WikiDer > Кератин 2А - Википедия

Keratin 2A - Wikipedia
KRT2
Идентификаторы
ПсевдонимыKRT2, CK-2e, K2e, KRT2A, KRT2E, KRTE, кератин 2
Внешние идентификаторыOMIM: 600194 ГомолоГен: 30974 Генные карты: KRT2
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение KRT2
Геномное расположение KRT2
Группа12q13.13Начинать52,644,558 бп[1]
Конец52,652,211 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000423

н / д

RefSeq (белок)

NP_000414

н / д

Расположение (UCSC)Chr 12: 52.64 - 52.65 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Кератин 2А также известный как кератин 2E или же кератин 2 это белок что у людей кодируется KRT2A ген.[3][4]

Кератин 2А - это цитокератин типа II. Он находится в основном в верхнем остистом слое эпидермиса. кератиноциты и мутации в гене, кодирующем этот белок, были связаны с буллезный ихтиоз Сименса.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172867 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Коллин С., Молл Р., Кубица С., Оухайун Дж. П., Франке В.В. (сентябрь 1992 г.). «Характеристика человеческого цитокератина 2, эпидермального цитоскелетного белка, синтезируемого на поздних стадиях дифференцировки». Exp. Cell Res. 202 (1): 132–41. Дои:10.1016/0014-4827(92)90412-2. PMID 1380918.
  4. ^ Смит Ф.Дж., Майнги С., Ковелло С.П., Хиггинс С., Шмидт М., Лейн Э.Б., Уитто Дж., Ли И.М., Маклин WH (ноябрь 1998 г.). «Геномная организация и точное картирование гена кератина 2e (KRT2E): полиморфизм домена K2e V1 и новые мутации при буллезном ихтиозе Сименса». J. Invest. Дерматол. 111 (5): 817–21. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00371.x. PMID 9804344.
  5. ^ Ротнагель Дж. А., Траупе Х, Войчик С., Хубер М., Холь Д., Питтельков М. Р., Саэки Х., Ишибаши Ю., Руп Д. Р. (август 1994 г.). «Мутации в стержневом домене кератина 2e у пациентов с буллезным ихтиозом Сименса». Nat. Genet. 7 (4): 485–90. Дои:10.1038 / ng0894-485. PMID 7524919. S2CID 9123045.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка