптомы

Обычно нос либо отсутствует, либо нефункционален. Эта деформация (называемая хоботок) обычно формируется над центральным глазом или на спине и характерен для формы циклопии, называемой ринэнцефалией или риноцефалией.[3] Большинство таких эмбрионов либо естественно прерванный или мертворожденный на Доставка.

Хотя циклопия встречается редко, несколько циклопических человеческих младенцев хранятся в медицинских музеях (например, The Музей Вролика, Амстердам, Медицинский колледж Тривандрам).[4]

Некоторые крайние случаи циклопии были зарегистрированы у сельскохозяйственных животных (лошадей, овец, свиней, а иногда и кур). В таких случаях нос и рот не формируются или нос вырастает из неба, затрудняя поток воздуха и приводя к удушью вскоре после рождения.[5]

Причины

Генетические дефекты или токсины могут неверно направить эмбриональный процесс деления переднего мозга.[6] Один очень тератогенный алкалоидный токсин, вызывающий циклопию: циклопамин или 2-дезоксиджервин, содержащийся в растении Вератрум калифорнийский (также известный как кукурузная лилия или ложный морозник). Скорее всего, пасущиеся животные могут проглотить это растение и вызвать циклопию у потомства. Иногда люди случайно проглатывают ложный морозник во время беременности, думая, что это морозник, неродственное растение, которое даже не похоже на ложный морозник, рекомендуется как «естественное» средство от рвота, судорогии плохое кровообращение - три состояния, которые могут присутствовать на ранних сроках беременности.[7] Циклопия возникает, когда определенные белки экспрессируются ненадлежащим образом,[8] заставляя мозг оставаться целостным, а не развивать два отдельных полушария. Это приводит к появлению у плода одного зрительная мочка и один обонятельная доля, что приводит к порокам развития глаз и носа циклопии.[9]

В Соник Ежик (SHH) генный регулятор участвует в разделении единственного поля глаза на два двусторонних поля.[10] Хотя это не доказано, считается, что SHH, излучаемый прехордальной пластиной, подавляет Pax6, в результате чего поле глаза делится на два. В случае мутации гена SHH возникает циклопия, единственный глаз в центре лица (Gilbert, 2000).

Известные случаи

  • Британское описание 1665 г. жеребенок очевидно страдающий циклопией читает:

    Первый, Что на нем не было никаких признаков Нос в обычном месте, и его не было ни в каком другом месте головы, если только двойной Bagg CC, выросший из середины лба, не был его зачатком. Следующий, Что два глаза были объединены в один Двойной глаз который был помещен прямо посередине брови.[11]

  • 1 марта 1793 года 46-летняя женщина из Боальтс-Торпа, Glimåkra, Швеция родила ребенка с циклопией, который умер через два часа. У ребенка был рост 35 см, лицо без носа и ноздрей, а глаз без век и без бровей приподнялся на середине лба, как большая черника. Запястья были несколько искривлены, как и правая ступня, которая была полностью искривлена ​​и согнута внутрь. Было неясно, мальчик это или девочка, но считалось, что первое.[12]
    Шведское описание 1793 года новорожденного с циклопией.
  • 28 декабря 2005 г. в г. Родился котенок с циклопией «Сай». Редмонд, Орегон, Соединенные Штаты и умер примерно через день после рождения.[13]
  • В 2006 году в Индии родилась девочка, заболевшая циклопией. Ее единственный глаз находился в центре лба. У нее не было носа, и ее мозг не разделялся на два отдельных полушария (голопрозэнцефалия).[14] Ребенок умер через день после ее рождения.[15]
  • В 2011 году в теле пойманной акулы в Мексике был обнаружен плод акулы-циклопа без заметного носа и одного гигантского глаза. Нерожденный плод сдан на медицинские исследования.[16]
  • 10 октября 2012 года на свет появился маленький котенок. Его глаз находился в центре лба, развитого носа не было. Маленькая кошка умерла вскоре после рождения. Его прозвали Cleyed the Cyclops.[17]
  • 10 мая 2017 года в г. Ассам, Индия, черный козел родился с одним глазом и другими лицевыми аномалиями, связанными с циклопией. Сообщалось, что он был жив более недели спустя, что необычно для этого состояния.[18]
  • 13 сентября 2018 г. в г. Мандалинг-Натал, Северная Суматера, Индонезия, Ребенок с циклопией родился без носа и одного глаза, весом 2,4 кг (5,3 фунта) и частотой сердечных сокращений менее 100 ударов в минуту. Ребенок умер через семь часов после рождения.[19]
    Человеческий младенец, страдающий циклопией и отоцефалией.

    • Образец циклопии.

    • Иллюстрации циклопии, 1893 г.

    Смотрите также

    Рекомендации

    1. ^ Циклопедический медицинский словарь Табера, ISBN 0-8036-0654-0
    2. ^ Леруа, Арман Мари Мутанты: о генетическом разнообразии и человеческом теле, стр.73. ISBN 978-0142004821
    3. ^ Темный, Грэм (2007). Риноцефалия. В Медицинский онлайн-словарь. Проверено 23 июля 2008 года.
    4. ^ «Музей Вролика, кафедра анатомии и эмбриологии, Амстердамский университет». Архивировано из оригинал на 2007-12-08.
    5. ^ «Кошачьи медицинские курьезы: деформации лица». Messybeast.com. 2007 г.. Получено 2008-11-29.
    6. ^ "Определение циклопии". Медицинский словарь. MedTerms. Получено 2008-11-29.
    7. ^ «Общество тератологов». Архивировано из оригинал на 2007-12-18. Получено 2007-09-24.
    8. ^ Эрих Ресслер; Елена Беллони; Карин Гауденц; Фернандо Варгас; Стивен В. Шерер; Лап-Чи Цуй и Максимилиан Мюнке (1997). «Мутации в C-концевом домене Sonic Hedgehog вызывают голопроэнцефалию» (PDF). Молекулярная генетика человека. 6 (11): 1847–1853. Дои:10.1093 / hmg / 6.11.1847.
    9. ^ Чин Чан; Инь Литингтунг; Эрик Ли; Кейт Э. Янг; Джеффри Л. Корден; Хайнер Вестфаль; Филип А. Бичи (1996). «Циклопия и дефектный осевой паттерн у мышей, лишенных функции гена Sonic hedgehog». Природа. 383 (6599): 407–413. Дои:10.1038 / 383407a0. PMID 8837770.
    10. ^ Карлсон, Брюс (2014). Эмбриология человека и биология развития (5-е изд.). Эльзевир. п. 309. ISBN 978-1-4557-2794-0.
    11. ^ «Наблюдаемые на чудовищной голове». Философские труды Королевского общества. 1 (5): 85–86. 3 июля 1665 г. Дои:10.1098 / rstl.1665.0037. JSTOR 101436.
    12. ^ "Фёдде" [Рождение]. Кыркбок [Приходская книга]. 1752–1800 (на шведском языке). ДИ: 3. Glimåkra. 1793. С. 174–175.
    13. ^ Петти, Терренс (11 января 2006 г.). "Не обман, у одноглазого котенка странное состояние". Домен животных. LiveScience.com. Архивировано из оригинал на 2006-02-03. Получено 2014-03-07.
    14. ^ «Малыш-циклоп». Oddee. 2008-02-28. Получено 1 октября 2012.
    15. ^ «Младенец циклопа, родившийся в Индии, переживает только 1 день». Новости AOL. Архивировано из оригинал 19 сентября 2012 г.. Получено 1 октября 2012.
    16. ^ "Рисунки: Редкий" Циклоп "Найдена акула". News.nationalgeographic.com. 2011-10-13. Получено 2014-03-07.
    17. ^ «Зрители пожалели Клейда, одноглазого котенка». Архивировано из оригинал на 2012-12-12. Получено 2012-10-17.
    18. ^ Махбубиан-Джонс, Дж (2017). "'Козел-циклоп родился в индийской деревне ».
    19. ^ "Bertahan Hidup 7 Jam, Bayi" Cyclopia "Hembuskan Nafas Terakhir". 2018-09-14.

    внешняя ссылка

    Классификация