WikiDer > Изолированная врожденная аспления - Википедия

Isolated congenital asplenia - Wikipedia
Изолированная врожденная аспления
Другие именаICAS

Изолированная врожденная аспления это редкое заболевание у людей, которое может вызывать опасные для жизни бактериальные инфекции у детей из-за первичный иммунодефицит.[1][2][3][4] Инфекции могут включать: пневмококальный сепсис и менингит.[2][5]

ICAS - это рибосомопатия,[6] из-за аутосомно-доминантный мутация из RPSA ген на хромосома 3p21.[4][7] В отличие от синдром гетеротаксии,[8] то отсутствие селезенки (аспления) не связана с другими дефектами структурного развития.[3][4] В некоторых случаях селезенка присутствует, но очень маленькая и нефункциональная (гипоспленизм). [9]

Иммунодефицит

Селезенка - это орган внутри лимфатическая система и его основная функция - фильтровать кровь. Однако селезенка также играет ключевую роль в невосприимчивый реагирует, поскольку обнаруживает патогены в крови и выделяет фагоциты для борьбы с потенциальной инфекцией. Без этих иммунных функций люди с изолированной врожденной аспленией чрезвычайно восприимчивы к инфекции. [10] Пневмококк это распространенная бактерия, которая поражает людей с ICAS, часто вызывает менингит, сепсис и средний отит. [9]

Рекомендации

  1. ^ Интернет-Менделирующее наследование в человеке. Запись в OMIM 271400: изолированная врожденная аспления; ICAS. Университет Джона Хопкинса. [1]
  2. ^ а б Ахмед С.А., Зенгея С., Кини Ю., Поллард А.Дж. (2010). «Семейная изолированная врожденная аспления: история болезни и обзор литературы». Евро. J. Pediatr. 169 (3): 315–8. Дои:10.1007 / s00431-009-1030-0. PMID 19618213. S2CID 8132002.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  3. ^ а б Махлауи Н., Минард-Колин В., Пикард С. и др. (2011). «Изолированная врожденная аспления: ретроспективное исследование 20 случаев во Франции». J. Pediatr. 158 (1): 142–8, 148.e1. Дои:10.1016 / j.jpeds.2010.07.027. PMID 20846672.
  4. ^ а б c Болз А., Махлауи Н., Бьюн М. и др. (2013). «Гаплонедостаточность SA рибосомного белка у людей с изолированной врожденной аспленией». Наука. 340 (6135): 976–8. Bibcode:2013Наука ... 340..976B. Дои:10.1126 / наука.1234864. ЧВК 3677541. PMID 23579497.
  5. ^ Шахор-Мейухас Y, Sprecher H, Kassis I (2010). «Изолированная врожденная аспления - редкая причина тяжелого пневмококкового сепсиса». Harefuah (на иврите и английском). 149 (8): 486–9, 552. PMID 21341424.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  6. ^ Макканн К.Л., Базерга С.Дж. (2013). «Генетика. Загадочные рибосомопатии». Наука. 341 (6148): 849–50. Дои:10.1126 / science.1244156. ЧВК 3893057. PMID 23970686.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  7. ^ Интернет-Менделирующее наследование в человеке. OMIM, запись 150370: рибосомный белок SA; RPSA. Университет Джона Хопкинса. [2]
  8. ^ Интернет-Менделирующее наследование в человеке. Запись OMIM 208530: изомерия правого предсердия; RAI. Университет Джона Хопкинса. [3]
  9. ^ а б Справка, Дом генетики. «Изолированная врожденная аспления». Домашний справочник по генетике. Получено 2020-09-18.
  10. ^ «Селезенка: анатомия, функция и заболевание». www.medicalnewstoday.com. 2018-01-23. Получено 2020-09-18.