WikiDer > Фукозидоз

Fucosidosis
Фукозидоз
Другие именаДефицит альфа-L-фукозидазы[1]
L-фукоза химическая структура.png
Фукоза
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Фукозидоз редкий лизосомное нарушение накопления[2] в котором ген FUCA1 испытывает мутации, которые серьезно снижают или останавливают активность альфа-L-фукозидаза фермент.[3] Результатом является накопление сложных сахаров в частях тела, что приводит к смерти. Фукозидоз - один из девяти выявленных. болезни накопления гликопротеинов. Ген, кодирующий альфа-фукозидазу, FUCA 1, был обнаружен в коротком плече хромосомы 1p36 - p34,[4] Карритом и сотрудниками в 1982 году.[5]

Причина

Фукозидоз - это аутосомно-рецессивное заболевание что влияет на многие участки тела. Мутации в гене FUCA1 вызывают фукозидоз. Ген FUCA1 предоставляет инструкции по созданию фермента под названием альфа-L-фукозидаза. Фермент играет роль в расщеплении сложных сахаров в организме.[3] Нарушение характеризуется накоплением в лизосомах различных гликопротеинов, гликолипидов и олигосахаридов, содержащих фукоза части.[4] Дефицит фермента альфа-L-фукозидаза, который используется для метаболизма сложных соединений в организме (фукозосодержащие гликолипиды и фукозосодержащие гликопротеины). При отсутствии активности этого фермента происходит неполное расщепление гликолипидов и гликопротеинов. Эти частично разрушенные соединения накапливаются в различных частях тела и начинают вызывать сбои в работе клеток,[3] и может в конечном итоге вызвать гибель клеток. Клетки мозга особенно чувствительны к этому накоплению. Другие результаты включают прогрессирующее неврологическое ухудшение, кожные аномалии, задержку роста, заболевания скелета и огрубение черт лица.[6] Фукозидоз является следствием неправильной деградации обоих сфинголипиды и полисахариды. Основное накопление H-антигена (члена антигенов группы крови ABO), гликолипида, наблюдается прежде всего в печени пациентов с фукозидозом.[4]

Диагностика

Диагноз: доступен специальный анализ мочи, чтобы проверить наличие частично расщепленного сахара. Если они присутствуют, будет взят образец кожи или крови для проверки содержания альфа-фукозидазы ниже нормы.[7]

- Фукозидоз - это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что оба родителя должны иметь мутацию и передать ее ребенку. Когда у обоих родителей есть мутация, вероятность того, что у каждого ребенка будет фукозидоз, составляет 25%.

Тип 1

Тип 1 обычно начинается в возрасте от трех до 18 месяцев и считается самым тяжелым из трех типов.[7] Симптомы включают:

  • Грубые черты лица
  • Увеличенная печень, селезенка и / или сердце
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Судороги
  • Аномальное костеобразование многих костей
  • Прогрессирующее ухудшение состояния головного и спинного мозга
  • Повышенное или пониженное потоотделение

У пациентов нет сосудистых поражений, но наблюдается быстрая психомоторная регрессия, тяжелые и быстро прогрессирующие неврологические симптомы, повышенная экскреция натрия и хлоридов с потом и летальный исход до шести лет.

Тип 2

Тип 2 появляется, когда ребенку исполняется около 18 месяцев, и считается более легким, чем тип 1, но все же тяжелым.[7] Симптомы включают:

  • Симптомы аналогичны типу 1, но менее выражены и прогрессируют медленнее.

Тип 3

Тип 3 появляется примерно в возрасте 1-2 лет и считается легким.[7]

Уход

Лечение: не существует лечения или способа обратить болезнь вспять. Лечение будет сосредоточено на симптомах, имеющихся у человека, например, на приеме противосудорожных препаратов.

  • Возможно, что если человек получит трансплантат костного мозга, он получит здоровые клетки костного мозга, которые будут производить нормальное количество фукозидазы. Но недостаточно исследований, чтобы доказать, что это эффективное лечение.[7]

История

Фукозидоз - чрезвычайно редкое заболевание, впервые описанное в 1962 году у двух итальянских братьев и сестер, которые показали прогрессирующую умственную отсталость и неврологическое ухудшение. Само заболевание встречается крайне редко (менее 100 задокументированных случаев[4]) влияет только на 1: 2,000,000,[5] Большинство случаев встречается в Италии, на Кубе и на юго-западе США. Болезнь бывает трех различных типов. Типы 1 и 2 считаются тяжелыми, а Тип 3 - легкими.[7] Симптомы сильно различаются, в легких случаях можно дожить до третьего или четвертого десятилетия. Типы 1 и 2 связаны с умственной отсталостью. В тяжелых случаях в раннем детстве могут развиться опасные для жизни осложнения.[6]Поскольку основным гликоконъюгатом, накапливающимся у пациентов с фукозидозом, является H-антиген группы крови, есть основания предполагать, но в настоящее время нет четких доказательств того, что группа крови может влиять на течение болезни.[4]

Другие формы

Фукозидоз собак находится в Английский спрингер-спаниель.[2]

Обычно у собак в возрасте от 18 месяцев до четырех лет проявляются следующие симптомы:

  • Потеря усвоенного поведения
  • Изменение темперамента
  • Слепота
  • Потеря баланса
  • Глухота
  • Потеря веса
  • С самого начала болезнь прогрессирует быстро и смертельно.

Как и человеческая версия, фукозидоз собак является рецессивным заболеванием, и для проявления симптомов заболевания должны присутствовать две копии гена, по одной от каждого из родителей.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: фукозидоз». www.orpha.net. Получено 11 апреля 2019.
  2. ^ а б "Animal Genetics Inc". Архивировано из оригинал на 2011-10-17. Получено 2013-03-20.
  3. ^ а б c Домашний справочник по генетике
  4. ^ а б c d е Страница медицинской биохимии
  5. ^ а б http://www.ismrd.org/glycoprotein_diseases/fucosidosis В архиве 2 июля 2015 г. Wayback Machine
  6. ^ а б Webmd Здоровье детей
  7. ^ а б c d е ж about.com

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы