WikiDer > Эпилептические спазмы - Википедия

Эпилептические спазмы
Другие имена	Инфантильные спазмы, Ювенильные судороги, или же Синдром Веста[1]
Специальность	Неврология

Эпилептические спазмы, от редких до редких эпилептический расстройство у младенцев, детей и взрослых. Он назван в честь английского врача, Уильям Джеймс Уэст (1793–1848), который впервые описал это в статье, опубликованной в Ланцет в 1841 г.^[2] В оригинальном случае фактически описан его собственный сын Джеймс Эдвин Уэст (1840–1860).^[3] Другие названия для него - «генерализованная эпилепсия сгибания», «детская эпилептическая энцефалопатия», «детская миоклоническая энцефалопатия», «судороги складного ножа», «массивная миоклония» и «спазмы Салаама». Термин «инфантильные спазмы» может использоваться для описания специфических проявлений припадков при синдроме, но также используется как синоним самого синдрома. Синдром Веста в современном понимании - это триада младенческих спазмов, патогномоничный ЭЭГ узор (называется гипсаритмия) и регресс в развитии^[4] - хотя международное определение требует только двух из этих трех элементов.

Синдром связан с возрастом, обычно возникает между третьим и двенадцатым месяцем, обычно проявляется примерно на пятом месяце. Есть разные причины. Синдром часто вызывается органическим мозг дисфункция, истоки которой могут быть пренатальный, перинатальный (вызвано во время родов) или послеродовой.

Признаки и симптомы

Эпилептические припадки, которые могут наблюдаться у младенцев с синдромом Веста, делятся на три категории, в совокупности известные как инфантильные спазмы. Обычно появляется следующая триада типов атак; Хотя три типа обычно появляются одновременно, они также могут возникать независимо друг от друга:

• Молниеносные атаки: Внезапный, тяжелый миоклонический судороги всего тела или нескольких частей тела за доли секунды, особенно согнуты ноги (сгибатель мышечные судороги здесь обычно сильнее, чем разгибатель единицы).
• Кивая атакиСудороги мышц-сгибателей шеи и горла, при которых подбородок судорожно подтягивается к груди или голова втягивается внутрь.
• Салам или атаки складным ножом: спазм сгибателей с быстрым сгибанием головы и туловища вперед и одновременным поднятием и сгибанием рук с частичным сведением рук вместе перед грудью и / или махами. Если представить этот акт в замедленной съемке, он покажется похожим на мусульманское церемониальное приветствие (Салам), от которой этот тип атаки получил свое название.

Причина

До сих пор неизвестно, какие биохимические механизмы приводят к возникновению синдрома Веста. Предполагается, что это неисправность нейротрансмиттер функции, а точнее, сбой в регулировании ГАМК процесс передачи. Другая изучаемая возможность - гиперпроизводство Кортикотропин-рилизинг-гормон (CRH). Возможно, здесь задействовано более одного фактора. Обе гипотезы подтверждаются действием некоторых лекарств, используемых для лечения синдрома Веста.

Случаи эпилепсии исторически подразделяются на три группы: симптоматические, криптогенные и неизвестные. Международная лига против эпилепсии (ILAE) рекомендовала в 2011 году отказаться от этих условий.^[5][6] для ясности и вместо этого попытайтесь разделить отдельные случаи на одну из следующих 3 групп: генетические, структурные / метаболические и неизвестные. Новые термины более понятны по своему значению, за исключением того, что структурная и метаболическая группа включает случаи, в которых есть генетический компонент, который не всегда напрямую приводит к состоянию. Только генетическая группа имеет известную прямую генетическую причину. «Неизвестные» случаи могут быть неизвестный генетическая, структурная, метаболическая или другая неизвестная причина.

Старая терминология была определена ILAE следующим образом:

• симптоматический: эпилепсия является следствием известного или предполагаемого нарушения центральной нервной системы.
• криптогенный: это относится к расстройству, причина которого скрыта или оккультна. Криптогенные эпилепсии считаются симптоматическими.
• идиопатический: нет основной причины, кроме возможной наследственной предрасположенности.

Остальная часть этого раздела будет относиться к старой терминологии.

Симптоматический

Если причина проявляется, синдром называют симптоматический Синдром Веста, поскольку приступы проявляются как симптом другой проблемы. Может быть связана практически любая причина повреждения мозга, и они делятся на пренатальные, перинатальные и послеродовые. Ниже приводится неполный список:

• Примерно у одной трети детей есть признаки глубокого органического поражения мозга. Это включает в себя:
  • микроцефалия
  • корковая дисплазия
  • церебральная атрофия
  • лиссэнцефалия
  • бактериальный менингит
  • факоматозы (например. туберозный склероз)
  • Синдром Айкарди
  • кефалгематома и
  • сосудистый порок развития.
• Кроме того, в литературе все чаще упоминаются другие причины:
  • Incontinentia pigmenti
  • Синдром Фуа-Шавани-Мари
  • Синдром Патау (трисомия 13)
  • Синдром Стерджа-Вебера
  • нейрометаболические заболевания
  • врожденные инфекции (например, Цитомегаловирус)
  • гипогликемия
  • повреждение мозга из-за удушье или же гипоксия (недостаток кислорода, например, во время родов), перивентрикулярная лейкомаляция, кефалгематома, нарушение мозгового кровообращения или повреждение головного мозга различного типа, а также вызванное преждевременные роды.

Синдром Дауна

Синдром Веста появляется у 1–5% младенцев с Синдром Дауна. Эту форму эпилепсии относительно трудно лечить у детей, у которых нет хромосомный аномалии, связанные с синдромом Дауна. Однако у детей с синдромом Дауна этот синдром часто протекает гораздо легче, и дети часто лучше реагируют на лекарства. В Инфоцентр Немецкого синдрома Дауна отметил в 2003 году, что то, что обычно было серьезной эпилепсией, в таких случаях часто бывает относительно доброкачественной.

ЭЭГ записи для детей с синдромом Дауна часто более симметричны, с меньшим количеством необычных результатов. Хотя не все дети могут полностью избавиться от приступов с помощью лекарств, у детей с синдромом Дауна вероятность их дальнейшего развития ниже. Синдром Леннокса-Гасто или другие формы эпилепсии, кроме тех, у которых нет дополнительного наследственного материала 21-го числа. хромосома. Причина, по которой детям с синдромом Дауна легче лечить, неизвестна.

Если, однако, у ребенка с синдромом Дауна возникают приступы, которые трудно контролировать, следует обследовать ребенка на предмет: расстройство аутистического спектра.^[7]

Криптогенный

Если прямая причина не может быть определена, но у ребенка есть другое неврологическое расстройство, случай упоминается как криптогенный Синдром Веста. Криптогенную группу часто считают идиопатической, хотя ее называют «криптогенной».

Иногда у нескольких детей в одной семье развивается синдром Веста. В этом случае его также называют криптогенный, в котором играют роль генетические, а иногда и наследственные факторы. Известны случаи, когда синдром Веста появляется в следующих поколениях у мальчиков; это связано с наследственностью Х-хромосомы.

Генетический

Мутации в нескольких генах были связаны с синдромом Веста. К ним относятся гомеобокс, связанный с Aristaless (ARX) и циклинзависимая киназа, подобная 5 (CDKL5) гены.^[8] В частности, ген ARX, по-видимому, ответственен по крайней мере за некоторые из случаев, связанных с Х-хромосомой.^[9] Варианты гена KCNT1 (также известного как ген SLACK-ионного канала калия) могут привести к синдрому Веста. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/

Идиопатический

Иногда синдром упоминается как идиопатический Синдром Веста, когда причину установить невозможно. Важный Диагностические критерии находятся:

• Регулярное развитие до начала приступов или до начала терапии.
• нет патологических находок в неврологический или нейрорадиологические исследования
• нет признаков триггера для судорог

Благодаря современной медицине они становятся редкостью.

Диагностика

Диагноз можно поставить по ЭЭГ. При эпилептических спазмах ЭЭГ показывает типичные гипсаритмия узоры.

Уход

По состоянию на 2017 год данные об оптимальном лечении были ограниченными.^[10] Стандарт лечения - гормональная терапия, а именно адренокортикотропный гормон (АКТГ) или оральные кортикостероиды, такие как преднизон.^[10] Вигабатрин тоже распространенное мнение, хотя есть риск потеря поля зрения при длительном использовании.^[10] Высокая стоимость АКТГ заставляет врачей избегать его в США; более высокие дозы преднизона, по-видимому, приводят к аналогичным результатам.^[10]

По данным клинических исследований 2017 г. кетогенная диета для лечения детского спама было непоследовательно; большинство испытаний проводились в качестве терапии второй линии после неэффективности медикаментозного лечения, и по состоянию на 2017 год она не рассматривалась в качестве лечения первой линии в адекватно спланированных клинических испытаниях.^[10] Хирургическое лечение эпилепсии рекомендуется пациентам с приступами, возникшими в ограниченной области. ^[11][12]

Прогноз

Невозможно сделать обобщенное прогноз для развития из-за разнообразия причин, как упоминалось выше, различных типов симптомов и причин. Каждый случай нужно рассматривать индивидуально.

Прогноз для детей с идиопатическим синдромом Веста в основном более положительный, чем для детей с криптогенными или симптоматическими формами. Идиопатические случаи с меньшей вероятностью покажут признаки проблем развития до начала приступов, приступы часто можно лечить более легко и эффективно, а частота рецидивов ниже. У детей с этой формой синдрома реже развиваются другие формы эпилепсии; примерно двое из пяти детей развиваются с той же скоростью, что и здоровые.

В других случаях, однако, лечение синдрома Веста относительно сложно, и результаты терапии часто неудовлетворительны; для детей с симптоматическим и криптогенным синдромом Веста прогноз обычно неблагоприятный, особенно когда они оказываются устойчивыми к терапии.

По статистике, 5 из каждых 100 детей с синдромом Веста не доживают до пяти лет, в некоторых случаях из-за причины синдрома, в других - из-за причин, связанных с приемом лекарств. Только менее половины всех детей могут полностью избавиться от приступов с помощью лекарств. Статистические данные показывают, что лечение дает удовлетворительный результат примерно в трех из десяти случаев, причем только у одного ребенка из 25 познавательный и моторичный развитие развивается более-менее нормально.

Большая часть (до 90%) детей страдают тяжелыми формами физический и когнитивные нарушениядаже при успешном лечении приступов. Обычно это происходит не из-за эпилептических припадков, а из-за их причин (церебральные аномалии, их расположение или степень тяжести). Серьезные частые приступы могут (еще больше) повредить мозг.

Постоянные повреждения, часто связанные с синдромом Веста в литературе, включают когнитивные нарушения, трудности в обучении и поведенческие проблемы, церебральный паралич (до 5 из 10 детей), психологические расстройства и часто аутизм (примерно у 3 из 10 детей). Еще раз, при обсуждении причины и следствия необходимо учитывать причину каждого отдельного случая синдрома Веста.

Целых 6 из 10 детей с синдромом Веста в более позднем возрасте страдают эпилепсией. Иногда синдром Веста переходит в очаговую или другую генерализованную эпилепсию. Около половины всех детей развиваются Синдром Леннокса-Гасто.

Эпидемиология

Заболеваемость составляет от 1: 3200 до 1: 3500 живорождений. По статистике, мальчики более подвержены заболеванию, чем девочки, при соотношении примерно 3: 2.^[13] У 9 из 10 пострадавших детей спазмы появляются впервые в возрасте от третьего до двенадцатого месяца. В более редких случаях спазмы могут возникать в первые два месяца или в течение второго-четвертого года жизни.

История

Синдром Веста был назван в честь английского врача и хирурга. Уильям Джеймс Уэст (1793–1848), жившие в Tonbridge. В 1841 году он наблюдал этот тип эпилепсии у своего собственного сына Джеймса Э. Веста, которому в то время было около четырех месяцев. Он опубликовал свои наблюдения с научной точки зрения в статье в Ланцет. Он тогда назвал припадки «Салам Тикс».

Смотрите также

• Феном эпилепсии / Проект генома

Рекомендации

внешняя ссылка

Большая часть этой статьи переведена с статья в немецкой Википедии