WikiDer > Десмоглеин-1
Desmoglein-1
Десмоглеин-1 это белок что у людей кодируется DSG1 ген.[4][5] Десмоглеин-1 экспрессируется повсюду в эпидермисе кожи, но в основном он выражается в поверхностных верхних слоях эпидермиса кожи.[6]
Функция
Десмосомы межклеточные соединения между эпителиальный, миокард и некоторые другие типы клеток. Десмоглеин-1 связывает кальций трансмембранный гликопротеин компонент десмосомы в позвоночное животное эпителиальные клетки. В настоящее время идентифицировано четыре члена подсемейства десмоглеинов, и все они входят в группу кадгерин молекула клеточной адгезии надсемейство. Эти десмоглеин генная семья члены расположены в кластер на хромосома 18. Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован как аутоантиген из аутоиммунный кожное образование пузырей пузырчатка листовидная.[5] Было обнаружено, что десмоглеин-1 в большинстве случаев является целевым антигеном, связанным с пузырчаткой IgG / IgA, который представляет собой аутоиммунный ответ, опосредованный антителами IgG / IgA.[7] Десмоглеин-1 также является мишенью для экзотоксинов A и B стафилококка, которые вносят вклад в патоэтиологию синдрома ожогового стафилококка (SSSS).
Было обнаружено, что дефицит белка десмоглеин-1 связан с повышенной экспрессией множества генов, кодирующих цитокины, связанные с аллергией.[8] Десмоглеин-1 гаплонедостаточен, и мутация в гене может вызвать аутосомно-доминантную мутацию полосатой ладонно-подошвенной кератодермии.[9] В последнее время появились случаи, когда гомозиготная потеря гена десмоглеина-1 привела к редкому синдрому, известному как синдром SAM - тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическому истощению.[10]
Взаимодействия
Было показано, что десмоглеин-1 взаимодействовать с ПКП3,[11] ПКП2,[12] и PTPRT (PTPrho)[13]
Смотрите также
- Десмоглеин
- Список антигенов-мишеней при пузырчатке
- Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134760 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Арнеманн Дж., Спурр Н.К., Уиллер Г.Н., Паркер А.Э., Бакстон Р.С. (июль 1991 г.). «Хромосомное определение генов человека, кодирующих основные белки соединения десмосом, десмоглеин DGI (DSG), десмоколлины DGII / III (DSC), десмоплакины DPI / II (DSP) и плакоглобин DPIII (JUP)». Геномика. 10 (3): 640–5. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90446-Л. PMID 1889810.
- ^ а б "Entrez Gene: DSG1 десмоглеин 1".
- ^ Бейги, Пуйя Хан Мохаммад (2018). "Фон". Руководство клинициста по вульгарной пузырчатке. Спрингер, Чам. С. 3–10. Дои:10.1007/978-3-319-67759-0_1. ISBN 9783319677583.
- ^ "JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft: Vol 4, No. 7". JDDG. 4 (7). Июль 2006 г. Дои:10.1111 / ddg.2006.4.issue-7. ISSN 1610-0379.
- ^ Самуэлов Л., Сариг О., Хармон Р. М., Рапапорт Д., Исида-Ямамото А., Исаков О., Коэциер Дж. Л., Гат А., Гольдберг И., Бергман Р., Шпигель Р., Эйтан О., Геллер С., Пелег С., Шомрон Н., Го К. С., Уилсон Нью-Джерси, Смит Ф.Дж., Полер Э., Симпсон М.А., Маклин У.Х., Ирвин А.Д., Горовиц М., МакГрат Дж. А., Грин К.Дж., Спречер Э. (октябрь 2013 г.). «Дефицит десмоглеина 1 приводит к тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическому истощению». Природа Генетика. 45 (10): 1244–1248. Дои:10.1038 / ng.2739. ЧВК 3791825. PMID 23974871.
- ^ Has C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L (январь 2015 г.). «Потеря десмоглеина 1, связанная с ладонно-подошвенной кератодермией, дерматитом и множественной аллергией». Британский журнал дерматологии. 172 (1): 257–61. Дои:10.1111 / bjd.13247. PMID 25041099. S2CID 42320016.
- ^ McAleer MA, Pohler E, Smith FJ, Wilson NJ, Cole C, MacGowan S, Koetsier JL, Godsel LM, Harmon RM, Gruber R, Crumrine D, Elias PM, McDermott M, Butler K, Broderick A, Sarig O, Sprecher E , Грин К.Дж., Маклин У.Х., Ирвин А.Д. (ноябрь 2015 г.). «Тяжелый дерматит, множественная аллергия и синдром метаболического истощения, вызванные новой мутацией в N-концевом плакиновом домене десмоплакина». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 136 (5): 1268–76. Дои:10.1016 / j.jaci.2015.05.002. ЧВК 4649901. PMID 26073755.
- ^ Бонне С., Гилберт Б., Хацфельд М., Чен Х, Грин К.Дж., ван Рой Ф. (апрель 2003 г.). «Определение десмосомальных взаимодействий плакофилина-3». Журнал клеточной биологии. 161 (2): 403–16. Дои:10.1083 / jcb.200303036. ЧВК 2172904. PMID 12707304.
- ^ Чен X, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белков и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина». Журнал биологической химии. 277 (12): 10512–22. Дои:10.1074 / jbc.M108765200. PMID 11790773.
- ^ Беско Дж. А., Хофт ван Хейсдуйнен Р., Фростхольм А., Роттер А. (октябрь 2006 г.). «Внутриклеточные субстраты мозга, обогащенные рецептором протеина тирозинфосфатазы rho (RPTPrho / PTPRT)». Исследование мозга. 1116 (1): 50–7. Дои:10.1016 / j.brainres.2006.07.122. PMID 16973135. S2CID 23343123.
дальнейшее чтение
- Амагай М (февраль 2003 г.). «Десмоглеин как мишень при аутоиммунных заболеваниях и инфекциях». Журнал Американской академии дерматологии. 48 (2): 244–52. Дои:10.1067 / mjd.2003.7. PMID 12582396.
- Уиллер Г.Н., Паркер А.Е., Томас К.Л., Аталиотис П., Пойнтер Д., Арнеманн Дж., Рутман А.Дж., Пидсли С.К., Ватт FM, Рис Д.А. (июнь 1991 г.). «Десмосомный гликопротеин DGI, компонент межклеточных десмосомных соединений, относится к семейству кадгериновых молекул клеточной адгезии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 88 (11): 4796–800. Bibcode:1991PNAS ... 88,4796 Вт. Дои:10.1073 / pnas.88.11.4796. ЧВК 51753. PMID 1711210.
- Амагай М., Клаус-Ковтун В., Стэнли-младший (ноябрь 1991 г.). «Аутоантитела против нового эпителиального кадгерина при вульгарной пузырчатке, болезни клеточной адгезии». Клетка. 67 (5): 869–77. Дои:10.1016 / 0092-8674 (91) 90360-Б. PMID 1720352. S2CID 21647774.
- Мартинес РД (1992). «[Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]» [Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]. Revista Alergia Мексика (на испанском). 38 (2): 59–64. PMID 1754823.
- Нилль Л.А., Парри Д.А., Пауэрс Э.Е., Angst BD, Вагнер Р.М., Грин К.Дж. (август 1991 г.). «Структурный анализ и экспрессия человеческого десмоглеина: кадгерин-подобный компонент десмосомы». Журнал клеточной науки. 99 (Pt 4) (4): 809–21. PMID 1770008.
- Ро Дж. Ю., Стэнли-младший (май 1995 г.). «Связывание плакоглобина человеческим Dsg3 (антигеном пузырчатки обыкновенной) в кератиноцитах требует кадгерин-подобного внутрицитоплазматического сегмента». Журнал следственной дерматологии. 104 (5): 720–4. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12606963. PMID 7738346.
- Симрак Д., Коули С.М., Бакстон Р.С., Арнеманн Дж. (Январь 1995 г.). «Тандемное расположение тесно связанных генов десмоглеина на хромосоме 18 человека». Геномика. 25 (2): 591–4. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80067-В. PMID 7790000.
- Ван Й, Амагай М., Миносима С., Сакаи К., Грин К. Дж., Нисикава Т., Симидзу Н. (апрель 1994 г.). «Человеческие гены десмоглеинов (DSG1 и DSG3) расположены в небольшой области на хромосоме 18q12». Геномика. 20 (3): 492–5. Дои:10.1006 / geno.1994.1207. PMID 8034325.
- Schäfer S, Koch PJ, Franke WW (апрель 1994). «Идентификация вездесущего человеческого десмоглеина, Dsg2, и каталог экспрессии десмоглеина подсемейства десмосомных кадгеринов». Экспериментальные исследования клеток. 211 (2): 391–9. Дои:10.1006 / excr.1994.1103. PMID 8143788.
- Адамс MJ, Reichel MB, King IA, Marsden MD, Greenwood MD, Thirlwell H, Arnemann J, Buxton RS, Ali RR (январь 1998 г.). «Характеристика регуляторных областей в генах десмоглеина человека, кодирующих антигены pemphigus foliaceous и pemphigus vulgaris». Биохимический журнал. 329 (Pt 1) (Pt 1): 165–74. Дои:10.1042 / bj3290165. ЧВК 1219028. PMID 9405290.
- Маркоцци С., Бёрдетт И.Д., Бакстон Р.С., Маги А.И. (февраль 1998 г.). «Совместная экспрессия обоих типов десмосомального кадгерина и плакоглобина обеспечивает сильную межклеточную адгезию». Журнал клеточной науки. 111 (Pt 4) (4): 495–509. PMID 9443898.
- Смит Э.А., Фукс Э. (июнь 1998 г.). «Определение взаимодействий между промежуточными филаментами и десмосомами». Журнал клеточной биологии. 141 (5): 1229–41. Дои:10.1083 / jcb.141.5.1229. ЧВК 2137181. PMID 9606214.
- Рикман Л., Симрак Д., Стивенс ХП, Хант Д.М., Кинг И.А., Брайант С.П., Иди Р.А., Ли И.М., Арнеманн Дж., Маги А.И., Келселл Д.П., Бакстон Р.С. (июнь 1999 г.). «N-концевая делеция в десмосомном кадгерине вызывает аутосомно-доминантное кожное заболевание полосатой ладонно-подошвенной кератодермией». Молекулярная генетика человека. 8 (6): 971–6. Дои:10,1093 / hmg / 8.6.971. PMID 10332028.
- Ли Джи, Шайдер Х., Сатьямурти К., Ханакава Й., Хашимото К., Херлин М. (декабрь 2001 г.). «Подавление E-кадгерина и десмоглеина 1 аутокринным фактором роста гепатоцитов во время развития меланомы». Онкоген. 20 (56): 8125–35. Дои:10.1038 / sj.onc.1205034. PMID 11781826.
- Чен X, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белков и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина». Журнал биологической химии. 277 (12): 10512–22. Дои:10.1074 / jbc.M108765200. PMID 11790773.
- Martel P, Gilbert D, Busson M, Loiseau P, Lepage V, Drouot L, Delaporte E, Prost C, Joly P, Charron D, Tron F (июнь 2002 г.). «Эпистаз между генами DSG1 и HLA класса II при листовидной пузырчатке». Гены и иммунитет. 3 (4): 205–10. Дои:10.1038 / sj.gene.6363839. PMID 12058255.
- Ханакава Ю., Шехтер Н.М., Лин К., Гарза Л., Ли Х., Ямагути Т., Фудаба Ю., Нишифудзи К., Сугай М., Амагай М., Стэнли Дж. Р. (июль 2002 г.). «Молекулярные механизмы образования пузырей при буллезном импетиго и стафилококковом синдроме ошпаренной кожи». Журнал клинических исследований. 110 (1): 53–60. Дои:10.1172 / JCI15766. ЧВК 151035. PMID 12093888.
- Ханакава Ю., Амагай М., Сираката Ю., Яхата Ю., Токумару С., Ямасаки К., Тохьяма М., Саяма К., Хашимото К. (декабрь 2002 г.). «Дифференциальные эффекты десмоглеина 1 и десмоглеина 3 на образование десмосом». Журнал следственной дерматологии. 119 (6): 1231–6. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2002.19648.x. PMID 12485422.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 18 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |