WikiDer > ГАБРА5

ГАБРА5
Идентификаторы
Псевдонимы	ГАБРА5, субъединица альфа5 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A, EIEE79, субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа A альфа
Внешние идентификаторы	OMIM: 137142 MGI: 95617 ГомолоГен: 20219 Генные карты: ГАБРА5
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 15 (человек)
Конец	26,949,208 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	57,510,059 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• Активность рецептора ГАМК-А; • транспортная деятельность; • активность ионного канала; • активность хлоридного канала; • активность внеклеточного лиганд-зависимого ионного канала; • активность трансмембранного сигнального рецептора; • сигнальная активность рецептора; • Связывание рецептора ГАМК; • ингибирование активности внеклеточного лиганд-зависимого ионного канала; • активность бензодиазепиновых рецепторов; • ГАМК-управляемая активность хлорид-ионного канала; • трансмиттер-управляемый ионный канал, участвующий в регуляции постсинаптического мембранного потенциала;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • Тело клетки; • ГАМК-А рецепторный комплекс; • постсинаптическая мембрана; • мембрана; • рецепторный комплекс; • синапс; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • комплекс хлоридных каналов; • мембрана тела нейрональной клетки; • дендрит; • нуклеоплазма; • цитозоль; • клеточная мембрана; • соединение клеток; • ГАМК-ергический синапс; • неотъемлемый компонент постсинаптической мембраны; • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны; • неотъемлемый компонент мембраны постсинаптической специализации; • дендритная мембрана; • проекция нейрона; • постсинапс;
Биологический процесс	• сигнальный путь гамма-аминомасляной кислоты; • отрицательная регуляция апоптотического процесса нейронов; • развитие улитки; • ассоциативное обучение; • регуляция апоптотического процесса нейронов; • развитие нейрона; • трансмембранный транспорт хлоридов; • чувственное восприятие звука; • ионный транспорт; • поведенческая реакция страха; • развитие мозга; • развитие рецепторных клеток внутреннего уха; • перенос хлоридов; • иннервация; • преобразование сигнала; • химическая синаптическая передача; • трансмембранный перенос ионов; • регулирование мембранного потенциала; • нервная система; • синаптическая передача, ГАМКергическая; • постсинаптический потенциал;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2558
	110886
	ENSG00000186297
	ENSMUSG00000055078
	P31644
	Q8BHJ7
	NM_000810; NM_001165037
	NM_176942; NM_001362161; NM_001362162
	NP_000801; NP_001158509
	NP_795916; NP_001349090; NP_001349091
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

GABRA5

Рецептор гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) A, альфа 5, также известный как ГАБРА5, это белок который у человека кодируется ГАБРА5 ген.^[5]^[6]

Функция

ГАМК является основным тормозным нейротрансмиттером в головном мозге млекопитающих, где он действует на ГАМК_А рецепторы, которые лиганд-управляемый хлоридные каналы. Хлоридную проводимость этих каналов можно регулировать такими агентами, как бензодиазепины которые связываются с ГАМК_А рецептор. Не менее 16 различных субъединиц ГАМК_А рецепторы не выявлены. Варианты транскрипции, использующие сначала три различных альтернативы без кодирования экзоны были описаны.^[5]

Субъединичные селективные лиганды

Недавние исследования позволили получить несколько лигандов, умеренно селективных в отношении ГАМК._А рецепторы, содержащие α₅ субъединица. Они оказались полезными при исследовании некоторых побочных эффектов бензодиазепиновых и небензодиазепиновых препаратов, особенно их влияния на обучение и память, например: антероградная амнезия. Обратные агонисты в этой субъединице имеют ноотропный эффекты и могут быть полезны для лечения когнитивных расстройств, таких как Болезнь Альцгеймера.

Агонисты

Обратные агонисты

α₅Я
Басмисанил (RG-1662, RO5186582): производное Ro4938581, отрицательный аллостерический модулятор на ГАМК_А α₅, в испытаниях на людях для лечения когнитивного дефицита у Синдром Дауна.^[7]
L-655,708
МРК-016
PWZ-029: умеренный обратный агонист^[8]
Пиридазины^[9]
Ro4938581^[10]
TB-21007^[11]^[12]

Смотрите также

ГАМК_А рецептор

дальнейшее чтение

Делонг Р. (2007). «Субъединица альфа5 рецептора ГАМК (А) в качестве гена-кандидата для аутизма и биполярного расстройства: предлагаемый эндофенотип с исходным происхождением и особенностями усиления функции, с окулокожным альбинизмом или без него». Аутизм. 11 (2): 135–147. Дои:10.1177/1362361307075705. PMID 17353214.
Отани К., Уджике Х., Танака Й. и др. (2005). «Ген альфа5 субъединицы рецептора ГАМК типа А связан с биполярным расстройством I типа». Neurosci. Латыш. 381 (1–2): 108–113. Дои:10.1016 / j.neulet.2005.02.010. PMID 15882799.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Чжоу К.С. (2004). «Моделирование внеклеточных доменов рецепторов ГАМК-А: подтипы 1, 2, 3 и 5». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 316 (3): 636–642. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.02.098. PMID 15033447.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Ричи Р.Дж., Маттей М.Г., Лаланд М. (1998). «Большой полиморфный повтор в перицентромерной области хромосомы 15q человека содержит три частичных дупликации гена». Гм. Мол. Genet. 7 (8): 1253–1260. Дои:10.1093 / hmg / 7.8.1253. PMID 9668167.
Ким И, Глатт Х, Се В. и др. (1997). «Ген альфа5 субъединицы рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А человека (GABRA5): характеристика и структурная организация 5'-фланкирующей области». Геномика. 42 (3): 378–387. Дои:10.1006 / geno.1997.4770. PMID 9205108.
Глатт К., Глатт Х., Лаланд М. (1997). «Структура и организация GABRB3 и GABRA5». Геномика. 41 (1): 63–69. Дои:10.1006 / geno.1997.4639. PMID 9126483.
Knoll JH, Sinnett D, Wagstaff J и др. (1993). "FISH-упорядочение референсных маркеров и гена альфа-5-субъединицы рецептора гамма-аминомасляной кислоты (GABRA5) в пределах Angelman и Синдром Прадера – Вилли хромосомные области ". Гм. Мол. Genet. 2 (2): 183–189. Дои:10,1093 / hmg / 2.2.183. PMID 8388764.
Russek SJ, Фарб DH (1995). «Картирование гена субъединицы бета 2 (GABRB2) на микродиссектированной хромосоме человека 5q34-q35 определяет кластер генов для наиболее распространенной изоформы рецептора GABAA». Геномика. 23 (3): 528–533. Дои:10.1006 / geno.1994.1539. PMID 7851879.
Глатт К.А., Синнетт Д., Лаланд М. (1993). «Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе рецептора GABAA альфа 5 (GABRA5) на хромосоме 15q11-q13». Гм. Мол. Genet. 1 (5): 348. Дои:10,1093 / чмг / 1.5.348. PMID 1338907.
Вингроув П., Хадингем К., Ваффорд К. и др. (1992). «Клонирование и экспрессия кДНК, кодирующей альфа-5 субъединицу человеческого рецептора ГАМК-А». Biochem. Soc. Транс. 20 (1): 18С. PMID 1321750.

внешняя ссылка

GABRA5 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000186297 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055078 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: рецептор гамма-аминомасляной кислоты GABRA5 (ГАМК) A, альфа 5».

[pmid1321750-6] Wingrove P, Hadingham K, Wafford K, Kemp JA, Ragan CI, Whiting P (февраль 1992 г.). «Клонирование и экспрессия кДНК, кодирующей альфа 5 субъединицу человеческого рецептора GABA-A». Biochem. Soc. Транс. 20 (1): 18С. PMID 1321750.

[7] McCabe, L.L .; МакКейб, Э. Р. Б. (2013). «Синдром Дауна и персонализированная медицина: смена парадигм от генотипа к фенотипу и лечению». Врожденные аномалии. 53 (1): 1–2. Дои:10.1111 / cga.12000. PMID 23480351.

[pmid18394590-8] Савич М.М., Клейтон Т., Фуртмюллер Р. и др. (2008). «PWZ-029, соединение с умеренной обратной агонистической функциональной селективностью к рецепторам ГАМК (A), содержащим субъединицы альфа5, улучшает пассивное, но не активное обучение избеганию у крыс». Brain Res. 1208: 150–159. Дои:10.1016 / j.brainres.2008.02.020. ЧВК 2577822. PMID 18394590.

[pmid16162003-9] ван Ниль М.Б., Уилсон К., Адкинс С.Х. и др. (2005). «Новый пиридазиновый ряд лигандов GABAA alpha5». J. Med. Chem. 48 (19): 6004–6011. Дои:10.1021 / jm050249x. PMID 16162003.

[pmid18936916-10] Ballard TM, Knoflach F, Prinssen E, et al. (2008). «RO4938581, новый усилитель познавательной способности, действующий на рецепторы, содержащие субъединицу ГАМК (А) альфа5». Психофармакология. 202 (1–3): 207–223. Дои:10.1007 / s00213-008-1357-7. PMID 18936916.

[pmid11881985-11] Чемберс М.С., Атак Дж. Р., Бромидж Ф.А. и др. (2002). «6,7-Дигидро-2-бензотиофен-4 (5H) -оны: новый класс обратных агонистов рецептора GABA-A alpha5». J. Med. Chem. 45 (6): 1176–1179. Дои:10.1021 / jm010471b. PMID 11881985.

[pmid12747794-12] Чемберс М.С., Атак Дж. Р., Бротон Х. Б. и др. (2003). «Идентификация нового селективного обратного агониста рецептора ГАМК (А) альфа5, который улучшает познавательные способности». J. Med. Chem. 46 (11): 2227–2240. Дои:10.1021 / jm020582q. PMID 12747794.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

Navigation