WikiDer > DYX1C1
DYX1C1
Восприимчивость к дислексии 1 ген-кандидат 1 белок это белок что у людей кодируется DYX1C1 ген.[5][6] Этот белок содержит 420 аминокислот с 3 тетратрикопептид Повторы (TPR) домены, как полагают, опосредуют межбелковые взаимодействия.
Клиническое значение
Мутация в DYX1C1 ген был связан с дефицитом способность читать (дислексия).[5][7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000256061 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000092192 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б Тайпале М., Каминен Н., Нопола-Хемми Дж., Халтиа Т., Миллилуома Б., Лютинен Х., Мюллер К., Кааранен М., Линдсберг П. Дж., Ханнула-Йуппи К., Кере Дж. (Октябрь 2003 г.). «Ген-кандидат на развитие дислексии кодирует ядерный тетратрикопептидный повторяющийся домен, белок, динамически регулируемый в головном мозге». Proc Natl Acad Sci U S A. 100 (20): 11553–8. Дои:10.1073 / pnas.1833911100. ЧВК 208796. PMID 12954984.
- ^ «Ген Entrez: чувствительность к дислексии DYX1C1 1 кандидат 1».
- ^ Бейтс Т.К., Линд П.А., Лучано М., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Райт М.Дж. (ноябрь 2009 г.). «Дислексия и DYX1C1: дефицит чтения и правописания, связанный с миссенс-мутацией». Мол. Психиатрия. 15 (12): 1190–6. Дои:10.1038 / mp.2009.120. PMID 19901951.
дальнейшее чтение
- Бейтс Т.К., Линд П.А., Лучано М., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Райт М.Дж. (ноябрь 2009 г.). «Дислексия и DYX1C1: дефицит чтения и правописания, связанный с миссенс-мутацией». Мол. Психиатрия. 15 (12): 1190–6. Дои:10.1038 / mp.2009.120. PMID 19901951.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). «Оценка генов-кандидатов на DYX1 и DYX2 в семьях с дислексией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (4): 556–60. Дои:10.1002 / ajmg.b.30471. PMID 17450541.
- Коуп Н.А., Хилл Дж., Ван ден Бри М. и др. (2005). «Нет поддержки ассоциации между восприимчивостью к дислексии 1 кандидат 1 и дислексией развития». Мол. Психиатрия. 10 (3): 237–8. Дои:10.1038 / sj.mp.4001596. PMID 15477871.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Марино С., Читтерио А., Джорда Р. и др. (2007). «Ассоциация кратковременной памяти с вариантом внутри DYX1C1 при дислексии развития». Гены, мозг и поведение. 6 (7): 640–6. Дои:10.1111 / j.1601-183X.2006.00291.x. PMID 17309662.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Шерри Т.С., Фишер С.Е., Франк С. и др. (2005). «Предполагаемые функциональные аллели DYX1C1 не связаны с восприимчивостью к дислексии в большой выборке пар братьев и сестер из Великобритании». J. Med. Genet. 41 (11): 853–7. Дои:10.1136 / jmg.2004.018341. ЧВК 1735619. PMID 15520411.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Wigg KG, Couto JM, Feng Y и др. (2005). «Поддержка EKN1 как локуса восприимчивости к дислексии на 15q21». Мол. Психиатрия. 9 (12): 1111–21. Дои:10.1038 / sj.mp.4001543. PMID 15249932.
- Ylisaukko-Oja T., Peyrard-Janvid M, Lindgren CM, et al. (2005). «Семейное исследование ассоциации вариантов DYX1C1 при аутизме». Евро. J. Hum. Genet. 13 (1): 127–30. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201272. PMID 15470369.
 | Этот белок-связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |