WikiDer > Болезнь отложений легких цепей

Light chain deposition disease
"LCDD" перенаправляется сюда. Для использования в других целях см. LCDD (значения).
Болезнь отложений легких цепей
Другие именаLCDD
СпециальностьОнкология Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь отложений легких цепей (LCDD) - редкое заболевание клеток крови, которое характеризуется отложением фрагментов противоинфекционного иммуноглобулины, называется легкие цепи (LC), в теле. LC обычно очищен почками, но при ЖКД эти отложения легкой цепи повреждают органы и вызывают заболевания. Почти всегда поражаются почки, что часто приводит к почечной недостаточности. Около половины людей с болезнью отложений легких цепей также имеют дискразия плазматических клеток, спектр заболеваний, который включает множественная миелома, Макроглобулинемия Вальденстрема, а моноклональная гаммопатия неустановленного значения предраковый стадии этих двух заболеваний.[1][2] В отличие от AL амилоидоз, в которых легкие цепи заложены в характерных амилоид В LCDD легкие цепи откладываются в неамилоидных гранулах.[3]

Признаки и симптомы

Чаще всего поражается почка. Протеинурия, характерно наличие белка в моче. Более чем у 90% людей с ЖКД развиваются почечная недостаточность, часто при быстром прогрессировании заболевания.[3]

Легкие цепи могут откладываться во многих других органах и могут вызывать или не вызывать какие-либо симптомы. Помимо почек, наиболее часто поражаются печень и сердце. Отложение легких цепей в печени может привести к гепатомегалия, увеличенная печень или редко портальная гипертензия или печеночная недостаточность. Сердце поражается у 80% пациентов с ЖКД и может вызывать аритмии и хроническая сердечная недостаточность.[3]

Диагностика

Для диагностики ЖКД требуется ряд лабораторных тестов. Образцы крови и мочи собираются для оценки функции почек и печени и определения присутствия моноклонального белка. Визуальные исследования, такие как эхокардиография и УЗИ брюшной полости. А компьютерная томография, магнитно-резонансная томография (МРТ) или же позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) также может быть указано.[4]У пациентов с ЖКД биопсия пораженного органа покажет отложенные легкие цепи. Будет сделана биопсия костного мозга, чтобы исключить множественная миелома.[4]

Уход

Целью лечения является снижение производства повреждающих органы легких цепей. Варианты включают химиотерапию с использованием бортезомиб, трансплантация аутологичных стволовых клеток, иммуномодулирующие препараты, и трансплантацияпочки.[5]

Стандартного лечения ЖКД не существует. Высокая доза мелфалан в сочетании с трансплантацией аутологичных стволовых клеток у некоторых пациентов. Режим бортезомиба и дексаметазон также был исследован.[1]

Прогноз

Среднее время до перехода к терминальная стадия почечной недостаточности составляет 2,7 года. Через 5 лет около 37% пациентов с ЖКД живы и не имеют терминальной стадии почечной недостаточности.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б c Кастрит (февраль 2009 г.). «Лечение отложения легких цепей бортезомибом и дексаметазоном». Haematologica. 94 (2): 300–302. Дои:10.3324 / haematol.13548. ЧВК 2635400. PMID 19066331.
  2. ^ UNC Почечный центр. "Болезнь отложений легких цепей". UNC. Архивировано из оригинал 22 декабря 2011 г.. Получено 29 ноябрь 2011.
  3. ^ а б c Ронко (июль 2001 г.). «Болезнь отложений легких цепей: модель гломерулосклероза, определенная на молекулярном уровне». J Am Soc Nephrol. 12 (7): 1558–1565. PMID 11423587.
  4. ^ а б «Обследование болезни отложения легких цепей: лабораторные исследования, визуализационные исследования, процедуры». emedicine.medscape.com. Получено 2018-04-17.
  5. ^ "Болезнь отложений легких цепей | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-04-18.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы