Субъединица гуанин-нуклеотид-связывающего белка бета-подобный белок 1 это белок что у людей кодируется GNB1Lген.[5][6]
Этот ген кодирует полипептид, подобный бета-субъединице G-белка, который является членом семейства белков с повторами WD. Повторы WD представляют собой минимально консервативные области примерно из 40 аминокислот, обычно заключенные в скобки гли-his и trp-asp (GH-WD), которые могут способствовать образованию гетеротримерных или мультипротеиновых комплексов. Члены этого семейства участвуют во множестве клеточных процессов, включая развитие клеточного цикла, передачу сигнала, апоптоз и регуляцию генов. Этот белок содержит 6 повторов WD и высоко экспрессируется в сердце. Ген отображается в области хромосомы 22q11, которая удалена при синдроме ДиДжорджи, трисомном при синдроме производной 22 и тетрасомном при синдроме кошачьего глаза. Следовательно, этот ген может вносить вклад в этиологию этих нарушений. Транскрипты этого гена имеют общие экзоны с некоторыми транскриптами гена C22orf29.[6]
Сарбасов Д.Д., Али С.М., Ким Д.Х. и др. (2004). «Rictor, новый связывающий партнер mTOR, определяет нечувствительный к рапамицину и независимый от хищников путь, регулирующий цитоскелет». Curr. Биол. 14 (14): 1296–302. Дои:10.1016 / j.cub.2004.06.054. PMID15268862.
Funke B, Pandita RK, Morrow BE (2001). «Выделение и характеристика нового гена, содержащего повторы WD40 из области, удаленной при велокардио-лицевом синдроме / синдроме ДиДжорджи на хромосоме 22q11». Геномика. 73 (3): 264–71. Дои:10.1006 / geno.2000.6506. PMID11350118.
