WikiDer > Ювенильный гиалиновый фиброматоз

Juvenile hyaline fibromatosis
Ювенильный гиалиновый фиброматоз
Другие именаЧистый синдром[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Аутосомно-рецессивный паттерн - это способ наследования этого состояния.
СпециальностьДерматология

Ювенильный гиалиновый фиброматоз (также известный как «Фиброматоз гиалиничный множественный ювенильный»,[2] «Синдром Мюррея – Пюретика – Дрешера»[2]) это очень редкий, аутосомный рецессивный болезнь из-за мутации в капиллярном морфогенезе белок-2 (CMG-2 ген). Он возникает с раннего детства до взрослого возраста и представляет собой медленнорастущий, жемчужно-белый или телесный цвет. кожный или же подкожный папулы или же узелки на лицо, скальп, и назад, который клинически можно спутать с нейрофиброматоз.[3]

Презентация

Это состояние характеризуется аномальным ростом гиалинизированной фиброзной ткани с поражением кожи, слизистых оболочек, костно-суставных и системных органов.

Клинические признаки включают сильную боль при минимальном обращении у новорожденного, гипертрофию десен, подкожные узелки, болезненную жесткость и контрактуры суставов, мышечную слабость и гипотонию.

Генетика

Это состояние связано с мутациями в рецепторе токсина сибирской язвы-2 (ANTXR2) ген. Этот ген также известен как белок-2 морфогенеза капилляров.

Этот ген расположен на длинной руке хромосома 4 (4q21.21).

Управление

В настоящее время не существует известного лечебного лечения этого состояния.[нужна цитата]

Менеджмент благосклонный

Прогноз

Это очень плохо, средний возраст смерти составляет 15 месяцев.

Эпидемиология

По состоянию на 2018 год зарегистрировано 84 случая.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: ювенильный гиалиновый фиброматоз». www.orpha.net. Получено 28 апреля 2019.
  2. ^ а б Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Стр. 989. МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.
  4. ^ Casas-Alba D, Martínez-Monseny A, Pino-Ramírez RM, Alsina L, Castejón E, Navarro-Vilarrubí S, Pérez-Dueñas B, Serrano M, Palau F, García-Alix A (2018) Синдром гиалинового фиброматоза: обновление клинических данных и корреляции фенотип-генотип. Hum Mutat doi: 10.1002 / humu.23638

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы