WikiDer > Человеческие ускоренные области

Human accelerated regions

Человеческие ускоренные области (HARs), впервые описанный в августе 2006 г.,[1][2] представляют собой набор из 49 сегментов человеческий геном которые сохраняются повсюду позвоночное животное эволюции, но разительно отличаются люди. Они названы в соответствии с их степенью различия между людьми и шимпанзе (HAR1 показывает наибольшую степень различий между человеком и шимпанзе). Обнаружено сканированием геномных баз данных нескольких видов, некоторые из которых мутировавший области могут способствовать развитию специфических для человека черт. Другие могут означать потерю функциональных мутаций, возможно, из-за действия предвзятого преобразование гена [2][3] скорее, чем адаптивная эволюция.[4][5][6]

Характеристика регионов HAR1-HAR5, из статьи о Силы, формирующие наиболее быстро развивающиеся области в геноме человека к Кэтрин Поллард и другие.[2]

Некоторые из HAR включают гены, которые, как известно, продуцируют белки, важные для развития нервной системы. HAR1 - это растяжение из 106 пар оснований, обнаруженное на длинной руке хромосома 20 перекрытие с частью Гены РНК HAR1F и HAR1R. HAR1F активен в развивающемся мозге человека. Последовательность HAR1 обнаружена (и сохранена) у кур и шимпанзе, но не присутствует у изученных рыб или лягушек. Существует 18 мутаций пар оснований, различающихся между людьми и шимпанзе, что намного больше, чем ожидалось с учетом истории сохранения.[1]

HAR2 включает HACNS1 а генный энхансер "которые, возможно, внесли свой вклад в эволюцию уникально противопоставленной человеческой большой палец, а также, возможно, модификации в лодыжка или же оплачивать которые позволяют людям ходить на двух ногах ». На сегодняшний день данные показывают, что из 110 000 энхансерных последовательностей генов, идентифицированных у человека геном, HACNS1 претерпел наибольшие изменения за эволюция людей после раскола с предками шимпанзе.[7] Замены в HAR2 могли приводить к потере сайтов связывания репрессора, возможно, из-за смещенной конверсии гена.[8][9]

HAR-ассоциированные гены

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Поллард К.С., Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M. Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08 -16). «Ген РНК, экспрессируемый во время коркового развития, быстро эволюционировал у людей» (PDF). Природа. 443 (7108): 167–172. Дои:10.1038 / природа05113. PMID 16915236. S2CID 18107797. добавка
  2. ^ а б c Поллард К.С., Salama SR, King B, Kern AD, Dreszer T., Katzman S, Siepel A, Pedersen JS, Bejerano G, Baertsch R, Rosenbloom KR, Kent J, Haussler D (октябрь 2006 г.). «Силы, формирующие наиболее быстро эволюционирующие области в геноме человека». PLoS Genet. 2 (10): e168. Дои:10.1371 / journal.pgen.0020168. ЧВК 1599772. PMID 17040131.
  3. ^ Костка Д., Хубиш М.Дж., Зипель А., Поллард К.С. (март 2012 г.). «Роль конверсии генов с учетом GC в формировании наиболее быстро развивающихся регионов человеческого генома». Мол. Биол. Evol. 29 (3): 1047–57. Дои:10.1093 / molbev / msr279. ЧВК 3278478. PMID 22075116.
  4. ^ Поллард, Кэтрин (2009). "Что делает нас людьми?". Scientific American. 300 (5): 44–49. Дои:10.1038 / scientificamerican0509-44. PMID 19438048.
  5. ^ Ученые определили разницу в генах между людьми и шимпанзе, Scientific American, 17 августа 2006 г.
  6. ^ Исследователи быстро идентифицируют ДНК человека, Медицинский институт Говарда Хьюза сайт, 16 августа 2006 г.
  7. ^ «HACNS1: генный энхансер в эволюции противопоставленного пальца человека». Научный кодекс. 4 сентября 2008 г.. Проверено декабрь 2009 г.. Проверить значения даты в: | accessdate = (помощь)
  8. ^ «Мутация потери функции в репрессорном модуле специфически активированного человека энхансера HACNS1». Молекулярная биология и эволюция. 22 сентября 2011 г.
  9. ^ Комментарий к "человеческому усилению функции в усилителе развития""". Наука. 6 февраля 2009 г.