WikiDer > MYLK2 - Википедия

MYLK2 - Wikipedia
MYLK2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMYLK2, KMLC, MLCK, MLCK2, skMLCK, киназа легкой цепи миозина 2
Внешние идентификаторыOMIM: 606566 MGI: 2139434 ГомолоГен: 13223 Генные карты: MYLK2
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение MYLK2
Геномное расположение MYLK2
Группа20q11.21Начинать31,819,308 бп[1]
Конец31,834,689 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_033118

NM_001081044

RefSeq (белок)

NP_149109

NP_001074513

Расположение (UCSC)Chr 20: 31,82 - 31,83 МбChr 2: 152.91 - 152.92 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Киназа легкой цепи миозина 2 также известный как MYLK2 является фермент который у человека кодируется MYLK2 ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует киназа легкой цепи миозина, а кальций / кальмодулин зависимый фермент, который экспрессируется исключительно в скелетных мышцах взрослых.[6] Ген MYLK2 чаще экспрессирует skMLCK в быстро сокращающихся мышечных волокнах по сравнению с медленно сокращающимися мышечными волокнами. Кальмодулин состоит из двух концевых доменов (N, C), каждый из которых содержит два ручных мотива E-F, которые связываются с Ca2 +. После насыщения Ca2 + кальмодулин претерпевает изменение конформации, позволяя ему связываться с целевым белком, таким как skMLCK. Изображение, изображающее подобный комплекс (sdCen / skMLCK2), показано под киназа легкой цепи миозина. Это связывание с skMLCK увеличивает сродство к Ca2 + и, в конечном итоге, приводит к устойчивому мышечному действию.[7]

Клиническое значение

Мутации в MYLK2 ген был связан со средним желудочком гипертрофическая кардиомиопатия.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101306 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027470 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Дэвис Дж. С., Хасанзаде С., Виницкий С., Лин Х., Саториус С., Вемури Р., Алетрас А. Х., Вен Х, Эпштейн Н. Д. (ноябрь 2001 г.). «Общая картина сердечного сокращения зависит от пространственного градиента фосфорилирования регуляторной легкой цепи миозина». Клетка. 107 (5): 631–41. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00586-4. PMID 11733062. S2CID 778253.
  6. ^ «Ген Entrez: киназа 2 легкой цепи миозина MYLK2, скелетные мышцы».
  7. ^ Стулл Дж. Т., Камм К. Э., Ванденбум Р. (февраль 2011 г.). «Киназа легкой цепи миозина и роль фосфорилирования легкой цепи миозина в скелетных мышцах». Arch Biochem Biophys. 510 (2): 120–8. Дои:10.1016 / j.abb.2011.01.017. ЧВК 3101293. PMID 21284933.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.