WikiDer > Эмопамил связывающий белок
Emopamil binding protein
| белок, связывающий эмопамил (стеролизомераза) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | EBP | ||||||
| Альт. символы | CDPX2 | ||||||
| Ген NCBI | 10682 | ||||||
| HGNC | 3133 | ||||||
| OMIM | 300205 | ||||||
| RefSeq | NM_006579 | ||||||
| UniProt | Q15125 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. Икс p11.23-p11.22 | ||||||
| |||||||
Связывающий белок эмопамил это белок что у людей кодируется EBPген, расположенный на Х хромосома.[5]
Клиническое значение
Мутации в EBP причина Синдром Конради-Хюнермана.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147155 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031168 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Гуггенбергер С., Ильген Д., Адамски Дж. (Май 2007 г.). «Функциональный анализ биосинтеза холестерина с помощью РНК-интерференции». J. Steroid Biochem. Мол. Биол. 104 (3–5): 105–9. Дои:10.1016 / j.jsbmb.2007.03.001. PMID 17498944.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked, Синдром Конради-Хюнермана, Синдром Хэппла
- EBP + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
.svg){kind=small} | Этот биохимия статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |