WikiDer > Карен Мохлке - Википедия

Карен Л. Мохлке биолог в Университет Северной Каролины, Чапел-Хилл. Она известна своей работой в генетика человека, особенно в районе сахарный диабет исследование. Она была одним из первых исследователей, использовавших экзом генотипирование массива.

Жизнь и образование

Мольке получил Бакалавр степень от Корнелл Университет в Биологические науки в 1991 году. Она продолжала получать Доктор Философии степень в области Генетика человека в университет Мичигана в 1996 г.^[1]

Работа

По окончании учебы Мольке получила докторскую степень в университет Мичигана с 1996-1998 гг.^[1]Затем она стала научным сотрудником Национальные институты здоровья до 2004 г. в Национальный институт исследования генома человека.

В 2004 году Мольке начал работать в Университет Северной Каролины, Чапел-Хилл в медицинском факультете, изучая генетику сложные черты и болезни. Лаборатория Mohlke в настоящее время занимается идентификацией генетических вариантов и генов, которые влияют на общие человеческие черты со сложными моделями наследования, и пытается понять биологическую функцию идентифицированных вариантов и генов.^[2]

В 2012 году Мольке был старшим автором исследования, в котором были обнаружены новые варианты трех генов (TBC1D30, KANK1 и PAM^[3]) связанные с диабетом. Это исследование было значительным, поскольку оно было одним из первых исследований, в которых использовались экзом матричное генотипирование, альтернатива генетическому секвенированию.^[4] Молке сказал:

«Массив экзомов позволил нам очень эффективно протестировать большое количество людей, более 8000 человек. Мы ожидаем, что этот тип анализа будет полезен для поиска низкочастотных вариантов, связанных со многими сложными признаками, включая ожирение или рак. . "^[5]

В ее исследовательские цели входит определение генетические локусы отвечает за генетические заболевания; определение важных мест в этих локусах для тестирования; и понимание функциональных механизмов выражения этих генов как физических характеристик.^[6]

Избранные публикации

• Scott, L.J .; Mohlke, K. L .; Bonnycastle, L. L .; Willer, C.J .; Li, Y .; Duren, W. L .; Бёнке, М. (2007). «Полногеномное ассоциативное исследование диабета 2 типа у финнов обнаруживает множественные варианты восприимчивости». Наука. 316 (5829): 1341–1345. Bibcode:2007Научный ... 316.1341S. Дои:10.1126 / science.1142382. ЧВК 3214617. PMID 17463248.
• Mohlke, KL; Boehnke, M; Абекасис, GR (2008). «Метаболические и сердечно-сосудистые особенности: множество недавно выявленных общих генетических вариантов». Молекулярная генетика человека. 17 (R2): R102 – R108. Дои:10.1093 / hmg / ddn275. ЧВК 2570060. PMID 18852197.
• Huyghe, JR; Джексон, Австралия; Фогарти, депутат; Бучкович, М.Л .; Станчакова, А; Stringham, HM; Sim, X; Ян, Л; Fuchsberger, C; Седерберг, Н; Китайцы, PS; Теслович, ТМ; Romm, JM; Линг, Н; Макмаллен, я; Ingersoll, R; Пью, EW; Доэни, KF; Neale, BM; Дейли, MJ; Куусисто, Дж; Скотт, LJ; Канг, HM; Коллинз, Ф.С. Abecasis, GR; Ватанабэ, РМ; Boehnke, M; Лааксо, М; Mohlke, KL (февраль 2013 г.). «Анализ массива экзомов выявляет новые локусы и низкочастотные варианты, влияющие на процессинг и секрецию инсулина». Нат Жене. 45 (2): 197–201. Дои:10,1038 / нг.2507. ЧВК 3727235. PMID 23263489.

Рекомендации