WikiDer > Гемоглобин, альфа 2

Hemoglobin, alpha 2
HBA2
PDB 1hbb EBI.jpg
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыHBA2, HBA-T2, HBH, гемоглобин, альфа 2, субъединица гемоглобина альфа 2, ECYT7
Внешние идентификаторыOMIM: 141850 MGI: 96015 ГомолоГен: 469 Генные карты: HBA2
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение HBA2
Геномное расположение HBA2
Группа16p13.3Начинать172,876 бп[1]
Конец173,710 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000517

NM_008218

RefSeq (белок)

NP_000508
NP_000508.1
NP_000549.1

NP_001077424
NP_032244

Расположение (UCSC)Chr 16: 0,17 - 0,17 МбChr 11: 32,28 - 32,28 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гемоглобин, альфа 2 также известный как HBA2 это ген что у человека кодирует альфа-глобиновую цепь гемоглобин.[5][6]

Функция

Кластер генов альфа-глобина человека расположен на хромосоме 16 и занимает около 30 т.п.н., включая семь альфа-подобных глобиновых генов и псевдогенов: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3 '. HBA2 (α2) и HBA11) кодирующие последовательности идентичны. Эти гены незначительно различаются в 5'-нетранслируемых областях и интронах, но они значительно различаются в 3'-нетранслируемых областях.

Протеин

Две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA, который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего количества. гемоглобин; альфа-цепочки объединяются с дельта-цепочками, образуя HbA-2, который с HbF (гемоглобин плода) составляет оставшиеся 3% гемоглобина взрослого человека.

Клиническое значение

Альфа-талассемии чаще всего возникает в результате делеции любого из четырех альфа-аллелей, хотя сообщалось о некоторых альфа-талассемии, вызванных иными мутациями, чем делеция. Делеция 1 или 2 аллелей клинически не происходит. Делеция 3 аллелей вызывает заболевание HbH, приводящее к анемии и гепатоспленомегалии. Удаление всех 4 аллелей приводит к летальному исходу, потому что это делает организм неспособным производить гемоглобин плода (HbF), гемоглобин взрослого человека (HbA) или вариант гемоглобина взрослого человека (HbA2), и приводит к водянка плода.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188536 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069919 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Liebhaber SA, Goossens MJ, Kan YW (декабрь 1980 г.). «Клонирование и полная нуклеотидная последовательность гена 5'-альфа-глобина человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 77 (12): 7054–8. Дои:10.1073 / pnas.77.12.7054. ЧВК 350439. PMID 6452630.
  6. ^ Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (апрель 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Кровь. 73 (5): 1081–104. Дои:10.1182 / blood.V73.5.1081.1081. PMID 2649166.
  7. ^ «Энтрез Ген: гемоглобин HBA2, альфа 2».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.