WikiDer > GRB7

GRB7
GRB7
Белок GRB7 PDB 1mw4.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGRB7, entrez: 2886, белок 7, связанный с рецептором фактора роста
Внешние идентификаторыOMIM: 601522 MGI: 102683 ГомолоГен: 3881 Генные карты: GRB7
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение GRB7
Геномное расположение GRB7
Группа17q12Начинать39,737,927 бп[1]
Конец39,747,291 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE GRB7 210761 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001030002
NM_001242442
NM_001242443
NM_005310
NM_001330207

NM_010346

RefSeq (белок)

NP_001025173
NP_001229371
NP_001229372
NP_001317136
NP_005301

NP_034476

Расположение (UCSC)Chr 17: 39.74 - 39.75 МбChr 11: 98.45 - 98.46 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок 7, связанный с рецептором фактора роста, также известный как GRB7, это белок что у людей кодируется GRB7 ген.[5][6]

Функция

Продукт этого гена принадлежит небольшому семейству адаптерные белки которые, как известно, взаимодействуют с рядом рецепторные тирозинкиназы и сигнальные молекулы. Этот ген кодирует белок, связывающий рецептор фактора роста, который взаимодействует с рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) и рецепторы эфрина. Белок играет роль в интегрин сигнальный путь и миграция клеток путем связывания с киназа фокальной адгезии (ФАК). Альтернативная сварка приводит к множеству вариантов транскрипции, кодирующих разные изоформы, хотя к настоящему времени определены полнометражные характеристики только двух вариантов.[5]

Клиническое значение

GRB7 - это адаптер для домена SH2 белок это связано с рецепторные тирозинкиназы и обеспечивает прямую внутрисотовую связь с Рас протоонкогенЧеловеческий GRB7 расположен на длинной руке хромосома 17, рядом с ERBB2 (псевдоним HER2 / neu) протоонкоген.

Эти два гена обычно коамплифицируются (присутствуют в избыточных копиях) в рак груди.GRB7, как предполагается, участвует в миграции[нужна цитата], хорошо известно, чрезмерно экспрессируется в яичках. опухоли половых клеток, рак пищевода, и рак желудка.

Взаимодействия

GRB7 был показан взаимодействовать с:

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при исследовании функции GRB7. Условный нокаутирующая мышь линия называется Grb7tm1b (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[12] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[13] для определения последствий удаления.[14][15][16][17] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[18]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141738 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019312 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: белок 7, связанный с рецептором фактора роста GRB7».
  6. ^ Танака С., Мори М., Акиёси Т., Танака Ю., Мафуне К., Жезлы Дж. Р., Сугимачи К. (август 1998 г.). «Новый вариант человеческого Grb7 связан с инвазивной карциномой пищевода». Журнал клинических исследований. 102 (4): 821–7. Дои:10.1172 / JCI2921. ЧВК 508945. PMID 9710451.
  7. ^ Хан, округ Колумбия, Шэнь Т.Л., Мяо Х, Ван Б., Гуань Д.Л. (ноябрь 2002 г.). «EphB1 связывается с Grb7 и регулирует миграцию клеток». Журнал биологической химии. 277 (47): 45655–61. Дои:10.1074 / jbc.M203165200. PMID 12223469.
  8. ^ Kasus-Jacobi A, Béréziat V, Perdereau D, Girard J, Burnol AF (апрель 2000 г.). «Доказательства взаимодействия между рецептором инсулина и Grb7. Роль двух из его связывающих доменов, PIR и SH2». Онкоген. 19 (16): 2052–9. Дои:10.1038 / sj.onc.1203469. PMID 10803466.
  9. ^ Хан, округ Колумбия, Гуань Дж. Л. (август 1999 г.). «Ассоциация киназы фокальной адгезии с Grb7 и ее роль в миграции клеток». Журнал биологической химии. 274 (34): 24425–30. Дои:10.1074 / jbc.274.34.24425. PMID 10446223.
  10. ^ Панди А., Лю X, Диксон Дж. Э., Ди Фиоре П. П., Диксит В. М. (май 1996 г.). «Прямая связь между тирозинкиназой рецептора Ret и адаптерным белком Grb7, содержащим гомологию Src 2». Журнал биологической химии. 271 (18): 10607–10. Дои:10.1074 / jbc.271.18.10607. PMID 8631863.
  11. ^ Вайссьер Б., Залькман Дж., Маэ И., Мирей Дж., Лигенса Т., Вайднер К. М., Шарден П., Камонис Дж. (Февраль 2000 г.). «Взаимодействие адапторного белка Grb7 с Rnd1, новым членом семейства Rho». Письма FEBS. 467 (1): 91–6. Дои:10.1016 / s0014-5793 (99) 01530-6. PMID 10664463. S2CID 4901644.
  12. ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  13. ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
  14. ^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
  18. ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка