WikiDer > Врожденные нарушения метаболизма стероидов

Врожденная ошибка метаболизма стероидов
	Стероидогенез
Специальность	Медицинская генетика, эндокринология

Inborn errors of steroid metabolism

An врожденная ошибка метаболизма стероидов является врожденная ошибка обмена веществ из-за дефектов в метаболизм стероидов.^{[нужна цитата]}

Типы

Разнообразие условия ненормального стероидогенез существуют из-за генетические мутации в стероидогенные ферменты вовлечены в процесс, в том числе:

Обобщенный

Дефицит 20,22-десмолазы (P450scc): блокирует производство всех стероидные гормоны из холестерин
Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы 2: ухудшает прогестаген и андроген метаболизм; предотвращает синтез эстрогены, глюкокортикоиды, и минералокортикоиды; вызывает дефицит андрогенов у мужчин и избыток андрогенов у женщин
Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы: нарушает метаболизм прогестагенов; предотвращает синтез андрогенов, эстрогенов и глюкокортикоидов; вызывает избыток минералокортикоидов
Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450: предотвращает производство многих, но не всех половые стероиды,^[1] а также другие метаболические реакции

Андрогены и эстроген-специфические

Изолированный дефицит 17,20-лиазы: предотвращает синтез андрогенов и эстрогенов.^[2]
- Цитохром b₅ недостаток: подтип изолированной недостаточности 17,20-лиазы; дополнительно приводит к повышенным метгемоглобин и / или метгемоглобинемия
Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3: нарушает метаболизм андрогенов и эстрогенов; приводит к дефициту андрогенов у мужчин и избытку андрогенов и дефициту эстрогенов у женщин
Дефицит 5α-редуктазы 2: предотвращает преобразование тестостерон к дигидротестостерон; вызывает дефицит андрогенов у мужчин
Дефицит ароматазы: предотвращает синтез эстрогенов; вызывает избыток андрогенов у женщин
Избыток ароматазы: вызывает чрезмерное превращение андрогенов в эстрогены; приводит к избытку эстрогенов у обоих полов и дефициту андрогенов у мужчин

Специфические для глюкокортикоидов и минералокортикоидов

Дефицит 21-гидроксилазы: предотвращает синтез глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает избыток андрогенов у женщин
Дефицит 11β-гидроксилазы 1: нарушает метаболизм глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит глюкокортикоидов и избыток минералокортикоидов, а также избыток андрогенов у женщин
Дефицит 11β-гидроксилазы 2: нарушает метаболизм кортикостероидов; приводит к чрезмерной активности минералокортикоидов
Дефицит 18-гидроксилазы: предотвращает синтез минералокортикоидов; приводит к дефициту минералокортикоидов
Повышенная активность 18-гидроксилазы: нарушает метаболизм минералокортикоидов; приводит к избытку минералокортикоидов

Разное

Кроме того, несколько состояний аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в рецепторы, в отличие от ферментов, также существуют, в том числе:

Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормону (ГнРГ): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у обоих полов.
Нечувствительность к фолликулостимулирующим (ФСГ) гормонам: предотвращает синтез половых стероидов гонадами у женщин; просто вызывает проблемы с фертильностью у мужчин
Нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): предотвращает синтез половых стероидов гонадными железами у мужчин; просто вызывает проблемы с фертильностью у женщин
Повышенная чувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): вызывает избыток андрогенов у мужчин, что приводит к преждевременному половому созреванию; женщины бессимптомны

Активирующие мутации рецептора GnRH у человека не описаны. медицинская литература,^[3] и только один из рецепторов ФСГ был описан как бессимптомный.^[4]^[5]

Смотрите также

дальнейшее чтение

Миллер WL, Auchus RJ (февраль 2011 г.). «Молекулярная биология, биохимия и физиология стероидогенеза человека и его нарушений». Эндокринные обзоры. 32 (1): 81–151. Дои:10.1210 / er.2010-0013. ЧВК 3365799. PMID 21051590.

внешняя ссылка

[1] Парвин, Шахина; Фернандес-Кансио, Моника; Бенито-Санс, Сара; Каматс, Нурия; Рохас Веласкес, Мария Наталья; Лопес-Сигуэро, Хуан-Педро; Удхане, Самир С; Кагава, Норио; Flück, Christa E; Ауди, Лаура; Панди, Амит V (апрель 2020 г.). «Молекулярная основа дефицита CYP19A1 у пациента 46, XX лет с мутацией R550W в POR: расширение фенотипа PORD». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 105 (4): e1272 – e1290. Дои:10.1210 / clinem / dgaa076. PMID 32060549.

[2] Фернандес-Кансио, Моника; Каматс, Нурия; Flück, Christa E .; Залевски, Адам; Дик, Бернхард; Frey, Brigitte M .; Монне, Ракель; Торан, Нурия; Ауди, Лаура (2018-04-29). «Механизм двойной активности человеческого CYP17A1 и связывания с лекарственным средством против рака простаты абиратероном, обнаруженный новой мутацией V366M, вызывающей дефицит лиазы 17,20». Фармацевтические препараты. 11 (2): 37. Дои:10.3390 / ph11020037. ЧВК 6027421. PMID 29710837.

[pmid14714589-3] Каргес Б., Каргес В., де Ру Н. (2003). «Клиническая и молекулярная генетика рецептора человеческого ГнРГ». Обновление репродукции человека. 9 (6): 523–30. Дои:10.1093 / humupd / dmg040. PMID 14714589.

[NieschlagBehre2009-4] Эберхард Нишлаг; Герман М. Бере; Сьюзан Нишлаг (3 декабря 2009 г.). Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция. Springer. п. 226. ISBN 978-3-540-78354-1. Получено 11 июн 2012.

[Sperling2008-5] Марк А. Сперлинг (25 апреля 2008 г.). Электронная книга по детской эндокринологии. Elsevier Health Sciences. п. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Получено 11 июн 2012.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Navigation