WikiDer > Гарри Острер

Harry Ostrer

Гарри Острер - медицинский генетик, исследующий генетические основы общих и редких заболеваний. В диагностической лаборатории он переводит результаты генетических открытий в тесты, которые можно использовать для определения риска для людей иметь болезнь до ее возникновения или для прогнозирования ее исхода после ее возникновения.

Он также известен своими исследованиями, сочинениями и лекциями о происхождении еврейского народа. Он профессор Патология и Генетика в Медицинский колледж Альберта Эйнштейна из Ешива университет и директор отдела генетического и геномного тестирования в Медицинский центр Монтефиоре.

За предыдущий 21 год он был профессором педиатрии, патологии и медицины и директором программы генетики человека в Медицинский факультет Нью-Йоркского университета.[1]

Образование

Острер окончил в 1972 г. Массачусетский Институт Технологий (Физика, курс 8). Во время учебы в бакалавриате работал в лаборатории Сальвадор Лурия, изучая действие бактерицидного агента, Колицина К. Он получил степень доктора медицины Колумбийский университет Колледж врачей и хирургов в 1976 году.

Во время учебы в Колумбии он основал программу генетического скрининга на уровне общины, которая оказала решающее влияние на его последующий выбор карьеры в области медицинской генетики. Он обучался педиатрии и медицинская генетика в Университет Джона Хопкинса И в молекулярная генетика на Национальные институты здоровья (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).

Во время учебы в NIH он работал в лаборатории Иорам Пятигорский чтобы понять молекулярную биологию кристаллинов в развивающемся хрусталике. До своей должности в Нью-Йоркском университете Острер был научным сотрудником Медицинский институт Говарда Хьюза в Университете Джона Хопкинса и член факультета Медицинский колледж Университета Флориды в Гейнсвилле, Флорида.

Исследование

Острер долгое время занимался исследованием генетической основы редких заболеваний - талассемии, нарушений цветового зрения, наследственных сенсорных невропатий, нарушений полового развития и недавно выявленных генетических синдромов.

Во время работы в Као И Данг Центр содержания в Таиланд в 1981 году он нанял тайцев и Кхмерский субъектов в исследовании общего происхождения Гемоглобин E мутация. Впоследствии он и его сотрудники показали, что эта мутация изменяет сплайсинг кодируемого транскрипта глобина, что приводит к умеренному фенотипу талассемии. В Нью-Йоркском университете сотрудники его лаборатории показали, что генетические варианты опсина X-конуса вызывают нарушения цветового зрения, изменяя спектральную настройку, транспорт и стабильность кодированных белков зрительного пигмента.

Члены его группы определили молекулярные действия нормальных и мутантных генов при нормальном и патологическом развитии гонад, включая, совсем недавно, участников пути передачи сигнала киназы MAP. Это привело к созданию национального консорциума на базе Эйнштейна для изучения генетики людей с нарушениями полового развития.

Острер и его сотрудники изучили роль общих и редких генетических вариантов в риске развития рака и побочных эффектах противораковой терапии. Это привело к разработке «молекулярных сигнатур» для прогнозирования риска рака и побочных эффектов. Они также изучили роль изменения числа копий в прогрессировании рака до метастазов. Это привело к формулировке «шкалы вероятности метастазирования» для оценки опухолей во время постановки диагноза.

Со времен своего студента-медика Острер изучал болезни и популяционную генетику групп еврейской диаспоры. В статье 2001 года в Nature Reviews Genetics он отметил любопытную чрезмерную представленность лизосомных болезней накопления, нарушений восстановления ДНК, нарушений свертывания крови и метаболических нарушений, предполагая возможную общность выбора гетерозигот для каждого из этих классов нарушений.

Он также заметил, что мутации-основатели для многих из этих расстройств слились с созданием каждой из этих групп диаспоры, тогда как мутации для других возникли на более ранних этапах еврейской истории.

Серия исследований еврейского проекта HapMap, который он основал вместе с Гилом Ацмоном, продемонстрировала, что многие особенности еврейской истории можно наблюдать в геномах современных еврейских диаспорских групп - более высокая степень сегментарного разделения ДНК внутри и между еврейскими группами и примесью с местными историческими нееврейскими группами.

В группе статей о детях Авраама в эпоху генома члены еврейской команды HapMap объяснили, что эти наблюдения совместимы с крупномасштабным прозелитизмом в Средиземноморском бассейне во время классической античности, за которым последовала относительная генетическая изоляция и эндогамии в течение последующих 2000 лет. . В готовящейся к выходу книге «Наследие: генетическая история еврейского народа» Острер исследовал, как эти генетические наблюдения могут повлиять на коллективную еврейскую идентичность, а также могут использоваться для создания персонализированной геномики еврейского народа.[2][3] Он также занимается исследованием генетики латиноамериканцев и латиноамериканцев, включая пуэрториканцев, доминиканцев, эквадорцев и мексиканцев, которые в настоящее время проживают в Нью-Йорке.

Острер написал две другие книги по генетике: «Основы медицинской геномики» (2002 г. со Стюартом Брауном и Джоном Хэем) и «Неменделирующая генетика у людей» (1998 г.).

Награды

Острер получил награды от Политехнического института Ренсселера, Фонда врожденных дефектов March of Dimes, Фонда рака кожи и Научного института Вейцмана. В октябре 2010 года он был включен в список Forward 50 «людей, которые в прошлом году оставили свой отпечаток на том, как американские евреи видят мир и относятся друг к другу».

Критика

Острер подвергся критике со стороны постдока Университета Джона Хопкинса Эран Эльхайк, который поставил под сомнение обоснованность прошлых работ Острера на тему происхождения европейских евреев.[4] Эльхайк подверг критике объяснения Острера еврейской демографической истории и его нежелание делиться своими данными с другими исследователями, «если исследование не включает новизну и силу предложения, отсутствие совпадения с текущими или запланированными мероприятиями и отсутствие дискредитации по отношению к еврейскому народу. . "

Педиатр Екатерина ДеАнджелис сказал, что «предоставление ученым доступа к данным только в том случае, если их исследования не будут опорочивать евреев, - это« странно »», и добавил, что «то, что он делает, подвергает себя критике: подождите. Что этот парень пытается скрыть?»[5]

Тридцать исследователей из девяти стран, включая исследователей, предоставивших данные, проанализированные Эльхайком, объединили свои данные, чтобы создать «самый большой набор данных, доступный на сегодняшний день для оценки генетического происхождения евреев ашкенази», чтобы сформулировать ответ на гипотезу Эльхайка. Они опровергли гипотезу Эльхайка и назвали процедурное предположение Эльхайка о том, что армяне и грузины из региона Южного Кавказа могут служить подходящими доверенными лицами для потомков хазар «проблематичными» и «особенно бедными», завершив свой анализ следующим образом:

Мы подтверждаем мнение о том, что евреи-ашкенази, североафриканцы и сефарды имеют существенное генетическое происхождение и происходят от ближневосточного и европейского населения без каких-либо указаний на обнаруживаемый вклад хазар в их генетическое происхождение.[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Гарри Острер, доктор медицины | Справочник факультетов | Медицинский колледж Альберта Эйнштейна". www.einstein.yu.edu. Получено 2020-04-18.
  2. ^ Энтин, Джон (11 мая 2012 г.). "Евреи - это раса, раскрывают гены". Нападающий.
  3. ^ Джон Энтин Связи ДНК доказывают, что евреи - это «раса», - говорит эксперт по генетике., гаарец.com, 7 мая 2012 г.
  4. ^ «Недостающее звено еврейского европейского происхождения: противопоставление Рейнской области и хазарских гипотез». Оксфордские журналы. Получено 30 ноября 2013.
  5. ^ http://forward.com/articles/175912/jews-a-race-genetic-theory-comes-under-fierce-atta
  6. ^ «Отсутствие доказательств хазарского происхождения евреев-ашкенази из общегеномных данных». Человеческая биология. Получено 1 июля 2015.

Цитаты из журналов

2. Менделирующие болезни среди римских евреев: значение для истоков болезней аллелей. ‘’ Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. ’Vol. 84, № 12 4405-4409 (1999).

3. Частота носительства мутации BRCA2 6174delT среди евреев-ашкенази составляет приблизительно 1%. «Nature Genetics.» 14, 188–190 (1996).

4. В ДНК: новые ключи к еврейским корням. Уэйд, Николас. Нью-Йорк Таймс. 14 мая 2002 г.

5. Мутация гена, связанная с раком толстой кишки у евреев-ашкенази. Уэйд, Николас. Нью-Йорк Таймс. 26 августа 1997 г.

6. По мере роста меню генетических тестов, кто будет выбирать ?. Хармон, Эми. Нью-Йорк Таймс. 21 июля 2004 г.

8. Оставаться в живых, оставаться человеком. Кристоф, Николас Д. Нью-Йорк Таймс. 11 февраля 2003 г.

Внешние ссылки на проекты Ostrer