WikiDer > LMX1B
LMX1B
LIM гомеобоксный фактор транскрипции 1-бета, также известный как LMX1B, это белок который у человека кодируется LMX1B ген.[5][6]
Функция
LMX1B - это LIM гомеобокс фактор транскрипции который играет центральную роль в дорсо-вентральное образование конечности позвоночного.[7]
Клиническое значение
Мутации в гене LMX1B связаны с Синдром ногтя-надколенника.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136944 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038765 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ген Entrez: гомеобоксный фактор транскрипции 1 LMX1B LIM, бета».
- ^ Iannotti CA, Inoue H, Bernal E, Aoki M, Liu L, Donis-Keller H, German MS, Permutt MA (декабрь 1997 г.). «Идентификация человеческого гена LMX1 (LMX1.1), LMX1.2: тканеспецифическая экспрессия и картирование сцепления на хромосоме 9». Геномика. 46 (3): 520–4. Дои:10.1006 / geno.1997.5075. PMID 9441763.
- ^ Schweizer H, Johnson RL, Brand-Saberi B (апрель 2004 г.). «Характеристика миграционного поведения миогенных клеток-предшественников в зачатке конечности в отношении экспрессии Lmx1b». Анат. Эмбриол. 208 (1): 7–18. Дои:10.1007 / s00429-003-0373-y. PMID 15007643. S2CID 24982408.
- ^ Драйер С.Д., Чжоу Г., Балдини А., Винтерпахт А., Забель Б., Коул В., Джонсон Р. Л., Ли Б. (май 1998 г.). «Мутации в LMX1B вызывают аномальное формирование скелетного рисунка и почечную дисплазию при синдроме ногтевой надколенника». Nat. Genet. 19 (1): 47–50. Дои:10.1038 / ng0598-47. PMID 9590287. S2CID 2329971.
дальнейшее чтение
- Милла Э., Эрнан И., Гамунди М.Дж. и др. (2007). «Новая мутация LMX1B при семейном синдроме ногтя-надколенника с вариабельным выражением открытоугольной глаукомы». Мол. Vis. 13: 639–48. ЧВК 2669506. PMID 17515884.
- Осимо Т., Фукаи К., Хигаши Н. и др. (2008). «Новая бессмысленная мутация LMX1B в семье с синдромом ногтя-надколенника». J. Dermatol. Наука. 52 (1): 57–60. Дои:10.1016 / j.jdermsci.2008.04.014. PMID 18562181.
- Хэм Дж. Х., Шин С. Дж., Джу К. Р. и др. (2009). «Синонимичное генетическое изменение LMX1B в семье с синдромом ногтя-надколенника». Корейский журнал внутренней медицины. 24 (3): 274–8. Дои:10.3904 / kjim.2009.24.3.274. ЧВК 2732789. PMID 19721866.
- Причард З.М., Йорм А.Ф., Маккиннон А., Истил С. (2007). «Анализ ассоциации 15 полиморфизмов в 10 генах-кандидатах на антисоциальные поведенческие черты». Психиатр. Genet. 17 (5): 299–303. Дои:10.1097 / YPG.0b013e32816ebc9e. PMID 17728669. S2CID 10358616.
- Данстон Дж. А., Лин С., Парк Дж. В. и др. (2005). «Тяжесть фенотипа и генетическая изменчивость в очаге заболевания: исследование дисплазии ногтей при синдроме надколенника ногтя». Анна. Гм. Genet. 69 (Чт 1): 1–8. Дои:10.1046 / j.1529-8817.2004.00133.x. PMID 15638822. S2CID 9205742.
- Bongers EM, de Wijs IJ, Marcelis C, et al. (2008). «Идентификация целых делеций гена LMX1B при синдроме ногтевой надколенника: доказательства гаплонедостаточности как основного патогенного механизма, лежащего в основе доминантного наследования у человека». Евро. J. Hum. Genet. 16 (10): 1240–4. Дои:10.1038 / ejhg.2008.83. PMID 18414507.
- Морелло Р., Ли Б. (2002). «Понимание дифференциации подоцитов из исследования генетических заболеваний человека: синдром ногтя-надколенника и регуляция транскрипции в подоцитах». Педиатр. Res. 51 (5): 551–8. Дои:10.1203/00006450-200205000-00002. PMID 11978876.
- Zarzecki M, Nieszporek T, Chudek J, Wiecek A (2006). «[Синдром ногтя-надколенника: редкая генетически обусловленная причина протеинурии]». Pol. Arch. Med. Wewn. 116 (6): 1192–9. PMID 18634531.
- Rascle A, Neumann T, Raschta AS, et al. (2009). «Фактор транскрипции LIM-гомеодомена LMX1B регулирует экспрессию генов-мишеней NF-каппа B». Exp. Cell Res. 315 (1): 76–96. Дои:10.1016 / j.yexcr.2008.10.012. PMID 18996370.
- Lin Y, Zhao J, Chen S и др. (2008). «Новая мутация в гене LMX1B вызывает синдром ногтя-надколенника в большой китайской семье». Кость. 43 (3): 591–5. Дои:10.1016 / j.bone.2008.04.025. PMID 18595794.
- Heidet L, Bongers EM, Sich M, et al. (2003). «Экспрессия in vivo предполагаемых мишеней LMX1B в почках с синдромом ногтя-надколенника». Являюсь. Дж. Патол. 163 (1): 145–55. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63638-3. ЧВК 1868155. PMID 12819019.
- Бергман О., Хиканссон А., Вестберг Л. и др. (2009). «Влияют ли полиморфизмы факторов транскрипции LMX1A и LMX1B на риск болезни Паркинсона?». J нейронная передача. 116 (3): 333–8. Дои:10.1007 / s00702-009-0187-z. PMID 19189040. S2CID 12174130.
- Парк С., Джамшиди Й., Вайдяну Д. и др. (2009). «Генетический риск первичной открытоугольной глаукомы, определяемый гаплотипами LMX1B». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 50 (4): 1522–30. Дои:10.1167 / iovs.08-2483. PMID 18952915.
- Харендза С, Шталь Р.А., Шнайдер А (2009). «Регуляция транскрипции подоцина (NPHS2) с помощью Lmx1b и промоторный однонуклеотидный полиморфизм». Клетка. Мол. Биол. Латыш. 14 (4): 679–91. Дои:10.2478 / s11658-009-0026-0. ЧВК 6275688. PMID 19562271.
- Мисима Ю., Линдгрен А.Г., Чижиков В.В. и др. (2009). «Перекрывающаяся функция Lmx1a и Lmx1b в формировании передней кровельной пластинки заднего мозга и росте мозжечка». J. Neurosci. 29 (36): 11377–84. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.0969-09.2009. ЧВК 2765661. PMID 19741143.
- Бонгерс Э.М., Гюисманс Ф.Т., Левченко Э. и др. (2005). «Исследования генотипа-фенотипа при синдроме ногтя-надколенника показывают, что локализация мутации LMX1B связана с риском развития нефропатии». Евро. J. Hum. Genet. 13 (8): 935–46. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201446. PMID 15928687.
- Fuchs J, Mueller JC, Lichtner P, et al. (2009). «Фактор транскрипции PITX3 связан со спорадической болезнью Паркинсона». Neurobiol. Старение. 30 (5): 731–8. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2007.08.014. PMID 17905480. S2CID 26905615.
- Финстерер Дж, Штёллбергер С. (2003). «Делеция 17 пар оснований LMX1B и переход мтДНК A3243G у ранее описанного пациента». Евро. Neurol. 49 (3): 186–7. Дои:10.1159/000069078. PMID 12646768. S2CID 37995437.
- Марини М., Бонгерс Э.М., Кусано Р. и др. (2003). «Подтверждение взаимодействия CLIM2 / LMX1B с помощью дрожжевого двухгибридного скрининга и анализ его участия в синдроме ногтя-надколенника». Int. J. Mol. Med. 12 (1): 79–82. Дои:10.3892 / ijmm.12.1.79. PMID 12792813.
- Балчи С., Энгиз О (2007). «Совместное возникновение гетерозиготной мутации семейной средиземноморской лихорадки (FMF) и синдрома ногтя-надколенника (NPS) у 3 членов семьи с анализом мутации LMX1B». Genet. Couns. 18 (2): 259–62. PMID 17710881.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме ногтя-надколенника
- LIM + гомеобокс + транскрипция + фактор + 1 + бета в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |