WikiDer > Дистальная мышечная дистрофия - Википедия

Distal muscular dystrophy - Wikipedia
Дистальная мышечная дистрофия
Другие именаДистальная миопатия
4ihb pdb.png
DYSF
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Дистальная мышечная дистрофия это группа расстройств, которые начинаются в Руки или ноги. Многие типы включают дисферлин, но было высказано предположение, что не во всех случаях.[1]

Типы

ИмяOMIMLocus
Миопатия Миёси (в Японии)[2][3]254130DYSF в 2п13.3-п13.1(DYSF также связан с мышечная дистрофия конечностей тип 2Б.[4])
Дистальная миопатия с началом передней большеберцовой кости[5]606768DYSF при 2п13.3-п13.1
Дистальная миопатия Веландера604454TIA1[6] на 2p13[7]

Причина

Причину этой дистрофии очень сложно определить, потому что это может быть мутация в любом из по крайней мере восьми генов, и еще не все известны. Эти мутации могут быть унаследованы от одного родителя по аутосомно-доминантному типу или от обоих родителей по аутосомно-рецессивному типу. Наряду с возможностью унаследовать мутировавший ген, дистальная мышечная дистрофия прогрессирует медленно, поэтому пациент может не знать, что у него она есть, пока ему не исполнится 40 или 50 лет. Известно восемь типов дистальной мышечной дистрофии. Они есть Дистальная миопатия Веландера, Финская (большеберцовая) дистальная миопатия, Дистальная миопатия Миёси, Дистальная миопатия Нонака, Дистальная миопатия Гауэрса-Лэйнга, Наследственный миозит с тельцами включения 1 типа, Дистальная миопатия с голосовыми связками и слабостью глотки, и Миопатия, связанная с ZASP. Все они поражают разные области конечностей и могут проявляться в возрасте от 5 до 50 лет.[нужна цитата]

Диагностика

С точки зрения диагностики, голосовую связку и дистальную миопатию глотки следует оценивать по уровням КК в сыворотке, а также биопсия мышц человека, подозреваемого в этом состоянии[8]

Управление

Рекомендации

  1. ^ Мураками Н., Сакута Р., Такахаши Э. и др. (Декабрь 2005 г.). «Раннее начало дистальной мышечной дистрофии с нормальной экспрессией дисферлина». Brain Dev. 27 (8): 589–91. Дои:10.1016 / j.braindev.2005.02.002. PMID 16310593. S2CID 28957231.
  2. ^ Соарес С.Н., де Фрейтас М.Р., Насименто О.Ж., да Силва Л.Ф., де Фрейтас А.Р., Вернек Л.С. (декабрь 2003 г.). «Миопатия дистальных отделов нижних конечностей: клинический вариант Миёси». Arq Neuropsiquiatr. 61 (4): 946–9. Дои:10.1590 / S0004-282X2003000600011. PMID 14762596.
  3. ^ Аоки, Масаси (1 января 1993 г.). «Дисферлинопатия». GeneReviews. PMID 20301480. Получено 10 мая 2016.
  4. ^ Илла I (март 2000 г.). «Дистальные миопатии». J. Neurol. 247 (3): 169–74. Дои:10.1007 / s004150050557. PMID 10787109. S2CID 39723106. Архивировано из оригинал 13 февраля 2013 г.
  5. ^ "OMIM Entry - № 606768 - МИОПАТИЯ, ДИСТАЛЬНАЯ, С ПЕРЕДНЕЙ ТИБИАЛЬНОЙ ОПАСНОСТЬЮ; DMAT". www.omim.org. Получено 31 мая 2017.
  6. ^ Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L, Udd B. (январь 2013 г.). «Дистальная миопатия Веландера вызвана мутацией в РНК-связывающем белке TIA1». Анналы неврологии. 73 (4): 500–509. Дои:10.1002 / ana.23831. PMID 23401021. S2CID 13908127.
  7. ^ фон Телль Д., Брудер С.Е., Андерсон Л.В., Анврет ​​М., Альберг Г. (август 2003 г.). «Уточненное картирование области дистальной миопатии Веландера на хромосоме 2p13 позиционирует новую область-кандидат теломерную локус DYSF». Нейрогенетика. 4 (4): 173–7. Дои:10.1007 / s10048-003-0154-z. PMID 12836053. S2CID 27539044.
  8. ^ Удд, Бьярне (1 января 2011 г.). «Дистальные мышечные дистрофии». Мышечные дистрофии. Справочник по клинической неврологии. 101. С. 239–262. Дои:10.1016 / B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 9780080450315. ISSN 0072-9752. PMID 21496636. - через ScienceDirect (Может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы