WikiDer > Генная карта

Gene map
Хлоропластная ДНК blank.svg
Хлоропластная ДНК Интерактивная генная карта ДНК хлоропластов из Nicotiana tabacum. Сегменты с метками на внутренней стороне находятся на ветви B ДНК, сегменты с метками снаружи находятся на нити A. Насечки указывают интроны.

Генные карты помочь описать пространственное расположение генов на хромосома. Гены привязаны к определенному участку хромосомы, известному как локус и может использоваться как молекулярные маркеры чтобы найти расстояние между другими генами на хромосоме. Карты дают исследователям возможность предсказать закономерности наследования определенных признаков, что в конечном итоге может привести к лучшему пониманию признаков, связанных с заболеванием.[1]

Генетическая основа генных карт заключается в предоставлении схемы, которая потенциально может помочь исследователям в выполнении Секвенирование ДНК. Карта генов помогает указать относительное положение генов и позволяет исследователям находить интересующие области в геном. После этого можно быстро идентифицировать гены и последовательный быстро.[2]

Два подхода к созданию генных карт включают физическое картирование и генетическое картирование. Физическое картирование использует методы молекулярной биологии для исследования хромосом. Следовательно, эти методы позволяют исследователям непосредственно наблюдать за хромосомами, чтобы можно было построить карту с относительными положениями генов. Генетическое картирование, с другой стороны, использует генетические методы, чтобы косвенно найти связь между генами. Методы могут включать скрещивание (см. Гибрид (биология)) эксперименты и исследования родословные. Этот метод позволяет строить карты, чтобы можно было анализировать относительное положение генов и других важных последовательностей.[2]

Физическое отображение

Методы физического картирования, используемые для создания генной карты, включают: рестрикционное картирование, флуоресцентное на месте гибридизация (FISH) и картирование сайтов, меченных последовательностью (STS).

Отображение ограничений

Отображение ограничений это метод, при котором структурная информация о сегменте ДНК получается с использованием рестрикционных ферментов. Ферменты рестрикции ферменты которые помогают разрезать сегменты ДНК в определенных последовательностях распознавания. В основе рестрикционного картирования лежит переваривание (или разрезание) ДНК рестрикционными ферментами. Затем расщепленные фрагменты ДНК наносят на агарозный гель с использованием электрофорез, который предоставляет информацию о размере этих переваренных фрагментов. Размеры этих фрагментов помогают определить расстояние между сайтами рестрикционных ферментов на анализируемой ДНК и предоставляют исследователям информацию о структуре анализируемой ДНК.[3]

Флуоресцентный на месте гибридизация (FISH)

РЫБЫ это метод, используемый для обнаружения присутствия (или отсутствия) последовательности ДНК в клетке. ДНК-зонды, специфичные для хромосомных участков или интересующих генов, помечены флуорохромы. Прикрепляя флуорохромы к зондам, исследователи могут одновременно визуализировать несколько последовательностей ДНК. Когда зонд входит в контакт с ДНК на определенной хромосоме, происходит гибридизация. Следовательно, будет получена информация о расположении этой последовательности ДНК. FISH анализирует одноцепочечную ДНК (оцДНК). Когда ДНК переходит в одноцепочечное состояние, ДНК может связываться со своим специфическим зондом.[2]

Сопоставление сайтов с тегами последовательностей (STS)

А сайт с тегами последовательностей (STS) - это короткая последовательность ДНК (около 100-500 пар оснований в длину), который, как видно, появляется несколько раз в геноме человека. Эти сайты легко узнаваемы, обычно они хотя бы один раз появляются в анализируемой ДНК. Эти сайты обычно содержат генетические полиморфизмы делая их источниками жизнеспособных генетических маркеров (поскольку они отличаются от других последовательностей). Секвенированные сайты с тегами могут быть картированы в нашем геноме, и для этого потребуется группа перекрывающихся фрагментов ДНК. ПЦР обычно используется для сбора фрагментов ДНК. После создания перекрывающихся фрагментов расстояние по карте между STS могут быть проанализированы. Чтобы рассчитать расстояние на карте между STS, исследователи определяют частоту, с которой происходят разрывы между двумя маркерами (см. секвенирование дробовика)[3]

Генетическое картирование

Генетическое картирование сосредоточено на принципах, впервые установленных Грегор Мендель. Этот подход в первую очередь сосредоточен на анализе сцепления и методах ассоциации генов.

Анализ связей

Основа для анализ связей понимает расположение хромосом и идентифицирует гены болезней. Определенные гены, которые связаны или связаны друг с другом, находятся рядом друг с другом на одной и той же хромосоме. В течение мейоз, эти гены могут наследоваться вместе и могут использоваться в качестве генетический маркер чтобы помочь определить фенотип болезней. Поскольку анализ сцепления может идентифицировать закономерности наследования, эти исследования обычно основаны на семейных исследованиях.[4]

Анализ ассоциации генов

Анализ ассоциации генов основан на популяциях; он не сосредоточен на моделях наследования, а скорее основан на всей истории популяции. Анализ ассоциации генов рассматривает конкретную популяцию и пытается определить, насколько часто встречается аллель у пораженных индивидуумов отличается от контрольной группы незатронутых особей той же популяции. Этот метод особенно полезен для выявления сложных заболеваний, у которых нет Менделирующее наследование шаблон.[3]

Использование генных карт: гены болезней

Используя упомянутые выше методы, исследователи могут картировать гены болезней. Создание генной карты - важный первый шаг на пути к идентификации генов болезней. Генные карты позволяют идентифицировать вариантные аллели и позволяют исследователям делать прогнозы относительно генов, которые, по их мнению, вызывают мутант фенотип. Примером расстройства, идентифицированного анализом сцепления, является Кистозный фиброз. Например, при муковисцидозе (CF) образцы ДНК из пятидесяти семей, затронутых CF, были проанализированы с использованием анализа сцепления. Сотни маркеров, относящихся к CF, были проанализированы по всему геному, пока CF не был идентифицирован на длинная рука хромосомы 7. Затем исследователи завершили анализ сцепления дополнительных ДНК-маркеров в хромосоме 7, чтобы определить еще более точное местоположение гена CF. Они обнаружили, что ген CF находится около 7q31-q32 (см. хромосомная номенклатура).[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Нуссбаум, Роберт Л .; Макиннес, Родерик Р .; Уиллард, Хантингтон Ф. (2016). Томпсон и Томпсон Генетика в медицине (Восьмое изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир. С. 178–187. ISBN 978-1-4377-0696-3. Архивировано из оригинал 4 марта 2016 г.. Получено 13 октября 2015.
  2. ^ а б c Браун, Теренс, А. (2002). Геномы. Манчестер, Великобритания: Наука о гирляндах. ISBN 0-471-25046-5.
  3. ^ а б c d Hartwell, Leland H .; Худ, Лерой; Голдберг, Майкл Л .; Рейнольдс, Энн Э .; Сильвер, Ли М .; Карагианнис, Джим; Папаконстантину, Мария (2014). Генетика: от генов к геномам (Канадский ред.). Канада: Макгроу-Хилл Райерсон. С. 456–459, 635–636. ISBN 978-0-07-094669-9. Получено 13 октября 2015.
  4. ^ Пулст, Стефан М. (июнь 1999 г.). «Анализ генетической связи». JAMA Неврология. 56 (6): 667–672. Дои:10.1001 / archneur.56.6.667. PMID 10369304. Получено 13 октября 2015.