WikiDer > Эритромелалгия

Erythromelalgia
Эритромелалгия
Эритромелалгия левой руки.jpg
Эритромелалгия в левой руке
СпециальностьКардиология Отредактируйте это в Викиданных

Эритромелалгия, ранее известная как болезнь Митчелла (после Сайлас Вейр Митчелл), это редкое сосудистое периферическое болевое заболевание, при котором кровеносные сосуды, обычно в нижних конечностях или руках, эпизодически блокируются (часто включаются и выключаются ежедневно), а затем становятся гиперемированный и воспаляется. Сильная жгучая боль (в чувствительных нервных волокнах) и покраснение кожи. Приступы носят периодический характер и обычно возникают из-за жары, давления, легкой активности, напряжения, бессонницы или стресса. Эритромелалгия может возникать как первичное или вторичное заболевание (т.е. нарушение само по себе или симптом другого состояния). Вторичная эритромелалгия может возникнуть в результате: периферическая невропатия мелких волокон по любой причине, истинная полицитемия, эссенциальный тромбоцитоз,[1] гиперхолестеринемия, гриб или же отравление ртутью, и немного аутоиммунные расстройства. Первичная эритромелалгия вызвана мутацией потенциалзависимого натриевой канал ген α-субъединицы SCN9A.

В 2004 году эритромелалгия стала первым заболеванием человека, при котором мутацию ионного канала можно было связать с хронической невропатической болью.[2] когда его связь с геном SCN9A была первоначально опубликована в Журнал медицинской генетики.[3] Позже в том же году в статье в Журнал неврологии, Cummins et al., С помощью записи фиксации напряжения продемонстрировали, что эти мутации усиливают функцию NaV1,7 натриевых канала, которые преимущественно экспрессируются в периферических нейронах.[4] Год спустя в статье в Мозг, Dib-Hajj et al., Показали, что NaV1.7 мутантные каналы из семей с наследственной эритромелалгией (IEM) делают ганглии дорсального корешка (DRG, периферические и сенсорные), нейроны гипервозбудимыми, тем самым демонстрируя механистическую связь между этими мутациями и болью, тем самым твердо устанавливая NaV1.7 мутации с усилением функции как молекулярная основа IEM.[5] Напротив, в декабре 2006 г. Кембриджский университет команда сообщила о мутации SCN9A, которая привела к полному отсутствию болевых ощущений у Пакистанский уличный артист и некоторые члены его семьи. Он не чувствовал боли, ходил по раскаленным углям и зарезал себя, чтобы развлечь толпу.[6] К 2013 году почти дюжина мутаций NaV1.7 был связан с IEM.[7] Многолетний поиск, который выявил ген SCN9A как причину наследственной эритомелалгии, задокументирован в книге Стивен Ваксман, В погоне за мужчинами в огне: история поиска гена боли.[8]

Классификация

Первичную эритромелалгию можно классифицировать как семейную или спорадическую, при этом семейная форма наследуется в аутосомно-доминантный манера. Оба они могут быть далее классифицированы как ювенильное или взрослое начало. Ювенильная форма заболевания возникает в возрасте до 20 лет и часто в возрасте до 10 лет. Хотя генетическая причина возникновения ювенильных и спорадических взрослых форм часто известна, это не относится к семейной форме, развивающейся у взрослых.[9]

В сельских районах на юге Китая вспышки эритромелалгии происходили зимой и весной с интервалами 3-5 лет среди учащихся средних школ.[10][11][12][13][14][15][16] Эта эпидемическая форма эритромелалгии рассматривается как другая форма не наследуемой первичной эритромелалгии и поражает в основном девочек-подростков в средних школах.

Системы кодов биллинга и другие системы

Эритромелалгию можно найти в нескольких системах биллинговых кодов и других системах. Эритромелалгия обычно классифицируется как заболевание системы кровообращения, подпадающее под класс другие заболевания периферических сосудов, как покажут следующие две системы кодов оплаты:

  • МКБ-9-СМ Согласно базе данных МКБ-9-CM (Международная классификация болезней, девятая редакция, клиническая модификация), эритромелалгия внесена в список болезней системы кровообращения и идентифицируется под номером 443.82.[17]
  • Диагностические коды МКБ-9-CM> Заболевания системы кровообращения (390-459)> Заболевания артерий, артериол и капилляров (440-449)> Другие заболевания периферических сосудов (443)> Другие уточненные заболевания периферических сосудов (443,8)> Эритромелалгия (443,82).[17]
  • МКБ-10-СМ Согласно базе данных ICD-10-CM (Международная классификация болезней, десятая редакция, клиническая модификация), эритромелалгия внесена в список болезней системы кровообращения и идентифицирована I73.81.[18]
  • Диагностические коды по МКБ-10-CM> Заболевания системы кровообращения (I00-I99)> Заболевания артерий, артериол и капилляров (I70-I79)> Другие заболевания периферических сосудов (173-9)> Эритромелалгия (I73.81)[18]
  • Сетка Согласно базе данных MESH (медицинские предметные рубрики), эритромелалгия классифицируется под уникальным идентификационным номером D004916.[19]
  • OMIM Согласно базе данных OMIM (NCBI - Online Mendelian Inheritance in Man), первичная эритромелалгия указана под номером: 133020.[20]

Симптомы и признаки

Эритромелалгия на руках у 52-летнего скандинавского мужчины после того, как он взял книгу в руки).

Наиболее выраженными симптомами эритромелалгии являются эпизоды эритема, припухлость, болезненная глубокая боль в мягких тканях (обычно излучающая или стреляющая) и нежность, наряду с болезненным ощущением жжения, прежде всего в конечностях. Эти симптомы часто симметричны и чаще поражают нижние конечности, чем верхние. Симптомы также могут влиять на уши и лицо. При вторичной эритромелалгии приступы обычно предшествуют и провоцируются основным первичным заболеванием. При первичной эритромелалгии приступы могут длиться от часа до месяцев за один раз и происходить нечасто или часто, несколько раз в день. Приступы чаще всего происходят ночью, что может сильно мешать сну. Обычными триггерами дневных эпизодов являются физическая нагрузка, нагревание пораженных конечностей, употребление алкоголя или кофеина, а также любое давление на конечности. У некоторых пациентов сахар и даже дыня потребление, как известно, провоцирует приступы. Многие из людей с первичной эритромелалгией избегают ношения обуви или носков, так как выделяемое при этом тепло вызывает приступы эритромелалгии.[9] Сосуществование эритромелалгии и Феномен Рейно встречается редко, но в медицинских журналах были опубликованы тематические исследования пациентов с обоими диагнозами.[21] Симптомы могут проявляться постепенно и постепенно, иногда требуются годы, чтобы пациенты стали достаточно интенсивными, чтобы обратиться за медицинской помощью. В других случаях симптомы появляются полноценно с самого начала.[нужна цитата]

Причина

Пальцы ног во время обострения ЭМ

В целом эритромелалгия состоит из: невропатологический и микрососудистый переделки. Как это происходит при вторичной эритромелалгии, плохо изучено и может быть специфическим для основного первичного состояния. Первичные состояния, которые вызывают эритромелалгию, перечислены в диагноз, ниже.[9]

Первичная эритромелалгия более понятна аутосомно-доминантный беспорядок. Невропатологические симптомы первичной эритромелалгии возникают из-за повышенной возбудимости C-волокна в ганглий дорзального корня. Конкретно, ноцицепторы (нейроны, ответственные за ощущение и проведение болезненных стимулов), по-видимому, в первую очередь поражаются нейронами в этих волокнах. Эта гипервозбудимость приводит к сильной жгучей боли, которую испытывают пациенты. В то время как невропатологические симптомы являются результатом повышенной возбудимости, микрососудистые изменения при эритромелалгии происходят из-за гиповозбудимости. В Симпатическая нервная система контроль кожный сосудистый тон и измененная реакция этой системы на раздражители, такие как тепло, вероятно, приводит к наблюдаемым микрососудистым симптомам. В обоих случаях эти изменения возбудимости обычно связаны с мутацией натриевой канал NaV1.7. Эти различия в изменениях возбудимости между Симпатическая нервная система и ноцицепторы связано с различным выражением натриевые каналы кроме NaV1,7 в них.[9]

Причины эпидемической эритромелалгии на юге Китая остаются неизвестными, хотя несколько поксвирусов, связанных с эритромелалгией, были выделены из мазков из горла у нескольких пациентов в разных округах и в два разных сезона.[22][23][24]

Побочное действие лекарства

Несколько лекарств, в том числе верапамил и нифедипин, а также спорынья производные, такие как бромокриптин и перголид, были связаны с лекарственной эритромелалгией.[нужна цитата]

Отравление грибами

Потребление двух видов родственных грибов, Clitocybe acromelalga из Японии,[25] и Clitocybe amoenolens из Франции,[26] привела к нескольким случаям грибковой эритромелалгии, которая длилась от 8 дней до 5 месяцев.[27]

Возможная инфекционная причина

Эпидемическая форма этого синдрома встречается у учащихся средних школ в сельских районах Китая.[13] В 1987 году сообщалось, что вирус - поксвирус, связанный с эритромелалгией - был извлечен из мазков из горла после такой вспышки.[22] Геном этого вируса был секвенирован, и оказалось, что этот вирус является штаммом мышиная оспа.[28]

Поскольку на сегодняшний день этот вирус еще не изолирован от других вспышек в других частях южного Китая, к этой предполагаемой связи следует относиться с осторожностью.

Патофизиология

N.B. Этот раздел относится исключительно к первичной эритромелалгии, поскольку вторичная форма еще недостаточно изучена.

Существует 10 известных мутаций в потенциометрии. натриевой канал α-субъединица NaV1.7 кодирующий ген, SCN9A. Этот канал выражается в первую очередь в ноцицепторы из ганглий дорзального корня и сочувствующий ганглиозные нейроны. Девять из этих мутаций прошли дальнейшее изучение, и все они показали, что они приводят к аналогичным биофизическим изменениям, таблица 1. Как видно из таблицы 1, основным эффектом мутаций при эритромелалгии является NaV1,7 канала, которые активируются при более гиперполяризованных потенциалах. NaV1,7 канала действуют в основном как пороговые датчики и инициируют потенциалы действия. Следовательно, этот сдвиг в их профиле активации приводит к тому, что каналы открываются ближе к мембранный потенциал покоя. Во многих мутациях этот сдвиг активации сопровождается сдвигами в напряжении чувствительности быстрой и / или медленной инактивации, часто в деполяризованном направлении. Это приводит к тому, что каналы открыты в течение более длительного периода времени, что приводит к более значительным и продолжительным изменениям в мембранный потенциал.[нужна цитата]

Некоторые из этих мутантных каналов были экспрессированы в ганглий дорзального корня (DRG) или сочувствующий нейроны. В нейронах DRG, экспрессирующих мутацию F1449V, требуется более низкий порог для потенциал действия создание (93,1 ± 12,0 pA), чем те, которые экспрессируют каналы дикого типа (124,1 ± 7,4 пА). Более того, в то время как нейроны DRG, экспрессирующие каналы дикого типа, реагируют только с несколькими потенциалами действия, те, которые экспрессируют каналы F1449V, отвечают высокочастотной серией потенциалов действия.[29] Подобный эффект наблюдается в нейронах DRG, экспрессирующих мутанты L858H и A863P. Здесь также наблюдается заметное изменение мембранного потенциала покоя, которое деполяризуется на 4-7 мВ по сравнению с клетками, экспрессирующими каналы дикого типа.[30][31] Однако ситуация иная в симпатических нейронах, экспрессирующих мутацию L858H. В то время как L858H, экспрессирующие симпатические ганглии, деполяризованы на ~ 5 мВ относительно экспрессирующих нейронов дикого типа, их порог для инициации потенциала действия[требуется разъяснение] заметно выше. Кроме того, в то время как текущая инъекция 40pA в течение 950 мс вызывает в среднем 6 потенциалов действия в симпатических нейронах, экспрессирующих каналы дикого типа, эта стимуляция вызывает только примерно 2 потенциала действия с уменьшенными выбросами в симпатических нейронах, экспрессирующих мутантные каналы L858H. Дальнейшие исследования показали, что различия в ответе между DRG и симпатическими нейронами обусловлены экспрессией NaV1.8 в бывшем. Следовательно, выражение NaV1,8 канала в симпатических нейронах, также экспрессирующих мутант Na L858HV1.7 приводит к появлению нейронов с деполяризованным мембранным потенциалом покоя, которые, тем не менее, имеют нормальный порог потенциала действия и превышают его.[30]

Эффективным, хотя и не рекомендуемым, лечением симптомов эритромелалгии является охлаждение пораженного участка. На активацию каналов дикого типа охлаждение не влияет. Однако мутантные каналы L858F активируются при более деполяризованных потенциалах при охлаждении, чем при нормальной температуре тела. При 16 ° C активация V½ мутантного канала только на 4,6 мВ более гиперполяризован, чем у дикого типа, по сравнению с более гиперполяризованным на 9,6 мВ при 35 ° C. Быстрая инактивация одинаково влияет как на канал дикого типа, так и на мутантный L858F, и поэтому маловероятно, что она будет способствовать разрешению симптомов из-за охлаждения. Хотя такое охлаждение вряд ли повлияет на тела нейронных клеток, аксоны и termini express NaV1,7 и присутствуют в коже.[32]

Таблица 1. Резюме мутаций NaV1.7 связаны с первичной эритромелалгией
МутацияОбласть, крайСдвиг активации V½Сдвиг инактивации (быстрый и / или медленный) V½Прочие эффектыРекомендации
I136VD1S1[33]
F216SD1S4ГиперполяризованныйГиперполяризованныйБолее быстрый переход в режим быстрой инактивации[34][35][36]
S241TD1S4-5ГиперполяризованныйГиперполяризованный[37][38]
N395KD1S6ГиперполяризованныйДеполяризованныйСоздание большого окна тока, уменьшилось лидокаин чувствительность[34][36]
I848TD2S4-5ГиперполяризованныйЗамедленная деактивация и инактивация[3][34][39]
L858FD2S4-5ГиперполяризованныйДеполяризованныйЗамедленная дезактивация, более быстрое восстановление после инактивации, охлаждение деполяризует активацию и гиперполяризует инактивацию V½[32][34][40]
L858HD2S4-5ГиперполяризованныйЗамедленная деактивация, усиленная медленная инактивация,[3][30][34][39]
A863PD2S5ГиперполяризованныйДеполяризованныйСоздание окна текущего, замедленная деактивация[31]
F1449VD3-4Гиперполяризованный[29]
A1632GD4ГиперполяризованныйДеполяризованныйПовышенное самопроизвольное возгорание[41]
Номенклатура региона: DА-B, линкер между доменами А и B; DАSB, трансмембранный сегмент B в домене А; и DАSB-C, линкер между трансмембранными сегментами B и C в домене А.

Диагностика

Смотрите также: Синдром жжения стоп

Эритромелалгию сложно диагностировать, поскольку не существует специальных тестов. Однако при сжигании под микроскопом наблюдалась пониженная плотность капилляров;[42] у пациента отмечается снижение капиллярной перфузии. Другой тест, который можно провести, - попросить пациента приподнять ноги и отметить изменение цвета кожи (от красного к бледному). Тесты, проводимые в университетах, включают количественное тестирование сенсорных нервов, вызванные лазером потенциалы, тестирование пота и тест плотности эпидермальных сенсорных нервных волокон (который является объективным тестом на сенсорную невропатию мелких волокон).[43] Из-за вышеупомянутых факторов пациенты могут столкнуться с задержкой в ​​диагностике.[44]

После того, как будет установлено, что это не вторичная эритромелалгия (см. Ниже), можно приступить к программе лечения. Некоторые заболевания имеют симптомы, похожие на эритромелалгию. Рефлекторная симпатическая дистрофия (CRPS), например, проявляется сильной жгучей болью и покраснением, за исключением того, что эти симптомы часто односторонние (по сравнению с симметричными) и могут быть проксимальными, а не чисто или преимущественно дистальными. Кроме того, при КРБС реже возникают атаки, вызванные жарой и разрешенные охлаждением.[нужна цитата]

Иногда эритромелалгия вызывается другими заболеваниями. Ниже приводится неполный список заболеваний, которые, как известно, вызывают эритромелалгию.[9]

Уход

При вторичной эритромелалгии лечение основного первичного заболевания является наиболее первичным методом лечения. Несмотря на то что аспирин считалось, что он уменьшает симптомы эритромелалгии, редко можно найти доказательства того, что это эффективно. Механическое охлаждение конечностей путем их поднятия может помочь или часто необходимо постоянно контролировать окружающую среду, поскольку обострения возникают из-за симпатической вегетативной дисфункции капилляров. Сопровождающая боль сильная и лечится отдельно (боль похожа на КРБС, фантомную конечность или таламический болевой синдром). Пациентам настоятельно рекомендуется нет поместить пораженные конечности в холодную воду, чтобы облегчить симптомы при обострении. Это может показаться хорошей идеей, но в дальнейшем это приводит к возникновению проблем, вызывающих повреждение кожи и образование язв, часто трудноизлечимых из-за поврежденной кожи. Возможное уменьшение повреждения кожи может быть достигнуто путем помещения расширяющейся конечности в широко доступный, тонкий, термопрозрачный, водонепроницаемый пластиковый пакет для хранения пищевых продуктов. Совет врача рекомендуется в зависимости от конкретных обстоятельств.[нужна цитата]

Первичное лечение эритромелалгии симптоматическое, то есть лечение только болезненных симптомов. Конкретная тактика управления включает предотвращение триггеров приступов, таких как: жара, изменение температуры, физические упражнения или перенапряжение, алкоголь и острая пища. Этот список ни в коем случае не является исчерпывающим, поскольку существует множество необъяснимых триггеров, запускающих «вспыхивающий» эпизод. Хотя прохладная среда помогает контролировать симптомы, категорически не рекомендуется использовать ванны с холодной водой. В погоне за дополнительным облегчением пациенты могут непреднамеренно вызвать повреждение тканей или смерть, то есть некроз.[нужна цитата] См. Комментарии в конце предыдущего абзаца относительно возможной эффективности пластиковых пакетов для хранения пищевых продуктов для предотвращения / уменьшения негативных последствий погружения в ванны с холодной водой.

Одно клиническое исследование продемонстрировало эффективность IV лидокаин или устно мексилитин, хотя различия между первичной и вторичной формами не изучались. Другое испытание показало многообещающие мизопростол, в то время как другие показали, что габапентин, венлафаксин и устный магний также может быть эффективным,[9] но никаких дальнейших испытаний не проводилось, так как эта комбинация была заменена более новыми исследованиями.

Серьезные анекдотические данные, полученные от пациентов с ЭМ, показывают, что комбинация препаратов, таких как дулоксетин и прегабалин является эффективным способом уменьшения колющих болей и симптомов жжения при эритромелалгии в сочетании с соответствующей анальгезией.[нужна цитата] В некоторых случаях некоторое облегчение могут принести антигистаминные препараты. Большинство людей с эритромелалгией никогда не достигают ремиссии, и симптомы всегда присутствуют на каком-то уровне, в то время как другие ухудшаются, или ЭМ в конечном итоге является симптомом другого заболевания, такого как системная склеродермия.

Некоторым страдающим ЭМ назначают кетамин кремы местного действия как способ снятия боли на долгосрочной основе.[45] Отзывы некоторых пациентов с ЭМ привели к сокращению их использования, поскольку они считают, что это эффективно только в течение короткого периода времени. Жизнь с эритромелалгией может привести к ухудшению качества жизни, что приведет к неспособности функционировать на рабочем месте, потере мобильности, депрессии , и социально отчуждает; необходимо гораздо большее образование практикующих врачей. Как и в случае со многими редкими заболеваниями, многим людям с ЭМ уходят годы на то, чтобы поставить диагноз и получить соответствующее лечение. Исследования генетических мутаций продолжаются, но мало клинических исследований, посвященных жизни с эритромелалгией. Фармацевтическим компаниям крайне необходимо найти решение для тех, кто страдает от боли, например от эритромелалгии.[нужна цитата]

Облегчение боли

Пациенты находят облегчение, охлаждая кожу. Все пациенты должны быть предупреждены о том, что нельзя прикладывать лед непосредственно к коже, поскольку это может вызвать мацерацию кожи, длительно незаживающие язвы, инфекцию, некроз и даже в тяжелых случаях ампутацию.[46]

Пациенты с легкой степенью тяжести могут найти достаточное облегчение боли с помощью трамадол или же амитриптилин. Однако пациенты с более тяжелыми и широко распространенными симптомами ЭМ могут получить облегчение только от опиоид наркотики. Opana ER оказалась эффективной для многих в США, в то время как в Великобритании медленное высвобождение морфий оказался эффективным. Эти мощные и потенциально-вызывающий привыкание лекарства могут быть прописаны пациентам только после того, как они попробовали почти все обезболивание но безрезультатно. (Эта задержка в надлежащем обезболивании может быть результатом предписания страховщика или требования закона ступенчатая терапия, или просто излишне осторожное назначение со стороны врачей больных.)

Комбинация Cymbalta (дулоксетин) и Лирика (прегабалин) также оказался полезным для контроля боли, но многие пациенты с ЭМ обнаружили, что эта комбинация имеет побочные эффекты, которые они не могут переносить.

Эпидемиология

Только небольшое количество исследований, изучающих распространенность ЭМ, на сегодняшний день проведено четыре исследования.[47]В иметь в виду Результаты всех исследований объединили результаты с оценкой заболеваемости EM 4,7 / 100 000 со средним соотношением мужчин и женщин 1: 3,7 соответственно.[47][48]

В 1997 году в Норвегии было проведено исследование, согласно которому ежегодная заболеваемость составляла 2 случая на 100 000 при соотношении мужчин и женщин 1: 2,4 в этой исследуемой популяции, соответственно.[49] В 2009 г. было проведено популяционное исследование ЭМ в США (округ Олмстед, Миннесота), в котором сообщалось, что ежегодная заболеваемость составляла 1,3 на 100 000, при соотношении мужчин и женщин в этой исследуемой популяции 1: 5,6 соответственно.[50]Заболеваемость в этом исследовании первичной и вторичной ЭМ составила 1,1: 0,2 на 100 000 человек в год, соответственно.[50]Исследование одного центра на юге Швеции в 2012 году показало, что общая годовая заболеваемость среди населения составляла 0,36 на 100 000.[51]Исследование, проведенное в Новой Зеландии (Данидин), показало, что в 2013 г. заболеваемость ЭМ составила 15 на 100 000, при соотношении мужчин и женщин 1: 3 в этой исследуемой популяции, соответственно.[48] Оценка этого последнего исследования как минимум в десять раз превышает ранее сообщенную распространенность. В этом исследовании принимали участие люди на основе самоидентификации симптомов (после самоидентификации пациенты были приглашены для оценки диагноза EM), а не участников, которые были идентифицированы посредством вторичных и третичных направлений, как в других исследованиях.[48]

Распространенность в Китае

Эпидемия ЭМ является довольно распространенным явлением на юге Китая, скорее всего, из-за резкого понижения температуры, сопровождаемого ее быстрым повышением, и последствиями этого для организма.[47] Предполагается, что акральные мелкие поверхностные артерии интенсивно сужаются и расширяются во время резкого снижения температуры, тогда как резкое повышение температуры, интенсивное расширение капилляров раздражают окружающие нервные окончания и, таким образом, приводят к синдромам, в том числе (первой и второй степени) жгучая боль, повышение температуры, эритема и отек.[47]

История

Первый зарегистрированный случай был в 1878 г. Сайлас Вейр Митчелл который предложил термин эритромелалгия для описания синдрома гиперемии и жгучей боли в руках и ногах.[52][53]

Сайлас Вейр Митчелл

Он отличил ее от болезненных красных конечностей, наблюдаемых у некоторых пациентов с подагрой или ревматоидным артритом.[52] Оно происходит от греческих слов эритрос ("красный"), Мелос («конечность») и алгоритмы ("боль").[54]

Некоторая путаница возникла, когда Смит и Аллен предложили изменить название на эритермалгия, чтобы подчеркнуть симптомы болезненного воспаления и тепла.[53][55] В своей статье они впервые показали, что, когда их пациенты принимали аспирин, это быстро уменьшало жгучую боль примерно на три дня.[53] Они также предложили различать первичную (идиопатическую) эритромелалгию и вторичную эритромелалгию (из-за основных неврологических, гематологических или сосудистых проблем).[55]

В 1994 году Дрент, ван Гендерен и Михильс различали эритромелалгию и эритермалгию на основе чувствительности к аспирину.[56][57] Они установили три категории: эритромелалгия (опосредованная тромбоцитами и чувствительная к аспирину), первичная эритермалгия и вторичная эритермалгия.[56][57]

Из-за путаницы в терминологии Нортон, Загер и Грейди классифицировали эритромелалгию в 1998 г. как первичную / идиопатическую эритромелалгию или вторичную эритромелалгию.[58] Первичная / идиопатическая форма эритромелалгии не связана с каким-либо другим болезненным процессом и может быть как ранним (у детей), так и взрослым.[58] В своей статье они описали вторичную эритромелалгию как связанную с другим заболеванием, часто связанное с миелопролиферативное заболевание а также наблюдал случаи: гипертонии, сахарного диабета, ревматоидного артрита, подагры, системной красной волчанки, рассеянного склероза, астроцитомы мозга, васкулита и пернициозной анемии.[58]

В следующей таблице показана история номенклатуры эритромелалгии:

Предлагаемое имяАвтор (ы) и год
ЭритромелалгияСайлас Вейр Митчелл в 1878 г.[52]
Болезнь ГерхардтаКарл Герхардт в 1892 г.[59]
ЭритралгияТомас Льюис в 1933 г.[60]
ЭритермалгияЛ.А. Смит и Ф. Аллен в 1938 году[55]
АкромелалгияДж. Хейзинга в 1957 г.[61]

Ампутация

Из-за сильной боли при эритромелалгии и отсутствия хороших обезболивающих появились сообщения об ампутации пораженной конечности еще в 1903 году. В 1903 г. Х. Бэтти Шоу сообщили, что в трех случаях боль была настолько сильной, а пораженные конечности настолько бесполезны, что была произведена ампутация.[62]

Отличия от болезни Рейно

Сэр Томас Барлоу

Еще в 1899 году Томас Барлоу уже подробно описал контраст между эритромелалгией и Болезнь Рейно следующим образом: Зависимость приводит к значительному увеличению темно-красного или фиолетового оттенка пораженной конечности; артерии в этом положении конечности могут принудительно пульсировать; боль является обычным явлением, иногда постоянным, особенно когда конечность находится в зависимом положении или когда на нее давят части; в зимнюю погоду или при применении холода состояние облегчается; с другой стороны, тепло и летняя погода усиливают боль; нет потери чувствительности, но может быть повышенная чувствительность; может повышаться или понижаться местная температура пораженных частей; гангрены не возникает; привязанность асимметрична; появляется определенная припухлость, иногда допускающая точечная коррозия при надавливании, иногда - нет; надрезы над такой опухолью, вплоть до кости, оказались бесполезными; не обнаруживается чрезмерной боли при давлении на нервы, питающие пораженные части; обнаруживается мышечное истощение, которое объясняется неиспользованием конечности, и оно совсем не такое серьезное, как в случаях заболевания периферических нервов; реакции перерождения нервов пораженных частей не обнаружено; глубокие рефлексы, за редким исключением, не снижены.[62]

Сноски

  1. ^ Халид Ф., Хасан С., Куреши С., Куреши В., Амер С. (2012). «Эритромелалгия: необычное проявление, вызванное отменой аспирина». Отчеты о случаях в медицине. 2012: 616125. Дои:10.1155/2012/616125. ЧВК 3403327. PMID 22844295.
  2. ^ Ваксман, Стивен Дж .; Диб-Хадж, Сулейман Д. (июнь 2005 г.).«Эритромелалгия: наследственный болевой синдром вступает в молекулярную эру». Анналы неврологии. 57 (6): 785–8. Дои:10.1002 / ana.20511. PMID 15929046. S2CID 24267097.
  3. ^ а б c Ян Й, Ван И, Ли С. и др. (2004). «Мутации в SCN9A, кодирующем альфа-субъединицу натриевого канала, у пациентов с первичной эритермалгией». J. Med. Genet. 41 (3): 171–4. Дои:10.1136 / jmg.2003.012153. ЧВК 1735695. PMID 14985375.
  4. ^ Камминс, Теодор Р .; Диб-Хадж, Сулейман Д .; Ваксман, Стивен Г. (22 сентября 2004 г.). «Электрофизиологические свойства мутантных натриевых каналов Nav1.7 при болезненной наследственной невропатии». Журнал неврологии. 24 (38): 8232–8236. Дои:10.1523 / jneurosci.2695-04.2004. ЧВК 6729696. PMID 15385606.
  5. ^ Dib-Hajj, S.D .; Раш, А. М .; Cummins, T. R .; Hisama, F.M .; Новелла, С .; Tyrrell, L .; Marshall, L .; Ваксман, С. Г. (15 июня 2005 г.). «Мутация увеличения функции в Nav1.7 при семейной эритромелалгии вызывает разрыв сенсорных нейронов». Мозг. 128 (8): 1847–1854. Дои:10.1093 / мозг / awh514. ISSN 1460-2156. PMID 15958509.
  6. ^ Кокс, Джеймс Дж .; Рейманн, Франк; Николас, Аделина К .; Торнтон, Джемма; Робертс, Эмма; Спрингелл, Келли; Карбани, Гульшан; Джафри, Хуссейн; Маннан, Джовария; Рашид, Ясмин; Аль-Газали, Лихад; Хамамы, Хэнань; Валенте, Энса Мария; Горман, Шон; Уильямс, Ричард; McHale, Duncan P .; Вуд, Джон Н .; Гриббл, Фиона М .; Вудс, К. Джеффри (2006). «Каннелопатия SCN9A вызывает врожденную неспособность испытывать боль». Природа. 444 (7121): 894–898. Bibcode:2006Натура.444..894С. Дои:10.1038 / природа05413. ISSN 0028-0836. ЧВК 7212082. PMID 17167479.
  7. ^ Диб-Хадж, Сулейман Д .; Ян, Ян; Блэк, Джоэл А .; Ваксман, Стивен Г. (2012-12-12). «Натриевый канал NaV1.7: от молекулы к человеку». Обзоры природы Неврология. 14 (1): 49–62. Дои:10.1038 / nrn3404. ISSN 1471-003X. PMID 23232607. S2CID 5489010.
  8. ^ Г., Ваксман, Стивен (2018). Погоня за мужчинами в огне: история поиска гена боли. Кембридж, Массачусетс: MIT Press. ISBN 9780262344722. OCLC 1028188541.
  9. ^ а б c d е ж Новелла SP, Хисама FM, Диб-Хадж SD, Ваксман С.Г. (2007). «Случай наследственной эритромелалгии». Природа Клиническая Практика Неврология. 3 (4): 229–34. Дои:10.1038 / ncpneuro0425. PMID 17410110. S2CID 7017831.
  10. ^ Мо, Ю. М. (1989). «Эпидемиологическое исследование эритромелалгии». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ За Чжи = Чжунхуа Люсинбинсюэ Цзы. 10 (5): 291–294. PMID 2611871.
  11. ^ Чжу, В. Ф. (1989). «Исследование случай-контроль эпидемической эритромелалгии». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ За Чжи = Чжунхуа Люсинбинсюэ Цзы. 10 (2): 94–97. PMID 2736621.
  12. ^ Вэй, Дж. Ю. (1984). «Эпидемиологическое обследование и клинический анализ эритромелалгии в городе Наньнин». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ За Чжи = Чжунхуа Люсинбинсюэ Цзы. 5 (1): 33–34. PMID 6744394.
  13. ^ а б Чжэн З.М., Ху Дж. М., Лю С.Ф., Чжан Дж.Х., Чжу В.П. (1987). «Обследование эпидемической эритромелалгии в Ханьчуань и Пуци провинции Хубэй. Китайский журнал экспериментальной и клинической вирусологии». 1: 34–39. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  14. ^ He J, Zhao L, Wang B, Zheng J, Lin G и др. (1995). «Вспышка эпидемической эритромелалгии в провинции Фуцзянь. Китайский журнал зоонозов». 11: 54–55. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  15. ^ Лонг Т., Ян З, Ван Х, Цзинь Д., Цинь М. (2005). «Эпидемиологическое исследование вспышки эпидемической эритромелалгии. Род занятий и здоровье». 21: 713–714. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  16. ^ Се Ф, Нин Х, Лэй И, Лэй С. (2010). «Краткий отчет о вспышке эпидемической эритромелалгии. Практическая профилактическая медицина». 17: 1922. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  17. ^ а б «Онлайн коды ICD9 / ICD9CM». icd9.chrisendres.com. Получено 1 января 2016.
  18. ^ а б «2015/16 ICD-10-CM. Диагноз, код I73.81: эритромелалгия». www.icd10data.com. Получено 1 января 2016.
  19. ^ "Запись браузера MeSH". www.nlm.nih.gov. Получено 1 января 2016.
  20. ^ «Запись OMIM - № 133020 - ЭРИТЕРМАЛЬГИЯ, ПЕРВИЧНАЯ». www.omim.org. Получено 1 января 2016.
  21. ^ Берлин А.Л., Пер К. (март 2004 г.). «Сосуществование эритромелалгии и феномена Рейно». Варенье. Акад. Дерматол. 50 (3): 456–60. Дои:10.1016 / S0190-9622 (03) 02121-2. PMID 14988692.
  22. ^ а б Zheng, Z. M .; Zhang, J. H .; Hu, J. M .; Liu, S. F .; Чжу, В. П. (1988). «Поксвирусы, выделенные из эпидемической эритромелалгии в Китае». Ланцет. 1 (8580): 296. Дои:10.1016 / S0140-6736 (88) 90372-8. PMID 2893103. S2CID 20118869.
  23. ^ Zheng, Z. M .; Spectre, S .; Zhang, J. H .; Friedman, H .; Чжу, В. П. (1992). «Дальнейшая характеристика биологических и патогенных свойств поксвирусов, связанных с эритромелалгией». Журнал общей вирусологии. 73 (8): 2011–2019. Дои:10.1099/0022-1317-73-8-2011. PMID 1322958.
  24. ^ Чжан Дж. Х., Чжэн З. М., Чжу В. П., Цай А. М. (1990). «Исследование и выделение вируса вновь появившейся эпидемической эритромелалгии в Ухане». Уханьский медицинский журнал. 14: 41–42.
  25. ^ Ичимура, Дж (1918). «Новый ядовитый гриб». Бот Газ (Токио). 65: 10911.
  26. ^ Савюк П.Ф., Данель В.К., Моро П.А., Гез Д.Р., Клаустр А.М., Карпентье П.Ф., Малларе М.П., ​​Дюклузо Р. (2001). «Эритромелалгия и отравление грибами». J Toxicol Clin Toxicol. 39 (4): 403–07. Дои:10.1081 / CLT-100105162. PMID 11527236. S2CID 32805160.
  27. ^ Диас, Джеймс Х. (февраль 2005 г.). «Синдромная диагностика и лечение подтвержденных отравлений грибами». Реанимационная медицина. 33 (2): 427–36. Дои:10.1097 / 01.CCM.0000153531.69448.49. PMID 15699849. S2CID 24492593.
  28. ^ Mendez-Rios, J.D .; Martens, C.A .; Bruno, D.P .; Porcella, S. F .; Zheng, Z. M .; Мосс, Б. (2012). Сян, Ян (ред.). «Последовательность генома поксвируса, связанного с эритромелалгией, идентифицирует его как штамм вируса эктромелии». PLOS ONE. 7 (4): e34604. Bibcode:2012PLoSO ... 734604M. Дои:10.1371 / journal.pone.0034604. ЧВК 3338725. PMID 22558090.
  29. ^ а б Диб-Хадж С.Д., Раш А.М., Камминз Т.Р. и др. (2005). «Мутация увеличения функции в Nav1.7 при семейной эритромелалгии вызывает разрыв сенсорных нейронов». Мозг. 128 (Pt 8): 1847–54. Дои:10.1093 / мозг / awh514. PMID 15958509.
  30. ^ а б c Раш А.М., Диб-Хадж С.Д., Лю С., Камминз Т.Р., Блэк Д.А., Ваксман С.Г. (2006). «Одна мутация натриевого канала вызывает гипер- или гиповозбудимость в различных типах нейронов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (21): 8245–50. Bibcode:2006ПНАС..103.8245Р. Дои:10.1073 / pnas.0602813103. ЧВК 1472458. PMID 16702558.
  31. ^ а б Харти Т.П., Диб-Хадж С.Д., Тиррелл Л. и др. (2006). «Na (V) 1.7 мутант A863P при эритромелалгии: эффекты измененной активации и стационарной инактивации на возбудимость ноцицептивных нейронов ганглиев задних корешков». J. Neurosci. 26 (48): 12566–75. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.3424-06.2006. ЧВК 6674913. PMID 17135418.
  32. ^ а б Han C, Lampert A, Rush AM и др. (2007). «Температурная зависимость мутации эритромелалгии L858F в натриевом канале Nav1.7». Молекулярная боль. 3 (1): 3. Дои:10.1186/1744-8069-3-3. ЧВК 1781932. PMID 17239250.
  33. ^ Ли MJ, Yu HS, Hsieh ST, Stephenson DA, Lu CJ, Yang CC (2007). «Характеристика семейного случая с первичной эритромелалгией из Тайваня». J. Neurol. 254 (2): 210–4. Дои:10.1007 / s00415-006-0328-3. PMID 17294067. S2CID 9874888.
  34. ^ а б c d е Дрент Дж. П., те Морше Р. Х., Гийе Дж., Тайеб А., Кирби Р. Л., Янсен Дж. Б. (2005). «Мутации SCN9A определяют первичную эритермалгию как невропатическое нарушение потенциалзависимых натриевых каналов». J. Invest. Дерматол. 124 (6): 1333–8. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2005.23737.x. PMID 15955112.
  35. ^ Чой Дж. С., Диб-Хадж С. Д., Ваксман С. Г. (2006). «Унаследованная эритермалгия: боль в конечностях от S4-нейтральной Na-каннелопатии». Неврология. 67 (9): 1563–7. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000231514.33603.1e. PMID 16988069. S2CID 29074746.
  36. ^ а б Sheets PL, Джексон Дж. О., Ваксман С. Г., Диб-Хадж С. Д., Cummins TR (2007). «Мутация канала Nav1.7, связанная с наследственной эритромелалгией, способствует повышенной возбудимости нейронов и снижает чувствительность к лидокаину». J. Physiol. 581 (Pt 3): 1019–31. Дои:10.1113 / jphysiol.2006.127027. ЧВК 2170829. PMID 17430993.
  37. ^ Михильс Дж. Дж., Те Морше Р. Х., Янсен Дж. Б., Дрент Дж. П. (2005). «Аутосомно-доминантная эритермалгия, связанная с новой мутацией в альфа-субъединице потенциал-зависимого натриевого канала Nav1.7». Arch. Neurol. 62 (10): 1587–90. Дои:10.1001 / archneur.62.10.1587. PMID 16216943.
  38. ^ Ламперт А., Диб-Хадж С.Д., Тиррелл Л., Ваксман С.Г. (2006). «Размер имеет значение: мутация S241T, вызванная эритромелалгией, в Nav1.7 изменяет стробирование каналов». J. Biol. Chem. 281 (47): 36029–35. Дои:10.1074 / jbc.M607637200. PMID 17008310.
  39. ^ а б Cummins TR, Диб-Хадж SD, Ваксман С.Г. (2004). «Электрофизиологические свойства мутантных натриевых каналов Nav1.7 при наследственной болезненной невропатии». J. Neurosci. 24 (38): 8232–6. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.2695-04.2004. ЧВК 6729696. PMID 15385606.
  40. ^ Хан Ч., Раш А.М., Диб-Хадж С.Д. и др. (2006). «Спорадическое начало эритермалгии: мутация увеличения функции в Nav1.7». Анна. Neurol. 59 (3): 553–8. Дои:10.1002 / ana.20776. PMID 16392115. S2CID 39474666.
  41. ^ Ян, Ян; Хуанг, Цзяньин; Mis, Malgorzata A .; Estacion, Mark; Макала, Лоуренс; Шах, Палак; Шульман, Бетси Р .; Хортон, Дэниел Б .; Диб-Хадж, Сулейман Д. (13.07.2016). "Мутация Nav1.7-A1632G от семьи с наследственной эритромелалгией: усиленное возбуждение нейронов ганглиев дорсальных корней, вызванное тепловыми стимулами". Журнал неврологии. 36 (28): 7511–7522. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.0462-16.2016. ISSN 0270-6474. ЧВК 6705539. PMID 27413160.
  42. ^ http://liu.diva-portal.org/smash/record.jsf?pid=diva2:608394
  43. ^ Дэвис, доктор медицины, Вениг Р.Х., Дженебриера Дж., Венделшафер-Крабб Г., Кеннеди В.Р., Сандрони П. (сентябрь 2006 г.). «Гистопатологические данные при первичной эритромелалгии неспецифичны: специальные исследования показывают снижение плотности мелких нервных волокон». J Am Acad Dermatol. 55 (3): 519–22. Дои:10.1016 / j.jaad.2006.04.067. PMID 16908366.
  44. ^ «Диагноз». редкие болезни.org. НОРД - Национальная организация по редким заболеваниям.
  45. ^ Сандрони П., Дэвис, доктор медицины (март 2006 г.). «Комбинированный гель из 1% амитриптилина и 0,5% кетамина для лечения рефрактерной боли при эритромелалгии: новый вариант лечения?». Арка Дерматол. 142 (3): 283–6. Дои:10.1001 / archderm.142.3.283. PMID 16549702.
  46. ^ Коэн, Дж.С. (ноябрь 2000 г.). «Эритромелалгия: новые теории и новые методы лечения». Журнал Американской академии дерматологии. 43 (5, Пет. 1): 841–7. Дои:10.1067 / mjd.2000.109301. PMID 11050591. S2CID 40807034.
  47. ^ а б c d Лю, Т; Zhang, Y; Lin, H; Lv, X; Сяо, Дж; Цзэн, Вт; Парень; Резерфорд, S; Тонг, S; Ma, W. (30 марта 2015 г.). «Сильное колебание температуры может спровоцировать вспышку эпидемической эритромелалгии в Китае». Научные отчеты. 5: 9525. Bibcode:2015НатСР ... 5Э9525Л. Дои:10.1038 / srep09525. ЧВК 4377627. PMID 25820221.
  48. ^ а б c Фриберг, Д; Чен, Т; Tarr, G; ван Ридж, А (2013). «Эритромелалгия? Клиническое исследование людей, у которых в сообществе возникают красные, горячие и болезненные ноги». Международный журнал сосудистой медицины. 2013: 864961. Дои:10.1155/2013/864961. ЧВК 3671268. PMID 23762561.
  49. ^ Калгаард, ОМ; Кажется, E; Квернебо, К. (сентябрь 1997 г.). «Эритромелалгия: клиническое исследование 87 случаев» (PDF). Журнал внутренней медицины. 242 (3): 191–7. Дои:10.1046 / j.1365-2796.1997.00185.x. HDL:10852/28041. PMID 9350163.
  50. ^ а б Рид, КБ; Дэвис, доктор медицины (январь 2009 г.). «Заболеваемость эритромелалгией: популяционное исследование в округе Олмстед, штат Миннесота». Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии: JEADV. 23 (1): 13–5. Дои:10.1111 / j.1468-3083.2008.02938.x. ЧВК 2771547. PMID 18713229.
  51. ^ Альхадад, А; Wollmer, P; Свенссон, А; Эрикссон, К.Ф. (январь 2012 г.). «Эритромелалгия: заболеваемость и клинический опыт в одном центре в Швеции». ВАСА. Zeitschrift für Gefässkrankheiten. 41 (1): 43–8. Дои:10.1024 / 0301-1526 / a000162. PMID 22247059.
  52. ^ а б c Митчелл, Сайлас Вейр (июль 1878 г.). «О редком вазомоторном неврозе конечностей и заболеваниях, с которыми его можно спутать». Американский журнал медицинских наук. 76 (2): 36.
  53. ^ а б c Michiels, JJ; ван Йост, Т. (январь 1990 г.). «Эритромелалгия и тромбоцитемия: причинная связь». Журнал Американской академии дерматологии. 22 (1): 107–11. Дои:10.1016 / s0190-9622 (08) 80005-9. PMID 2405024.
  54. ^ Эритромелалгия в eMedicine
  55. ^ а б c Smith, L.A .; Аллен, Ф.В. (1938). «Эритермалгия (эритромелалгия) конечностей. Синдром, характеризующийся покраснением, жаром и болью». Я сердце J. 16: 136–41. Дои:10.1016 / S0002-8703 (38) 90693-3.
  56. ^ а б Drenth, JP; van Genderen, PJ; Михилс, Дж. Дж. (Июнь 1994 г.). «Тромбоцитемическая эритромелалгия, первичная эритермалгия и вторичная эритермалгия: три различных клинико-патологических состояния». Ангиология. 45 (6): 451–3. Дои:10.1177/000331979404500606. PMID 8203771.
  57. ^ а б Michiels, JJ; Drenth, JP; Ван Гендерен, П. Дж. (Февраль 1995 г.). «Классификация и диагностика эритромелалгии и эритермалгии». Международный журнал дерматологии. 34 (2): 97–100. Дои:10.1111 / j.1365-4362.1995.tb03587.x. PMID 7737785.
  58. ^ а б c Нортон, СП; Загер, Э; Грейди, Дж. Ф. (1998). «Эритромелалгия: диагностика и классификация». Журнал хирургии стопы и голеностопного сустава. 38 (3): 238–41. Дои:10.1016 / с 1067-2516 (99) 80060-х. PMID 10384366.
  59. ^ Герхард, Карл Якоб Адольф Кристиан (1892). «über erythromelalgie». Berliner Klinische Wochenschrift. 29: 1125.
  60. ^ Льюис, Томас (1933). «Клинические наблюдения и эксперименты, касающиеся жгучей боли в конечностях и, в частности, так называемой« эритромелалгии »». Клиническая наука. 1: 175–211.
  61. ^ HUIZINGA, J (1957). «Наследственная акромелалгия или беспокойные ноги». Acta Genetica et Statistica Medica. 7 (1): 121–3. Дои:10.1159/000150945. PMID 13469127.
  62. ^ а б Шоу, HB (21 марта 1903 г.). «Патологическая анатомия эритромелалгии, основанная на исследовании трех случаев ампутированных конечностей». Британский медицинский журнал. 1 (2203): 662–3. Дои:10.1136 / bmj.1.2203.662. ЧВК 2513193. PMID 20760783.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы