WikiDer > МККС
MKKS
Синдромы МакКьюсика – Кауфмана / Барде – Бидля предполагаемый шаперонин это белок что у людей кодируется МККС ген.[5][6]
Этот ген кодирует белок с последовательностью, сходной с семейством шаперонинов. Кодируемый белок может играть роль в процессинге белка в развитии конечностей, сердца и репродуктивной системы. Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с Синдром Барде – Бидля тип 6 и Синдром МакКьюзика – Кауфмана. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125863 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000027274 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Stone DL, Agarwala R, Schaffer AA, Weber JL, Vaske D, Oda T., Chandrasekharappa SC, Francomano CA, Biesecker LG (апрель 1998 г.). «Генетическое и физическое картирование синдрома МакКьюзика-Кауфмана». Хум Мол Генет. 7 (3): 475–81. Дои:10,1093 / чмг / 7.3.475. PMID 9467007.
- ^ а б «Энтрез Джин: МККС синдром МакКузика-Кауфмана».
внешние ссылки
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Барде-Бидла
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме МакКьюсика – Кауфмана
дальнейшее чтение
- Стоун Д.Л., Славотинек А., Буффар Г.Г. и др. (2000). «Мутация гена, кодирующего предполагаемый шаперонин, вызывает синдром МакКьюзика-Кауфмана». Nat. Genet. 25 (1): 79–82. Дои:10.1038/75637. PMID 10802661. S2CID 2868670.
- Славотинек А.М., Стоун Е.М., Никитин К. и др. (2000). «Мутации в МККС вызывают синдром Барде-Бидля». Nat. Genet. 26 (1): 15–6. Дои:10.1038/79116. PMID 10973238. S2CID 62795101.
- Катсанис Н., Билс П.Л., Вудс М.О. и др. (2000). «Мутации в MKKS вызывают ожирение, дистрофию сетчатки и пороки развития почек, связанные с синдромом Барде – Бидла». Nat. Genet. 26 (1): 67–70. Дои:10.1038/79201. PMID 10973251. S2CID 20313506.
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
- Билс П.Л., Катсанис Н., Льюис Р.А. и др. (2001). «Генетический и мутационный анализ большой мультиэтнической когорты Барде-Бидля выявил незначительное участие BBS6 и очертил критические интервалы других локусов». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 606–16. Дои:10.1086/318794. ЧВК 1274474. PMID 11179009.
- Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
- Катсанис Н., Ансли С.Дж., Бадано Дж. Л. и др. (2001). «Триаллельное наследование при синдроме Барде-Бидля, менделевском рецессивном расстройстве». Наука. 293 (5538): 2256–9. Дои:10.1126 / science.1063525. PMID 11567139. S2CID 41822166.
- Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
- Славотинек А.М., Сирби С., Аль-Газали Л. и др. (2002). «Мутационный анализ гена MKKS при синдроме МакКьюзика – Кауфмана и отобранных пациентов с синдромом Барде-Бидла». Гм. Genet. 110 (6): 561–7. Дои:10.1007 / s00439-002-0733-3. PMID 12107442. S2CID 23568108.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Бадано Дж. Л., Ким Дж. К., Хоскинс Б. Э. и др. (2003). «Гетерозиготные мутации в BBS1, BBS2 и BBS6 имеют потенциальный эпистатический эффект на пациентов Барде-Бидля с двумя мутациями во втором локусе BBS». Гм. Мол. Genet. 12 (14): 1651–9. Дои:10.1093 / hmg / ddg188. PMID 12837689.
- Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК 528930. PMID 15489336.
- Kim JC, Ou YY, Badano JL и др. (2005). «MKKS / BBS6, дивергентный шаперониноподобный белок, связанный с синдромом Барде-Бидла, страдающим ожирением, представляет собой новый центросомный компонент, необходимый для цитокинеза». J. Cell Sci. 118 (Pt 5): 1007–20. Дои:10.1242 / jcs.01676. PMID 15731008.
- Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК 1347501. PMID 16381901.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |