WikiDer > H3F3A

H3F3A
H3-3A
Белок H3F3A PDB 1aoi.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыH3-3A, H3.3A, H3F3, гистон H3, семейство 3A, член семейства гистонов H3 3A, гистон A H3.3, H3F3A, H3-3B
Внешние идентификаторыOMIM: 601128 MGI: 1097686 ГомолоГен: 134170 Генные карты: H3-3A
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение H3-3A
Геномное расположение H3-3A
Группа1q42.12Начинать226,061,851 бп[1]
Конец226,073,212 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002107

NM_008210

RefSeq (белок)

NP_005315

NP_032236
NP_032237

Расположение (UCSC)Chr 1: 226.06 - 226.07 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гистон H3.3 это белок что у людей кодируется H3F3A и H3F3B гены.[4] Он играет важную роль в поддержании целостности генома во время развития млекопитающих.[5]

Гистоны - это основные ядерные белки, которые отвечают за нуклеосомную структуру хромосомного волокна у эукариот. Две молекулы каждого из четырех основных гистонов (H2A, H2B, H3 и H4) образуют октамер, вокруг которого примерно 146 п.н. ДНК обернуты в повторяющиеся единицы, называемые нуклеосомами. Линкерный гистон, H1, взаимодействует с линкерной ДНК между нуклеосомами и выполняет функцию уплотнения хроматина в структуры более высокого порядка. Этот ген содержит интроны, а его мРНК полиаденилирована, в отличие от большинства гистоновых генов. Кодируемый белок является независимым от репликации членом семейства гистонов H3.[6]

Мутация H3F3A также связана с некоторыми видами рака. p.Lys27Met были обнаружены в Диффузная внутренняя глиома моста (DIPG),[7] где они присутствуют в 65-75% опухолей и имеют худший прогноз.[8] p.Lys27Детали изменения в HIST1H3B и HIST1H3C, который код для гистона H3.1 также сообщалось в ~ 10% DIPG.[9] H3F3A также мутирует в меньшей части детей и молодых взрослых высокого класса. астроцитомы но чаще как p.Gly34Arg / Val. Мутации в H3F3A и H3F3B также находятся в хондробластома и гигантоклеточная опухоль кости.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163041 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Уэллс Д., Хоффман Д., Кедес Л. (апрель 1987 г.). «Необычная структура, эволюционная консервация некодирующих последовательностей и многочисленные псевдогены характеризуют мультигенное семейство гистонов H3.3 человека». Исследования нуклеиновых кислот. 15 (7): 2871–89. Дои:10.1093 / nar / 15.7.2871. ЧВК 340704. PMID 3031613.
  5. ^ Чан Ч.В., Шибата Й., Стармер Дж., Йи Д., Магнусон Т. (июль 2015 г.). «Гистон H3.3 поддерживает целостность генома во время развития млекопитающих». Гены и развитие. 29 (13): 1377–92. Дои:10.1101 / gad.264150.115. ЧВК 4511213. PMID 26159997.
  6. ^ «Ген Entrez: гистон H3F3A H3, семейство 3A».
  7. ^ Wu G, Broniscer A, McEachron TA, Lu C, Paugh BS, Becksfort J и др. (Январь 2012 г.). «Соматические изменения гистона H3 в педиатрических диффузных внутренних глиомах моста и глиобластомах вне ствола мозга». Природа Генетика. 44 (3): 251–3. Дои:10,1038 / нг.1102. ЧВК 3288377. PMID 22286216.
  8. ^ Хуонг-Куанг Д.А., Бучкович П., Ракопулос П., Лю XY, Фонтебассо А.М., Буффет Э. и др. (Сентябрь 2012 г.). «Мутация K27M в гистоне H3.3 определяет клинически и биологически разные подгруппы педиатрических диффузных врожденных глиом моста». Acta Neuropathologica. 124 (3): 439–47. Дои:10.1007 / s00401-012-0998-0. ЧВК 3422615. PMID 22661320.
  9. ^ Buczkowicz P, Hoeman C, Rakopoulos P, Pajovic S, Letourneau L, Dzamba M, et al. (Май 2014 г.). «Геномный анализ диффузных врожденных глиом моста определяет три молекулярные подгруппы и повторяющиеся активирующие мутации ACVR1». Природа Генетика. 46 (5): 451–6. Дои:10,1038 / нг.2936. ЧВК 3997489. PMID 24705254.
  10. ^ Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Scheipl S, Pillay N, Van Loo P и др. (Декабрь 2013). «Отчетливые мутации драйвера H3F3A и H3F3B определяют хондробластому и гигантоклеточную опухоль кости». Природа Генетика. 45 (12): 1479–82. Дои:10,1038 / нг.2814. ЧВК 3839851. PMID 24162739.

дальнейшее чтение