WikiDer > MYO15A
MYO15A
Миозин-XV это белок что у людей кодируется MYO15A ген.[5][6]
Ген
Чтение стенограммы содержащие вышестоящий ген, и этот ген был идентифицирован, но не предполагается, что они кодируют гибридный белок. Несколько альтернативно сращенный варианты транскриптов были описаны, но их полноразмерные последовательности не определены.[6]
Функция
Этот ген кодирует нетрадиционный миозин. Этот белок отличается от других миозинов тем, что имеет длинный N-концевой расширение, предшествующее консервативному моторному домену. Исследования на мышах показывают, что этот белок необходим для актин организация в волосковых клетках улитка.[6]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с глубокими врожденными нейросенсорными несиндромная глухота.[7] Этот ген расположен внутри Синдром Смита – Магениса область на хромосоме 17.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000091536 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042678 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ван А., Лян И., Фриделл Р.А., Пробст Ф.Д., Уилкокс Э.Р., Тачман Дж. В., Мортон С.С., Морелл Р.Дж., Нобен-Траут К., Кампер С.А., Фридман ТБ (июнь 1998 г.). «Ассоциация нетрадиционных мутаций миозина MYO15 с несиндромной глухотой DFNB3 человека». Наука. 280 (5368): 1447–51. Дои:10.1126 / science.280.5368.1447. PMID 9603736.
- ^ а б c d "Entrez Gene: MYO15A миозин XVA".
- ^ Риахи, Z; Капот, C; Зайнин, Р; Луха, М; Bouyacoub, Y; Laroussi, N; Chargui, M; Кефи, Р; Джонард, L; Дорбоз, я; Hardelin, J. P .; Salah, S. B .; Levilliers, J; Weil, D; МакЭлриви, К. Boespflug, O.T .; Бесбес, Г; Абдельхак, S; Пети, С. (2014). «Секвенирование всего экзома выявляет новые причинные мутации в тунисских семьях с несиндромальной глухотой». PLOS ONE. 9 (6): e99797. Дои:10.1371 / journal.pone.0099797. ЧВК 4057390. PMID 24926664.
дальнейшее чтение
- Kalay E, Uzumcu A, Krieger E, et al. (2007). «Мутации MYO15A (DFNB3) в турецких семьях с потерей слуха и функциональное моделирование новой мутации моторного домена». Являюсь. J. Med. Genet. А. 143 (20): 2382–9. Дои:10.1002 / ajmg.a.31937. PMID 17853461. S2CID 26797020.
- Нал Н., Ахмед З.М., Эркал Э. и др. (2007). «Мутационный спектр MYO15A: для слуха требуется большое N-концевое расширение миозина XVA». Гм. Мутат. 28 (10): 1014–9. Дои:10.1002 / humu.20556. PMID 17546645. S2CID 27597330.
- La Rosa S, Capella C, Lloyd RV (2002). «Локализация миозина XVA в эндокринных опухолях кишечника и поджелудочной железы». Endocr. Патол. 13 (1): 29–37. Дои:10.1385 / EP: 13: 1: 29. PMID 12114748. S2CID 20356974.
- Би В., Ян Дж., Станкевич П. и др. (2002). «Гены в уточненном интервале критической делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенической области мыши». Genome Res. 12 (5): 713–28. Дои:10.1101 / гр.73702. ЧВК 186594. PMID 11997338.
- Либурд Н., Гош М., Риазуддин С. и др. (2001). «Новые мутации MYO15A, связанные с глубокой глухотой в родственных семьях и умеренно тяжелой потерей слуха у пациента с синдромом Смита-Магениса». Гм. Genet. 109 (5): 535–41. Дои:10.1007 / s004390100604. PMID 11735029. S2CID 20812371.
- Ллойд Р.В., Видал С., Джин Л. и др. (2001). «Экспрессия миозина XVA в гипофизе и других нейроэндокринных тканях и опухолях». Являюсь. Дж. Патол. 159 (4): 1375–82. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 62524-2. ЧВК 1850513. PMID 11583965.
- Андерсон Д.В., Пробст Ф.Дж., Белянцева И.А. и др. (2000). «Моторные и хвостовые области миозина XV имеют решающее значение для нормальной структуры и функции слуховых и вестибулярных волосковых клеток». Гм. Мол. Genet. 9 (12): 1729–38. Дои:10.1093 / hmg / 9.12.1729. PMID 10915760.
- Лян Ю., Ван А., Белянцева И. А. и др. (2000). «Характеристика нетрадиционных генов миозина XV человека и мыши, ответственных за наследственную глухоту DFNB3 и шейкер 2». Геномика. 61 (3): 243–58. Дои:10.1006 / geno.1999.5976. PMID 10552926.
- Friedman TB, Liang Y, Weber JL, et al. (1995). «Ген врожденной рецессивной глухоты DFNB3 отображается в перицентромерной области 17 хромосомы». Nat. Genet. 9 (1): 86–91. Дои:10.1038 / ng0195-86. PMID 7704031. S2CID 33397422.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |