WikiDer > HLA-A1

HLA-A1
HLA-A1
(MHC Класс I, А антиген клеточной поверхности)
HLA-A1.png
Оказание 1W72​: α (продукт гена A * 0101), β2-микроглобулин, и Пептид MAGE-1.
Около
Протеинтрансмембранный рецептор/лиганд
Структураαβ гетеродимер
ПодразделенияHLA-A*01--, β2-микроглобулин
Старые именаHL-A1
Подтипы
Подтип
аллель
Доступные конструкции
A1*01011W72
Редкие аллели
Подтип
аллель
Доступные конструкции
A1.2*0102
A1.3*0103
Ссылка на все аллели на IMGT / HLA база данных в EBI

HLA-A1 (A1) является человеческий лейкоцитарный антиген серотип в HLA-A Группа серотипа «А». Серотип определяется по распознаванию антителом α1 подмножество α-цепей HLA-A. Для A1 альфа-цепь "A" кодируется HLA-A*01 аллельная группа и β-цепь кодируются B2M локус.[1] В настоящее время в этой группе преобладает A * 0101. A1 и A*01 почти синонимы по смыслу. A1 более распространен в Европе, чем где-либо еще, он является частью длинного гаплотип это, по-видимому, было частым явлением у древних народов Северо-Западной Европы. A1 - частый компонент Гаплотип AH8.1. Положительность серотипа A1 примерно связана с большим количеством воспалительных заболеваний и состояний, которые, как считается, имеют поражение иммунной системы. Из-за его сцепления с гаплотипом AH8.1 многие исследования показали ассоциацию с A1 или A1, B8 только позже, чтобы показать дрейф ассоциации в сторону аллелей гена области класса II, DR3 и DQ2.5. Хотя неясно, какую роль A1 играет в инфекционном заболевании, некоторая связь с уровнем инфицирования ВИЧ остается связанной с областью A1 гаплотипа.

Серотип

Распознавание A1 некоторых продуктов гена HLA A * 01[2]
A * 01A1Образец
аллель%размер (N)
*0101995612
*010295 129
*010378    9

До сих пор было обнаружено, что HLA-A1 связан с заболеванием ассоциативно, но лишь немногие из них определяют, что HLA-A1 имеет преобладающий генетический риск по сравнению с другими генами-аллелями в непосредственной близости от гена A1 на большей гаплотип.

A1 и аутоиммунные заболевания

Серотип A1 был связан с рядом заболеваний, таких как "HL-A" антигены были впервые описаны. Ассоциации быстро расширились и стали включать HL-A8. HLA-B8, поскольку HLA A1 и B8 оказались обычно связанными. Поскольку DRw3 был охарактеризован, аутоиммунный риск сместился в область класса II.

Гаплотип A1-B58 (A1-B17, где B58 является доминирующим) может оставаться связанным с цитоплазматические антитела против нейтрофилов (ANCA)[3]

A1 при диабете

За исключением диабета 1 типа, большая часть доказательств прямой связи A1 с аутоиммунными заболеваниями испарилась, когда были охарактеризованы гены DR3 и DQ2. Хотя диабет 1 типа демонстрирует расширенную ассоциацию с гаплотипом HLA A1-B8-DR3-DQ2, эта ассоциация, по-видимому, не выходит за пределы локуса HLA-B.[4] Недавнее исследование фенотипа DR3-DQ2 / DR4-DQ8 показало, что A1-cw7-B8 на самом деле ниже, чем ожидалось, по сравнению с другими типами A-B, что указывает на то, что гены, связанные с риском, расположены между B8 и DR3. Однако исследование в другом месте показало, что A * 0101, по-видимому, изменяет риск диабет 1 типа но не Cw7-B8.[5] Пример диабета 1 типа показывает сложность, присущую использованию одного только анализа связей для шифрования риска.

A1 и аллергические заболевания, чувствительность

В начале исследования HLA была обнаружена ассоциация между HL A1, B8 при аллергическом заболевании, они связаны с расширенной областью HLA A1-B8.

Как ни странно, A1 также был обнаружен связанным с метотрексат-индуцированный цирроз печени.[6] В то время как A1 был обнаружен отрицательно связанным с другими заболеваниями, такими как угольщики. пневмокониоз и проказа.[7][8][9]

A1 и инфекционное заболевание

В ранних исследованиях было обнаружено, что A1 связан с некоторыми инфекционными заболеваниями или защищен от них.[10][11][12] Некоторые заболевания, связанные с A1, на самом деле связаны с расширенным гаплотипом A1-B8, примерами являются вирусный гепатит и ускоренное прогрессирование ВИЧ.

A1 с B8 показали повышенный риск корь инфекция,[13] однако значение не было последовательным.[14] Более поздняя статья показала ассоциацию A * 0101 с ответами ниже среднего на вакцина против кори.[15] При краснухе A1-B8 чаще выявлялся у людей, инфицированных в результате передачи инфекции от матери.[16] Также было обнаружено, что A1 связан с околоротовым герпес.[10] Связь между A1 и герпес также был описан.[17] Впоследствии ассоциация по простой герпес также был показан.[18]

A1 в лимфоме

При лимфоме Ходжкина HLA-A1,[19] но DR3 выше не нашел.[20] Гаплотип A1-B8-DR3-DQ2 имеет известную связь с Энтеропатия-ассоциированная Т-клеточная лимфомапримерно 70% пациентов являются гомозиготами по DQ2, по крайней мере, с одной копией DR3-DQ2.

Аллели

HLA A * 0101 частоты
Изучение населенияFreq.
 (в %)[21]
Южная Ирландия25.0
Англия Ланкастер21.5
Уэльс21.1
Ирландия Северная20.2
Англия Шеффилд19.7
Англия Ливерпуль19.4
Англия Ньюкасл19.3
Испания Basque Arratia Vall…19.2
Англия Лидс19.1
Англия Манчестер18.9
Австралия Новый Южный Уэльс18.7
Западная Австралия18.5
Шотландия Оркнейские острова17.0
Южная Африка Натал Тамил17.0
Бельгия15.5
Северная Италия (1)15.4
Израильские евреи15.2
Юго-Восток Франции15.0
Немецкий Эссен14.4
Россия Архангельск Поморы14.0
Надор Металса (берберский)13.7
Швеция Стокгольм13.6
Испания Баскский Гипускоа Pro…13.5
Буркина-Фасо Фулани13.3
Пакистанский синдхи13.3
Сербия13.2
Центр Португалии13.0
Швеция округ Упсала13.0
Чехия12.7
Индия Андхра-Прадеш Голл…12.5
Израиль Газа палестинцы12.4
Индия Мумбаи Маратхи12.3
Тунис12.3
Алжир112.3
румынский12.2
Италия12.1
Россия Северо-Запад11.9
Кения Нанди11.8
Испания Восточная Андалусия11.4
Македония (4)11.3
Тунис11.2
Турция (I)10.9
Испания Северная Кантабрия10.8
Греция Северная10.0
Хорватия9.7
Италия Южная Кампания9.7
Греция (3)9.2
Бразилия9.1
Финляндия8.9
Саудовская Аравия8.7
Испания Каталония Жирона8.6
Пакистан Карачи Парси8.3
Уганда Кампала8.3
Монголия Халха8.0
Иордания Амман7.9
Испания Северный Кабуэрниго7.6
Кения Луо7.4
Болгария7.3
Россия Чуваши7.3
Оман7.2
Сингапур яванский индон…7.0
Грузия Тибилиси Курды6.7
Франция Корсика6.5
Грузия Тибилиси Грузинская…5.7
Грузия Сванети Сваны5.6
Китай Цинхай Хуэй5.5
Мыс австралийских аборигенов…5.3
Суданский5.0
Италия Сардиния (3)4.5
Россия Мурманск Саоми4.0
Испания Пас Вэлли3.8
Замбия Лусака3.5
Буркина-Фасо Римайбе3.2
Сингапур Риау Малайский3.2
Кения3.1
Россия Ненецкий автономный округ3.1
Камерунский пигмей бакола3.0
Таиланд2.8
Австралийский абориген Groo…2.7
Сенегал Ниохоло Манденка2.7
Камерун Бамилеке2.6
Индия Джалпайгури Тото2.5
Китай Шанхай2.4
Тайланд Северо-Восток2.4
Частоты аллелей представлены, только
HLA A * 0102 частоты
Изучение населенияFreq.
 (в %)[21]
Индия Северный Дели3.3
Кения Нанди2.7
Кабо-Верде Юго-восток I…1.6
Сенегал Ниохоло Манденка1.6
Мали Бандиагара1.1
Тунис1.0
Гвинея-Бисау0.8
Мадейра0.8
Афроамериканцы в США (3)0.7
Аргентина Тоба Росарио0.6
США испаноязычный0.6
Кения Луо0.4
Камерун Бети0.3
Россия Тува (2)0.3
Уганда Кампала0.3
Частоты аллелей представлены, только
HLA A * 0103 частоты
Изучение населенияFreq.
 (в %)[21]
Израиль Ашкенази и Нон ...2.1
Кения Нанди1.7
Суданский1.5
Кения0.7
Саудовская Аравия Гурайат и…0.7
Иран Белудж0.6
Гл. Гуандун Мэйчжоу Хан0.5
Китай Пекин Шицзячжуань…0.2
Частоты аллелей представлены, только

Большая часть риска заболевания, связанного с A * 0101, представлена ​​либо риском серотипа A1, либо риском серотипа A1-B8 (в Европе A1-B8 почти всегда состоит из A * 0101 и B * 0801). Другие аллели, A * 0102 и A * 0103, могут представлять определенные риски. Например, было обнаружено, что A * 0102 связан с типом инсульта, часто наблюдаемым у детей с серповидно-клеточной анемией.[22]

Сообщается, что в сомалийских общинах в США 2/3 носителей A1 имеют изоформу A * 0103.

Гаплотипы A1-B

  • A1-B8 Западная Ирландия, Северная Ирландия, Шотландия, Уэльс, Северо-Западная Англия, Скандинавия, Югославия, Россия, ....
  • A1-B7 Армения, Австрия, Северо-Западная Европа (региональный рекомбинантный вариант между A1-B8 и A2 / A3-B7)
  • A1-B13 Уральский
  • A1-B35 (Албания, Бельгия, Италия, Греция, Франция - восточное Средиземноморье по происхождению)
  • A1-B37 Якуты, Трайбл-Индия, Иерс-Индия, Монгольский, Индийский, Орочон, Румынский, Югославский, Корейский, Албанский, Французский, Немецкий, Маньчжурский
  • A1-B51 Югославия, Германия, Иберия, Италия
  • A1-B52 Бхаргавас-Индия, Трайбл-Индия, Италия, Иберия, Франция
  • A1-B57 (См. Таблицы на странице обсуждения)
  • A1-B58 (См. Таблицы на странице обсуждения)

Рекомендации

  1. ^ Арсе-Гомес Б., Джонс Э.А., Барнстейбл С.Дж., Соломон Э., Бодмер В.Ф. (февраль 1978 г.). «Генетический контроль антигенов HLA-A и B в гибридах соматических клеток: потребность в бета2-микроглобулине». Тканевые антигены. 11 (2): 96–112. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1978.tb01233.x. PMID 77067.
  2. ^ Аллельная форма запроса IMGT / HLA - Европейский институт биоинформатики
  3. ^ Шанкаркумар У., Гош К., Прадхан В., Бадакере С., Моханти Д. (2005). «Иммуногенетическая ассоциация у пациентов с антинейтрофильными цитоплазматическими антителами (ANCA) из Мумбаи, Махараштра, Индия». J Аутоиммунный. 24 (3): 227–33. Дои:10.1016 / j.jaut.2005.01.009. PMID 15848045.
  4. ^ Благородный Дж. А., Мартин А., Вальдес А. М. и др. (2008). «Риск диабета 1 типа для гаплотипов HLA-DR3 зависит от генотипического контекста: ассоциация локусов DPB1 и HLA класса I среди сопоставимых с DR3 и DR4 итальянских пациентов и контрольной группы». Гм. Иммунол. 69 (4–5): 291–300. Дои:10.1016 / j.humimm.2008.02.003. ЧВК 2505335. PMID 18486765.
  5. ^ Благородный Дж., Вальдес А., Бугаван Т., Эппл Р., Томсон Дж., Эрлих Х (2002). «Локус HLA класса I A влияет на восприимчивость к диабету 1 типа». Hum Immunol. 63 (8): 657–64. Дои:10.1016 / S0198-8859 (02) 00421-4. ЧВК 4049513. PMID 12121673.
  6. ^ Zachariae H, Kragballe K, Thestrup-Pedersen K, Kissmeyer-Nielsen F (1980). «Антигены HLA при циррозе печени, вызванном метотрексатом». Acta Derm. Венереол. 60 (2): 165–66. PMID 6155028.
  7. ^ Вагнер М.М., Дарк К. (август 1979 г.). «Частота антигенов HLA-A и B у валлийских угольщиков с пневмокониозом и синдромом Каплана». Тканевые антигены. 14 (2): 165–8. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1979.tb00834.x. PMID 91226.
  8. ^ Heise ER, Mentnech MS, Olenchock SA и др. (Июнь 1979 г.). «HLA-A1 и пневмокониоз угольщиков». Являюсь. Rev. Respir. Дис. 119 (6): 903–8. PMID 453710.
  9. ^ Шанкаркумар У., Гош К., Бадакере С., Моханти Д. (2003). «Новые аллели HLA класса I, ассоциированные с индийскими больными лепрой». J. Biomed. Биотехнология. 2003 (3): 208–211. Дои:10.1155 / S1110724303210019. ЧВК 400212. PMID 12975536.
  10. ^ а б Рассел А.С., Шлаут Дж. (Октябрь 1975 г.). «Трансплантационные антигены HL-A у субъектов, предрасположенных к рецидиву герпеса на губах». Тканевые антигены. 6 (4): 257–61. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1975.tb00640.x. PMID 1198581.
  11. ^ Heise ER, Major PC, Mentnech MS, Parrish EJ, Jordon AL, Morgan WK (сентябрь 1975 г.). «Преобладание антигенов гистосовместимости W18 и HL-A1 у горняков, устойчивых к осложненному пневмокониозу угольщиков». Вдыхаемая часть. 4 Пет. 2: 495–507. PMID 1236236.
  12. ^ Hug G (май 1976 г.). «Генетические факторы и аутоиммунитет при вирусных гепатитах». Являюсь. J. Clin. Патол. 65 (5 Дополнение): 870–5. PMID 218441.
  13. ^ Honeyman MC, Dorman DC, Menser MA, Forrest JM, Guinan JJ, Clark P (февраль 1975 г.). «Антигены HL-A при врожденной краснухе и роль антигенов 1 и 8 в эпидемиологии естественной краснухи». Тканевые антигены. 5 (1): 12–8. Дои:10.1111 / j.1399-0039.1975.tb00520.x. PMID 1138435.
  14. ^ Harcourt GC, Best JM, Banatvala JE, Kennedy LA (декабрь 1979). «Антигены HLA и ответы на вакцинацию против краснухи». Дж. Хиг (Лондон). 83 (3): 405–12. Дои:10.1017 / S0022172400026231. ЧВК 2130160. PMID 512353.
  15. ^ Овсянникова И.Г., Райан Дж. Э., Виркант Р. А., Панкрац В. С., Якобсон Р. М., Польша Г. А. (декабрь 2005 г.). «Иммунологическое значение генов HLA класса I в иммунных ответах цитокинов, специфичных для вируса кори, IFN-гамма и IL-4». Иммуногенетика. 57 (11): 828–36. Дои:10.1007 / s00251-005-0061-6. PMID 16331510.
  16. ^ Форрест Дж. М., Тернбулл Ф. М., Шоллер Г. Ф. и др. (2002). "Пациенты Грегга с врожденной краснухой 60 лет спустя". Med. Дж. Ост. 177 (11–12): 664–7. PMID 12463994.
  17. ^ Рассел А.С., Шлаут Дж. (Декабрь 1977 г.). «Ассоциация антигена HLA-A1 и предрасположенность к рецидивирующему герпесу». Арка Дерматол. 113 (12): 1721–2. Дои:10.1001 / archderm.113.12.1721. PMID 596908.
  18. ^ Джаббар А.А., ас-Самарай AM, аль-Амар Н.С. (1991). «Антигены HLA, связанные с восприимчивостью к инфекции вируса простого герпеса». Дис. Маркеры. 9 (5): 281–7. PMID 1797451.
  19. ^ Хорс Дж, Дауссе Дж (1983). «HLA и предрасположенность к болезни Ходжкина». Иммунол. Rev. 70: 167–92. Дои:10.1111 / j.1600-065X.1983.tb00714.x. PMID 6403456.
  20. ^ Хансен Дж. А., Янг К. В., Уитсетт С. и др. (1977). «HLA- и MLC-типирование у пациентов с болезнью Ходжкина». Прог. Clin. Биол. Res. 16: 217–27. PMID 143667.
  21. ^ а б c Миддлтон, Д .; Menchaca, L .; Rood, H .; Комеровский, Р. (2003). «Новая база данных частот аллелей: http://www.allelefrequencies.net». Тканевые антигены. 61 (5): 403–407. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.
  22. ^ Hoppe C, Klitz W, Noble J, Vigil L, Vichinsky E, Styles L (апрель 2003 г.). «Четкие ассоциации HLA по подтипу инсульта у детей с серповидно-клеточной анемией». Кровь. 101 (7): 2865–9. Дои:10.1182 / кровь-2002-09-2791. PMID 12517810.