WikiDer > HOXD10

HOXD10
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD10, HOX4, HOX4D, HOX4E, Hox-4.4, гомеобокс D10
Внешние идентификаторы	OMIM: 142984 MGI: 96202 ГомолоГен: 1619 Генные карты: HOXD10
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	176,119,942 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	74,695,105 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• последовательное связывание ДНК; • Связывание ДНК; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • связывание хроматина; • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II;
Сотовый компонент	• ядро клетки; • нуклеоплазма; • цитозоль; • цитоплазматическая гранула рибонуклеопротеина;
Биологический процесс	• морфогенез эмбриональной скелетной системы; • морфогенез передних конечностей; • развитие нейронов периферической нервной системы; • развитие скелетной системы; • формирование проксимального / дистального рисунка; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • Спецификация судьбы клеток моторных нейронов спинного мозга; • локомоторное поведение взрослых; • морфогенез задних конечностей; • транскрипция, ДНК-шаблон; • однократное оплодотворение; • развитие многоклеточного организма; • нервно-мышечный процесс; • эмбриональный морфогенез конечностей; • регуляция экспрессии генов; • развитие скелетной мышечной ткани; • спецификация переднего / заднего рисунка; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3236
	15430
	ENSG00000128710
	ENSMUSG00000050368
	P28358
	P28359
	NM_002148
	NM_013554
	NP_002139
	NP_038582
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

HOXD10

Homeobox D10, также известен как HOXD10, это белок который у человека кодируется HOXD10 ген.^[5]

Функция

Этот ген является членом Abd-B гомеобокс семьи и кодирует белок с помощью гомеобокса ДНК-связывающий домен. Он включен в кластер генов гомеобокса D, расположенный на хромосоме 2. Кодируемый ядерный белок функционирует как специфичный для последовательности фактор транскрипции который экспрессируется в развивающихся зачатках конечностей и участвует в дифференцировке и развитии конечностей.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с Опухоль Вильмса и врожденная вертикальная таранная кость (также известная как "коромысло"деформация или врожденная выпуклая вальгусная стопа) и / или деформация стопы, похожая на ту, что наблюдается на Болезнь Шарко-Мари-Тута.^[5]^{[нужна цитата]}

Регулирование

В HOXD10 ген подавленный посредством микроРНК miR-10a и miR-10b.^[6]^[7]^[8]

Смотрите также

Homeobox

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128710 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050368 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б "Entrez Gene: HOXD10 гомеобокс D10".
^ Lund AH (февраль 2010 г.). «miR-10 в развитии и раке». Гибель клеток и дифференциация. 17 (2): 209–14. Дои:10.1038 / cdd.2009.58. PMID 19461655.
^ Ма Л., Теруя-Фельдштейн Дж., Вайнберг Р.А. (октябрь 2007 г.). «Инвазия опухоли и метастазирование, инициированное микроРНК-10b при раке груди». Природа. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007Натура.449..682М. Дои:10.1038 / природа06174. PMID 17898713. S2CID 4421050.
^ Хан Л., Уитмер П.Д., Кейси Э., Валле Д., Сукумар С. (август 2007 г.). «Метилирование ДНК регулирует экспрессию MicroRNA». Биология и терапия рака. 6 (8): 1284–8. Дои:10.4161 / cbt.6.8.4486. PMID 17660710.

дальнейшее чтение

Ма Л., Теруя-Фельдштейн Дж., Вайнберг Р.А. (октябрь 2007 г.). «Инвазия опухоли и метастазирование, инициированное микроРНК-10b при раке груди». Природа. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007Натура.449..682М. Дои:10.1038 / природа06174. PMID 17898713. S2CID 4421050.
Табин CJ (октябрь 1992 г.). «Почему у нас (только) пять пальцев на руке: гены hox и эволюция парных конечностей». Развитие. 116 (2): 289–96. PMID 1363084.
Goodman FR (октябрь 2002 г.). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Американский журнал медицинской генетики. 112 (3): 256–65. Дои:10.1002 / ajmg.10776. PMID 12357469.
Redline RW, Уильямс AJ, Паттерсон П., Коллинз Т. (июнь 1992 г.). «HOX4E человека: ген, сильно экспрессирующийся в урогенитальных трактах взрослых мужчин и женщин». Геномика. 13 (2): 425–30. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90263-П. PMID 1351871.
Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Заппавинья В., Ренуччи А., Изписуа-Бельмонте Дж. К., Уриер Г., Пешле С., Дубуль Д. (декабрь 1991 г.). «Гены HOX4 кодируют факторы транскрипции с потенциальной ауто- и кросс-регуляторной способностью». Журнал EMBO. 10 (13): 4177–87. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1991.tb04996.x. ЧВК 453170. PMID 1756725.
McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.
Певерали Ф.А., Д'Эспозито М., Акампора Д., Буноне Дж., Негри М., Файелла А., Сторнаиуоло А., Паннесе М., Мильяччио Е., Симеоне А. (октябрь 1990 г.). «Экспрессия гомеогенов HOX в линиях культур клеток нейробластомы человека». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия. 45 (1): 61–9. Дои:10.1111 / j.1432-0436.1990.tb00458.x. PMID 1981366.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (24): 10385–402. Дои:10.1093 / nar / 17.24.10385. ЧВК 335308. PMID 2574852.
Бончинелли Э., Акампора Д., Паннесе М., Д'Эспозито М., Сомма Р., Гаудино Г., Сторнаиуоло А., Кафьеро М., Файелла А., Симеоне А. (1990). «Организация генов гомеобокса класса I человека». Геном. 31 (2): 745–56. Дои:10.1139 / g89-133. PMID 2576652.
Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (июль 1994 г.). «Ген фактора транскрипции щитовидной железы-1 является кандидатом-мишенью для регуляции Hox-белками». Журнал EMBO. 13 (14): 3339–47. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06636.x. ЧВК 395231. PMID 7913891.
Redline RW, Худок П., МакФи М., Паттерсон П. (ноябрь 1994 г.). «Экспрессия генов гомеобокса AbdB-типа в опухолях человека». Лабораторные исследования; Журнал технических методов и патологии. 71 (5): 663–70. PMID 7967520.
Вульфсберг Е.А., Миркинсон Л.Дж., Мейстер С.Дж. (июнь 1993 г.). «Аутосомно-доминантная тетрамелическая постаксиальная олигодактилия». Американский журнал медицинской генетики. 46 (5): 579–83. Дои:10.1002 / ajmg.1320460524. PMID 8100684.
Осборн Дж., Ху С., Хоули С., Андервуд Л. Дж., О'Брайен Т. Дж., Бейкер В. В. (1998). «Экспрессия гена HOXD10 в нормальном эндометрии и аденокарциноме эндометрия». Журнал Общества гинекологических исследований. 5 (5): 277–80. Дои:10.1016 / S1071-5576 (98) 00020-3. PMID 9773404.
Дель Кампо М., Джонс М.С., Веракса А.Н., Карри С.Дж., Джонс К.Л., Маскарелло Д.Т., Али-Кан-Каттс З., Драмхеллер Т., Макгиннис В. (июль 1999 г.). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью в области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD». Американский журнал генетики человека. 65 (1): 104–10. Дои:10.1086/302467. ЧВК 1378080. PMID 10364522.
Шанмугам К., Грин NC, Рамбальди И., Сарагови Х.У., Фезерстоун М.С. (ноябрь 1999 г.). «PBX и MEIS как партнеры, не связывающиеся с ДНК в тримерных комплексах с белками HOX». Молекулярная и клеточная биология. 19 (11): 7577–88. Дои:10.1128 / mcb.19.11.7577. ЧВК 84774. PMID 10523646.
Лимонги MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи генов гомеобокса в области хромосомы человека 2q31 -> q32.1». Цитогенетика и клеточная генетика. 90 (1–2): 151–3. Дои:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Шен В.Ф., Кришнан К., Лоуренс Х.Дж., Ларгман С. (ноябрь 2001 г.). «Белки гомеодомена HOX блокируют активность гистонацетилтрансферазы CBP». Молекулярная и клеточная биология. 21 (21): 7509–22. Дои:10.1128 / MCB.21.21.7509-7522.2001. ЧВК 99922. PMID 11585930.
Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Скамблер П.Дж. (февраль 2002 г.). «Микроделеция размером 117 kb, удаляющая HOXD9-HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию». Американский журнал генетики человека. 70 (2): 547–55. Дои:10.1086/338921. ЧВК 384929. PMID 11778160.
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., МакГиннис В., Мацуо Н. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.

внешние ссылки

HOXD10 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128710 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050368 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б "Entrez Gene: HOXD10 гомеобокс D10".

[pmid19461655-6] Lund AH (февраль 2010 г.). «miR-10 в развитии и раке». Гибель клеток и дифференциация. 17 (2): 209–14. Дои:10.1038 / cdd.2009.58. PMID 19461655.

[pmid17898713-7] Ма Л., Теруя-Фельдштейн Дж., Вайнберг Р.А. (октябрь 2007 г.). «Инвазия опухоли и метастазирование, инициированное микроРНК-10b при раке груди». Природа. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007Натура.449..682М. Дои:10.1038 / природа06174. PMID 17898713. S2CID 4421050.

[pmid17660710-8] Хан Л., Уитмер П.Д., Кейси Э., Валле Д., Сукумар С. (август 2007 г.). «Метилирование ДНК регулирует экспрессию MicroRNA». Биология и терапия рака. 6 (8): 1284–8. Дои:10.4161 / cbt.6.8.4486. PMID 17660710.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Navigation