WikiDer > МККС

MKKS
МККС
Идентификаторы
ПсевдонимыМККС, BBS6, HMCS, KMS, MKS, синдром Маккусика-Кауфмана
Внешние идентификаторыOMIM: 604896 MGI: 1891836 ГомолоГен: 10318 Генные карты: МККС
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение МККС
Геномное расположение МККС
Группа20p12.2Начните10,401,009 бп[1]
Конец10,434,222 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MKKS 218138 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_018848
NM_170784

NM_001141946
NM_001286981
NM_001286983
NM_021527

RefSeq (белок)

NP_061336
NP_740754

NP_001135418
NP_001273910
NP_001273912
NP_067502

Расположение (UCSC)Chr 20: 10,4 - 10,43 МбChr 2: 136,87 - 136,89 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Синдромы МакКьюсика – Кауфмана / Барде – Бидля предполагаемый шаперонин это белок что у людей кодируется МККС ген.[5][6]

Этот ген кодирует белок с последовательностью, сходной с семейством шаперонинов. Кодируемый белок может играть роль в процессинге белка в развитии конечностей, сердца и репродуктивной системы. Мутации в этом гене наблюдались у пациентов с Синдром Барде – Бидля тип 6 и Синдром МакКьюзика – Кауфмана. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125863 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000027274 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Stone DL, Agarwala R, Schaffer AA, Weber JL, Vaske D, Oda T., Chandrasekharappa SC, Francomano CA, Biesecker LG (апрель 1998 г.). «Генетическое и физическое картирование синдрома МакКьюзика-Кауфмана». Хум Мол Генет. 7 (3): 475–81. Дои:10,1093 / чмг / 7.3.475. PMID 9467007.
  6. ^ а б «Энтрез Джин: МККС синдром МакКузика-Кауфмана».

внешние ссылки

дальнейшее чтение