WikiDer > Марта Готье

Marthe Gautier
Марта Готье
Родившийся (1925-09-10) 10 сентября 1925 г. (95 лет)
НациональностьФранцузский
Альма-матерHôpitaux de Paris
ИзвестенРоль в открытии синдрома Дауна
Научная карьера
Полядетская кардиология
УчрежденияHôpitaux de Paris, Гарвард, Больница Труссо
Тезис (1955)
ДокторантРоберт Дебре

Марта Готье (родилась 10 сентября 1925 г.) - французский врач и исследователь, наиболее известная своей ролью в обнаружении связи болезней с хромосомные аномалии.

Образование

Марта Готье открыла для себя педиатрию в раннем возрасте. В 1942 году она присоединилась к своей сестре Полетт, которая собиралась закончить медицинское образование в Париже, намереваясь стать педиатром. Она сдала вступительный экзамен в "Internat des hôpitaux de Paris" и следующие четыре года проработала интерном, приобретая клинический опыт в педиатрии.

В 1955 году она защитила диссертацию по детской кардиологии под руководством Роберта Дебре. Ее диссертация была посвящена изучению клинико-анатомической патологии летальных форм ревматическая лихорадка (ревматический эндокардит) из-за инфекции стрептококка.

Роберт Дебре, в то время отвечавший за педиатрию во Франции, предложил Готье стипендию сроком на один год в Гарвардский университет чтобы получить знания в области детской кардиологии с двумя основными целями. Первым было искоренение ревматической лихорадки с помощью пенициллина и лечения иногда опасных для жизни сердечно-сосудистые заболевания с кортизоном; второй - создать отделение диагностики и хирургии врожденных пороков сердца для новорожденных и детей раннего возраста.

В сентябре 1955 года Готье уехал в Бостон. Ее сопровождали Жан Алькарди и Жак Куврёр, стипендиаты программы Фулбрайта, и все трое стали первыми стажерами Hôpitaux de Paris, получившими стипендии для США.[1] В Гарварде одной из задач ее стажировки было обучение в качестве лаборанта, работающего с культурами клеток. Помимо двух изначально поставленных целей, Готье также неполный рабочий день работал техником в лаборатории по культивированию клеток для получения in vitro культур фибробластов, начиная с фрагментов аорты.

Проведя год в Бостоне, Готье вернулся в Париж. Тем временем ее работа в службе детской кардиологии в больнице Bicêtre в Париже была передана коллеге во время ее отсутствия. Однако она узнала, что есть вакансия в больнице Труссо в команде Раймона Терпина.

Исследования Терпина были сосредоточены на полималформационных синдромах, из которых наиболее распространенным является трисомия, характеризующаяся Интеллектуальная недееспособность и морфологические аномалии. В то время Турпин придерживался гипотезы о хромосомном происхождении трисомии, но во Франции не было лаборатории для культивирования клеток, а количество человеческих хромосом оценивалось в 48, но без какой-либо уверенности.

Синдром Дауна

Лабораторная культура клеток

В 1956 году биологи из Лундский университет в Швеции объявили, что у человека ровно 46 хромосом. Терпин много лет назад предложил идею культивирования клеток для подсчета количества хромосом в трисомия. Готье недавно присоединился к педиатрической группе, которую он возглавлял в больнице Арман-Труссо, и она предложила попробовать это, поскольку она прошла обучение методам культивирования клеток и окрашивания тканей в Соединенных Штатах.[2] Терпин согласился предоставить ей образцы тканей пациентов с синдромом Дауна. Имея очень ограниченные ресурсы, Готье создал первую in vitro лаборатория клеточных культур во Франции.[3]

Чтобы подсчитать хромосомы, Готье работал над фибробласты происходит от соединительная ткань, которые было легче получить под местной анестезией. Хотя принцип культивирования клеток прост, было много практических препятствий на пути к тому, чтобы заставить его работать в примитивных условиях, доступных Готье, которая была вынуждена использовать личную ссуду для покупки лабораторной посуды, а иногда и собственной крови в качестве источника. сыворотки человека. В конце концов она подтвердила, что протокол работает с использованием соединительной ткани от соседнего хирурга, взятой во время плановых вмешательств у детей. Она использовала метод «гипотонического шока».[4] с последующей сушкой предметного стекла после прикрепления, чтобы рассредоточить хромосомы делящихся клеток и облегчить их подсчет.

Используя этот протокол, Готье обнаружил, что клетки нормальных детей имеют 46 хромосом. В мае 1958 года она обнаружила дополнительную хромосому в клетках трисомного мальчика,[5] первое свидетельство хромосомных аномалий у людей с синдромом Дауна.

Объявление результатов

В то время в лабораториях больницы Арман-Труссо не было микроскопа, способного снимать изображения слайдов. Готье доверила свои слайды Жером Лежен, стажер CNRS, который предложил сделать снимки в другой лаборатории, лучше оборудованной для этой задачи.[5] В августе 1958 года на фотографиях была идентифицирована лишняя хромосома у пациентов с синдромом Дауна.[6] Однако Лежен не вернул слайды, а сообщил об открытии как о своем собственном.

В январе 1959 г., изучая новые дела[6] и чтобы предотвратить подобные исследования англичан,[2] лаборатория Труссо объявила результаты анализа слайдов в Трудах Академии наук в статье, опубликованной с Лежен в качестве первого автора, Готье вторым (ее фамилия написана с ошибкой) и последним автором Турпена.[7]

Команда Турпина определила первую транслокацию и первую хромосомную делецию, в результате чего были опубликованы публикации, подписанные Готье.[8]

Атрибуция открытия

В апреле 1960 года это состояние было названо трисомией 21. С 1970 года фонд Лежена начал продвигать открытие как единственную работу Лежена, не считая соавторов.[9] Готье рассказала, как Терпен и Лежен поставили ее в сторону, взяв на себя ответственность за открытие, хотя оно опиралось на работу, которую она инициировала и руководила технически.[10] Осознавая, что им манипулировали, Готье решил отказаться от трисомии 21 и вернуться к уходу за детьми, страдающими кардиопатией.[11][12]

31 января 2014 года Готье должна была рассказать о своей роли в открытии на седьмом конгрессе по генетике человека и медицинской генетике, который проводится раз в два года. Бордо, и получить главный приз Французской федерации генетики человека. Фонд Жерома Лежена получил разрешение от Бордо. Tribunal de Grande Instance для отправки судебных приставов для съемок этого заседания. В последнюю минуту, обеспокоенные тем, что запись может быть использована в судебных разбирательствах, которые она не может позволить себе защитить, организаторы конгресса решили отменить ее презентацию, и вместо этого она получила свою награду в частном порядке.[13][14]

Комитет по этике INSERM выпустил записку в июле 2014 года, напомнив о решающей роли Марты Готье, и опирался на этот случай, чтобы напомнить международные правила, действующие в настоящее время для научных публикаций и списка авторов. В примечании уточняется, что «история открытий не идентична истории науки, и процесс подтверждения знаний остается очень другим». Технический подход является необходимым условием открытия - ключевой ролью Марты Готье: но довольно часто это должно быть расширенный вклад в обеспечение признания - предварительный вклад Раймона Турпена, а затем Жерома Лежена. Поскольку открытие трисомии было бы невозможно без обязательного вклада Раймона Турпена и Марты Готье, прискорбно, что их имена не были систематически связаны с этим открытием. не только в плане общения, но и в присвоении различных наград и отличий ».[15]

Марта Готье была непосредственно назначена в звание офицера французского Почетного легиона.[16] и был награжден 16 сентября 2014 года. В прошлом Марта Готье дважды отказывалась от этой награды, прежде чем согласилась на нее «из негодования по поводу наглости Фонда Лежена».

15 ноября 2018 года ей присвоили звание кавалера Национального ордена «За заслуги».[17]

Медицинская карьера

После открытия трисомии Готье покинула команду Турпена и подала заявку на должность в общественном здравоохранении, чтобы посвятить себя кардиопедиатрии. Она была нанята профессором Нуай в недавно открывшейся клинике Кремлевской больницы Биччетр. Впоследствии она стала магистром исследований в INSERM.[2] Готье в настоящее время на пенсии.

Рекомендации

  1. ^ "Гарвардская медицинская школа и школа стоматологической медицины, 1956-57 гг.". Гарвардский университет. Получено 1 марта 2014.
  2. ^ а б c Готье, Марта; Харпер, Питер С. (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию». Генетика человека. 126 (2): 317–324. Дои:10.1007 / s00439-009-0690-1. ISSN 0340-6717.
  3. ^ «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» С. Гильгенкранц и Э.М. Ривера, 2003 г. в «Анналах генетики»
  4. ^ Ж.-Х. Tjio et A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.
  5. ^ а б Боль, Элизабет (11 февраля 2014 г.). "Спустя более 50 лет возник спор по поводу открытия синдрома Дауна". Наука сейчас.
  6. ^ а б Ле Мене, Жан-Мари (2009). "La découverte de la trisomie 21". Получено 9 февраля 2014.
  7. ^ Лежен, Жером; Готье, Марта; Терпин, Раймонд (1959). "Человеческие хромосомы в культуре тканей". Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences. 248 (1): 602–603.
  8. ^ Готье, Марта (30 сентября 2009 г.). "La découvreuse oubliée de la trisomie 21". La Recherche (434): 57. Архивировано с оригинал 2 февраля 2014 г.
  9. ^ «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2014-09-06. Получено 2014-09-06.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  10. ^ "Трисомия 21: угроза фонда Lejeune par huissiers". Освобождение. 3 февраля 2014 г.
  11. ^ «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию». Med Sci (Париж), том 25, номер 3, Марс, 2009 г.. Получено 17 мая 2014.
  12. ^ «История цитогенетики - портреты некоторых пионеров» С. Гильгенкранц, Э.М. Ривера, Университет Нанси (Франция) и Университет штата Мичиган (США),
  13. ^ Касасс, Барбара (11 февраля 2014 г.). «Спор об открытии синдрома Дауна всплывает во Франции». Природа. Дои:10.1038 / природа.2014.14690.
  14. ^ "Кто на самом деле расшифровал синдром Дауна?". Новый ученый. 5 апреля 2014 г.
  15. ^ http://presse.inserm.fr/jeudi-25-septembre-2014/15704/
  16. ^ http://www.legiondhonneur.fr/sites/default/files/promotion/lh_20140420_1.pdf
  17. ^ https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000037615089&dateTexte=&categorieLien=id