WikiDer > Коробка вилочная C1

FOXC1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXC1, ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, вилка C1, ASGD3
Внешние идентификаторы	OMIM: 601090 MGI: 1347466 ГомолоГен: 20373 Генные карты: FOXC1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	1,613,897 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	31,812,476 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II; • Связывание ДНК, изгиб; • связывание коактиватора транскрипции; • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции; • связывание фактора транскрипции; • промотор-специфическое связывание хроматина; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• нуклеоплазма; • ядерный гетерохроматин; • ядро клетки; • цитозоль;
Биологический процесс	• развитие глаз; • сомитогенез; • Notch сигнальный путь; • развитие скелетной системы; • метаболический процесс гликозаминогликанов; • положительная регуляция дифференцировки гемопоэтических клеток-предшественников; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • развитие клеток нервного гребня; • формирование параксиальной мезодермы; • окостенение; • сигнальный путь фактора роста эндотелия сосудов; • организация фибрилл коллагена; • поддержание прозрачности линз; • морфогенез сердца; • внутриутробное эмбриональное развитие; • пролиферация клеток сердечной мышцы; • развитие лимфатических сосудов; • транскрипция, ДНК-шаблон; • эмбриональное развитие сердечной трубки; • положительная регуляция дифференцировки гемопоэтических стволовых клеток; • одонтогенез дентинсодержащего зуба; • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • морфогенез ткани желудочков сердечной мышцы; • развитие сердца; • ремоделирование кровеносных сосудов; • развитие мозга; • сигнальный путь рецептора фактора роста эндотелия сосудов; • отрицательная регуляция лимфангиогенеза; • развитие кровеносных сосудов; • положительная регуляция экспрессии генов; • дифференцировка мезенхимальных клеток; • развитие мезенхимальных клеток; • морфогенез артерии; • развитие фолликула яичника; • отрицательная регуляция ангиогенеза; • развитие глаз по типу камеры; • регулирование роста органов; • миграция зародышевых клеток; • развитие слезной железы; • отрицательная регуляция митотического клеточного цикла; • отрицательная регуляция апоптотического процесса, вовлеченного в морфогенез тракта оттока; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • эндохондральная оссификация; • клеточная пролиферация; • положительная регуляция перехода эпителия в мезенхиму; • миграция клеток; • положительное регулирование связывания ДНК; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • клеточный ответ на стимул эпидермального фактора роста; • положительная регуляция связывания основного промотора; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • развитие мозжечка; • положительная регуляция дифференцировки кератиноцитов; • развитие гломерулярного эпителия; • развитие зачатка мочеточника; • развитие почек; • хемокин-опосредованный сигнальный путь; • клеточный ответ на хемокин; • ангиогенез; • развитие многоклеточного организма; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • морфогенез анатомической структуры; • дифференциация клеток;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2296
	17300
	ENSG00000054598
	ENSMUSG00000050295
	Q12948
	Q61572
	NM_001453
	NM_008592
	NP_001444
	NP_032618
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Forkhead box C1

Коробка вилочная C1, также известен как FOXC1, это белок который у человека кодируется FOXC1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген принадлежит к вилка семья факторы транскрипции который характеризуется отчетливым ДНК-связыванием домен головки вилки. Специфическая функция этого гена еще не определена; однако было показано, что он играет роль в регуляции эмбрионального и глазного развития.

Развитие сердца и сомитогенез

FOXC1 и его близкий родственник, FOXC2 являются критическими компонентами в развитии сердца и кровеносных сосудов, а также сегментации параксиальной мезодермы и образования сомитов. Экспрессия белков Fox находится в диапазоне от низких уровней в задней пресомитической мезодерме (PSM) до самых высоких уровней в передней PSM. Гомозиготные мутантные эмбрионы для обоих белков Fox не смогли сформировать сомиты 1-8, что указывает на важность этих белков на ранней стадии развития сомитов.^[8]

В морфогенезе сердца FOXC1 и FOXC2 необходимы для правильного развития оттока сердца. Путь оттока формируется из популяции клеток, известной как вторичное поле сердца. Белки Fox транскрибируются во вторичном поле сердца, где они регулируют экспрессию ключевых сигнальных молекул, таких как Fgf8, Fgf10, Tbx1, Isl1, и Bmp4.^[9]

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают различные глаукома фенотипы, включая первичную врожденную глаукому, аутосомно-доминантную аномалию иридогониодисгенеза и Синдром Аксенфельда – Ригера тип 3.^[5]

Роль в раке

FOXC1 индуцирует переход эпителия в мезенхиму (EMT), который представляет собой процесс, при котором эпителиальные клетки отделяются от окружающих клеток и начинают миграцию. Этот процесс участвует в метастазировании, что дает FOXC1 решающую роль в развитии рака. Избыточная экспрессия FOXC1 приводит к усилению регуляции фибронектин, виментин, и N-кадгерин, которые способствуют миграции клеток при карциноме носоглотки (NPC). Нокаут FOXC1 в человеческих клетках NPC подавлял экспрессию виментина, фибронектина и N-кадгерина.^[10]

Фактор транскрипции FOXC1 регулирует ЕМП при базальном раке молочной железы (BLBC). Активация SMO-независимой передачи сигналов Hedgehog с помощью FOXC1 изменяет свойства раковых стволовых клеток (CSC) в клетках BLBC.^[11] Эти CSC, которые регулируются передачей сигналов FOXC1, вносят вклад в пролиферацию опухоли, тканевую инвазию и рецидив.^[12]

Смотрите также

FOX белки

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000054598 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050295 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б "Entrez Gene: вилка FOXC1 C1".
^ Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербэк С., Карлссон П. (октябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика семи белков вилки человека: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК». Журнал EMBO. 13 (20): 5002–12. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. ЧВК 395442. PMID 7957066.
^ Нисимура Д.Ю., Свидерски Р.Э., Алвард В.Л., Сирби С.К., Патил С.Р., Беннет С.Р., Канис А.Б., Гастье Дж.М., Стоун Е.М., Шеффилд В.К. (июнь 1998 г.) «Ген фактора транскрипции вилки FKHL7 отвечает за фенотипы глаукомы, которые соответствуют 6p25». Природа Генетика. 19 (2): 140–7. Дои:10.1038/493. PMID 9620769. S2CID 34692231.
^ Куме Т., Цзян Х., Топчевска Дж. М., Хоган Б. Л. (сентябрь 2001 г.). «Мышиные факторы транскрипции крылатой спирали, Foxc1 и Foxc2, оба необходимы для развития сердечно-сосудистой системы и сомитогенеза». Гены и развитие. 15 (18): 2470–82. Дои:10.1101 / gad.907301. ЧВК 312788. PMID 11562355.
^ Со С, Куме Т (2006). «Факторы транскрипции Forkhead, Foxc1 и Foxc2, необходимы для морфогенеза сердечного тракта оттока». Биология развития. 296 (2): 421–436. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.06.012. PMID 16839542.
^ Оу-Ян Л., Сяо С.Дж., Лю П, Йи С.Дж., Чжан XL, Оу-Ян С., Тан С.К., Лэй Х (декабрь 2015 г.). «Forkhead box C1 индуцирует эпителиально-мезенхимальный переход и является потенциальной терапевтической мишенью при карциноме носоглотки». Отчеты по молекулярной медицине. 12 (6): 8003–9. Дои:10.3892 / mmr.2015.4427. ЧВК 4758279. PMID 26461269.
^ Хан, Бингчен; Цюй, Инь; Джин, Янли; Ю, Йи; Дэн, Нан; Вавровский, Коля; Чжан, Сяо; Ли, На; Бозе, Шиха (2015). «FOXC1 активирует сглаженную независимую передачу сигналов ежа при базальном раке молочной железы». Отчеты по ячейкам. 13 (5): 1046–1058. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.09.063. ЧВК 4806384. PMID 26565916.
^ Хан Б, Цюй И, Джин И, Ю И, Дэн Н, Вавровски К., Чжан Икс, Ли Н, Бозе С., Ван Ц., Саккиа С., Аброл Р., Дженсен Т. В., Берман Б. П., Танака Х, Джонсон Дж., Гао Б. , Хао Дж, Лю З., Буттян Р., Рэй П.С., Хунг М.С., Джулиано А.Э., Цуй Х (ноябрь 2015 г.). «FOXC1 активирует сглаженную независимую передачу сигналов ежа при базальном раке молочной железы». Отчеты по ячейкам. 13 (5): 1046–58. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.09.063. ЧВК 4806384. PMID 26565916.

дальнейшее чтение

Сперлинг Р., Бастин М. (июль 1975 г.). «Динамическое равновесие в сборке гистонов: самосборка отдельных гистонов и пар гистонов». Биохимия. 14 (15): 3322–31. Дои:10.1021 / bi00686a006. PMID 1170889.
Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербэк С., Карлссон П. (октябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика семи белков вилки человека: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК». Журнал EMBO. 13 (20): 5002–12. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. ЧВК 395442. PMID 7957066.
Хромас Р., Мур Дж., Джонстон Т., Соча С., Клемш М. (июнь 1993 г.). «Гомологи вилочной головки дрозофилы экспрессируются ограниченным по клону способом в гемопоэтических клетках человека». Кровь. 81 (11): 2854–9. Дои:10.1182 / blood.V81.11.2854.2854. PMID 8499623.
Ларссон С., Хеллквист М., Пьерроу С., Уайт И., Энербэк С., Карлссон П. (декабрь 1995 г.). «Хромосомная локализация шести генов вилки человека, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) и -8 (FKHL12)». Геномика. 30 (3): 464–9. Дои:10.1006 / geno.1995.1266. PMID 8825632.
Лонгхерст Т.Дж., О'Нил Г.М., Харви Р.М., Дэйви Р.А. (ноябрь 1996 г.). «Ген, связанный с устойчивостью к антрациклину (ara), новый ген, связанный с множественной лекарственной устойчивостью в клеточной линии лейкемии человека». Британский журнал рака. 74 (9): 1331–5. Дои:10.1038 / bjc.1996.545. ЧВК 2074757. PMID 8912525.
Мирс А.Дж., Мирзаянс Ф., Гулд Д.Б., Пирс В.Г., Уолтер М.А. (декабрь 1996 г.). «Аутосомно-доминантная аномалия иридогониодисгенеза соответствует 6p25». Американский журнал генетики человека. 59 (6): 1321–7. ЧВК 1914875. PMID 8940278.
Гулд Д.Б., Мирс А.Дж., Пирс В.Г., Уолтер М.А. (сентябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная аномалия Аксенфельда-Ригера соответствует 6p25». Американский журнал генетики человека. 61 (3): 765–8. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 64340-7. ЧВК 1715932. PMID 9326342.
Джордан Т., Эбенезер Н., Маннерс Р., МакГилл Дж., Бхаттачарья С. (октябрь 1997 г.). «Семейная глаукома иридогониодисплазия отображается в области 6p25, связанной с первичной врожденной глаукомой и аномалией иридогониодисгенеза». Американский журнал генетики человека. 61 (4): 882–8. Дои:10.1086/514874. ЧВК 1715988. PMID 9382099.
Нисимура Д.Ю., Свидерски Р.Э., Алвард В.Л., Сирби С.К., Патил С.Р., Беннет С.Р., Канис А.Б., Гастьер Дж.М., Стоун Е.М., Шеффилд В.К. (июнь 1998 г.). «Ген фактора транскрипции вилки FKHL7 отвечает за фенотипы глаукомы, которые соответствуют 6p25». Природа Генетика. 19 (2): 140–7. Дои:10.1038/493. PMID 9620769. S2CID 34692231.
Мирс А.Дж., Джордан Т., Мирзаянс Ф., Дюбуа С., Куме Т., Парли М., Ритч Р., Куп Б., Куо В.Л., Коллинз К., Маршалл Дж., Гулд Д.Б., Пирс В., Карлссон П., Энербек С., Мориссетт Дж., Бхаттачарья С. , Хоган Б., Раймонд В., Уолтер М.А. (ноябрь 1998 г.). «Мутации гена вилкой / крылатой спирали, FKHL7, у пациентов с аномалией Аксенфельда-Ригера». Американский журнал генетики человека. 63 (5): 1316–28. Дои:10.1086/302109. ЧВК 1377542. PMID 9792859.
Swiderski RE, Reiter RS, Nishimura DY, Alward WL, Kalenak JW, Searby CS, Stone EM, Sheffield VC, Lin JJ (сентябрь 1999 г.). «Экспрессия гена Mf1 в развивающихся сердцах мышей: участие в развитии врожденных пороков сердца человека». Динамика развития. 216 (1): 16–27. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199909) 216: 1 <16 :: AID-DVDY4> 3.0.CO; 2-1. PMID 10474162.
Мирзаянс Ф., Гулд Д.Б., Хеон Э., Биллингсли Г.Д., Чунг Дж.С., Мирс А.Дж., Уолтер М.А. (январь 2000 г.). «Синдром Аксенфельда-Ригера в результате мутации гена FKHL7 на хромосоме 6p25». Европейский журнал генетики человека. 8 (1): 71–4. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200354. PMID 10713890.
Леманн О.Дж., Эбенезер Н.Д., Джордан Т., Фокс М., Окака Л., Пейн А., Лерой Б.П., Кларк Б.Дж., Хитчингс Р.А., Пови С., Хоу П.Т., Бхаттачарья СС (ноябрь 2000 г.). «Хромосомная дупликация с участием гена фактора транскрипции вилки FOXC1 вызывает гипоплазию радужки и глаукому». Американский журнал генетики человека. 67 (5): 1129–35. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 62943-7. ЧВК 1288555. PMID 11007653.
Нисимура Д.Ю., Сирби С.К., Алвард В.Л., Уолтон Д., Крейг Дж.Э., Макки Д.А., Кавасе К., Канис А.Б., Патил С.Р., Стоун Е.М., Шеффилд В.К. (февраль 2001 г.). «Спектр мутаций FOXC1 позволяет предположить, что дозировка гена является механизмом дефектов развития передней камеры глаза». Американский журнал генетики человека. 68 (2): 364–72. Дои:10.1086/318183. ЧВК 1235270. PMID 11170889.
Ван У.Х., МакНатт Л.Г., Шепард А.Р., Якобсон Н., Нишимура Д.Й., Стоун Е.М., Шеффилд В.К., Кларк А.Ф. (апрель 2001 г.). «Оптимальная процедура для извлечения РНК из тканей глаза человека и профили экспрессии гена врожденной глаукомы FOXC1 с использованием количественной ОТ-ПЦР». Молекулярное зрение. 7: 89–94. PMID 11320352.
Кавасе С., Кавасе К., Танигути Т., Сугияма К., Ямамото Т., Китадзава Ю., Алвард В.Л., Стоун Е.М., Нишимура Д.Ю., Шеффилд В.К. (декабрь 2001 г.). «Скрининг мутаций синдрома Аксенфельда-Ригера, вызванных геном FOXC1, у японских пациентов». Журнал глаукомы. 10 (6): 477–82. Дои:10.1097/00061198-200112000-00007. PMID 11740218. S2CID 43165728.
Dintilhac A, Bernués J (март 2002 г.). «HMGB1 взаимодействует со многими очевидно неродственными белками, распознавая короткие аминокислотные последовательности» (PDF). Журнал биологической химии. 277 (9): 7021–8. Дои:10.1074 / jbc.M108417200. PMID 11748221. S2CID 39560486.
Берри Ф. Б., Салим Р. А., Вальтер М. А. (март 2002 г.). «Регуляция транскрипции FOXC1 опосредуется N- и C-концевыми доменами активации и содержит фосфорилированный домен ингибирования транскрипции». Журнал биологической химии. 277 (12): 10292–7. Дои:10.1074 / jbc.M110266200. PMID 11782474.
Borges AS, Susanna R, Carani JC, Betinjane AJ, Alward WL, Stone EM, Sheffield VC, Nishimura DY (февраль 2002 г.). «Генетический анализ PITX2 и FOXC1 у пациентов с синдромом Ригера из Бразилии». Журнал глаукомы. 11 (1): 51–6. Дои:10.1097/00061198-200202000-00010. PMID 11821690. S2CID 26094053.
Freyaldenhoven BS, Fried C, Wielckens K (июль 2002 г.). «FOXD4a и FOXD4b, два новых фактора транскрипции крылатой спирали, экспрессируются в клеточных линиях лейкемии человека». Ген. 294 (1–2): 131–140. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00702-3. PMID 12234674.

внешние ссылки

FOXC1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000054598 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050295 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б "Entrez Gene: вилка FOXC1 C1".

[pmid7957066-6] Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербэк С., Карлссон П. (октябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика семи белков вилки человека: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК». Журнал EMBO. 13 (20): 5002–12. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. ЧВК 395442. PMID 7957066.

[pmid9620769-7] Нисимура Д.Ю., Свидерски Р.Э., Алвард В.Л., Сирби С.К., Патил С.Р., Беннет С.Р., Канис А.Б., Гастье Дж.М., Стоун Е.М., Шеффилд В.К. (июнь 1998 г.) «Ген фактора транскрипции вилки FKHL7 отвечает за фенотипы глаукомы, которые соответствуют 6p25». Природа Генетика. 19 (2): 140–7. Дои:10.1038/493. PMID 9620769. S2CID 34692231.

[pmid11562355-8] Куме Т., Цзян Х., Топчевска Дж. М., Хоган Б. Л. (сентябрь 2001 г.). «Мышиные факторы транскрипции крылатой спирали, Foxc1 и Foxc2, оба необходимы для развития сердечно-сосудистой системы и сомитогенеза». Гены и развитие. 15 (18): 2470–82. Дои:10.1101 / gad.907301. ЧВК 312788. PMID 11562355.

[9] Со С, Куме Т (2006). «Факторы транскрипции Forkhead, Foxc1 и Foxc2, необходимы для морфогенеза сердечного тракта оттока». Биология развития. 296 (2): 421–436. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.06.012. PMID 16839542.

[pmid26461269-10] Оу-Ян Л., Сяо С.Дж., Лю П, Йи С.Дж., Чжан XL, Оу-Ян С., Тан С.К., Лэй Х (декабрь 2015 г.). «Forkhead box C1 индуцирует эпителиально-мезенхимальный переход и является потенциальной терапевтической мишенью при карциноме носоглотки». Отчеты по молекулярной медицине. 12 (6): 8003–9. Дои:10.3892 / mmr.2015.4427. ЧВК 4758279. PMID 26461269.

[11] Хан, Бингчен; Цюй, Инь; Джин, Янли; Ю, Йи; Дэн, Нан; Вавровский, Коля; Чжан, Сяо; Ли, На; Бозе, Шиха (2015). «FOXC1 активирует сглаженную независимую передачу сигналов ежа при базальном раке молочной железы». Отчеты по ячейкам. 13 (5): 1046–1058. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.09.063. ЧВК 4806384. PMID 26565916.

[pmid26565916-12] Хан Б, Цюй И, Джин И, Ю И, Дэн Н, Вавровски К., Чжан Икс, Ли Н, Бозе С., Ван Ц., Саккиа С., Аброл Р., Дженсен Т. В., Берман Б. П., Танака Х, Джонсон Дж., Гао Б. , Хао Дж, Лю З., Буттян Р., Рэй П.С., Хунг М.С., Джулиано А.Э., Цуй Х (ноябрь 2015 г.). «FOXC1 активирует сглаженную независимую передачу сигналов ежа при базальном раке молочной железы». Отчеты по ячейкам. 13 (5): 1046–58. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.09.063. ЧВК 4806384. PMID 26565916.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

Navigation