WikiDer > Мевалонаткиназа
Mevalonate kinase
| Мевалонат киназа | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||
| Идентификаторы | |||||||||
| Номер ЕС | 2.7.1.36 | ||||||||
| Количество CAS | 9026-52-2 | ||||||||
| Базы данных | |||||||||
| IntEnz | Просмотр IntEnz | ||||||||
| БРЕНДА | BRENDA запись | ||||||||
| ExPASy | Просмотр NiceZyme | ||||||||
| КЕГГ | Запись в KEGG | ||||||||
| MetaCyc | метаболический путь | ||||||||
| ПРИАМ | профиль | ||||||||
| PDB структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Генная онтология | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
Мевалонаткиназа является фермент (в частности киназа), который у человека кодируется MVK ген.[6][7] Мевалонаткиназы обнаруживаются у самых разных организмов, от бактерий до млекопитающих. Этот фермент катализирует следующую реакцию:
.
Функция
Мевалонат является ключевым промежуточным звеном, а мевалонаткиназа - ключевым ранним ферментом в синтезе изопреноидов и стеролов.[6] Как второй фермент в пути мевалоната, он катализирует фосфорилирование мевалоновой кислоты с образованием мевалонат-5-фосфата.[8] Снижение активности мевалонаткиназы на 5-10% связано с дефицитом мевалонаткиназы (MVD), что приводит к накоплению промежуточной мевалоновой кислоты.[9]
Клиническое значение
Дефекты могут быть связаны с гипериммуноглобулинемия D с рецидивирующей лихорадкой.[10]
Дефицит мевалонаткиназы, вызванный мутацией этого гена, приводит к мевалоновой ацидурии, заболеванию, характеризующемуся задержкой психомоторного развития, нарушением нормального развития, гепатоспленомегалией, анемией и повторяющимися фебрильными кризами. Дефекты этого гена также вызывают гипериммуноглобулинемия D и синдром периодической лихорадки, расстройство, характеризующееся повторяющимися эпизодами лихорадки, связанными с лимфаденопатией, артралгией, расстройством желудочно-кишечного тракта и кожной сыпью.[6] Симптомы болезни обычно проявляются в младенчестве и могут быть дополнительно спровоцированы стрессом или бактериальной инфекцией. Дети с дефицитом мевалонаткиназы могут оставаться недиагностированными в течение длительного времени, поскольку в настоящее время недостаточно научных данных для точного диагностирования этого заболевания у детей.[9]
Смотрите также
использованная литература
- ^ PDB: 2X7I; Оке М., Картер Л.Г., Джонсон К.А., Лю Х., МакМахон С.А., Ян Х и др. (Июнь 2010 г.). «Шотландский центр структурной протеомики: цели, методы и результаты». Журнал структурной и функциональной геномики. 11 (2): 167–80. Дои:10.1007 / s10969-010-9090-у. ЧВК 2883930. PMID 20419351.
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000110921 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041939 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Entrez Gene: мевалонаткиназа».
- ^ Шафер Б.Л., Бишоп Р.В., Кратунис В.Дж., Калиновский С.С., Мосли С.Т., Гибсон К.М., Танака Р.Д. (июль 1992 г.). «Молекулярное клонирование мевалонаткиназы человека и идентификация миссенс-мутации при генетическом заболевании мевалоновой ацидурии». Журнал биологической химии. 267 (19): 13229–38. PMID 1377680.
- ^ Малдерс-Мандерс К.М., Саймон А. (июль 2015 г.). «Синдром гипер-IgD / дефицит мевалонаткиназы: что нового?». Семинары по иммунопатологии. 37 (4): 371–6. Дои:10.1007 / s00281-015-0492-6. ЧВК 4491100. PMID 25990874.
- ^ а б Stabile A, Compagnone A, Napodano S, Raffaele CG, Patti M, Rigante D (декабрь 2013 г.). «Генотип мевалонаткиназы у детей с рецидивирующими лихорадками и высоким уровнем сывороточного IgD». Rheumatology International. 33 (12): 3039–42. Дои:10.1007 / s00296-012-2577-z. PMID 23239036. S2CID 3220012.
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 260920
дальнейшее чтение
- Ма Дж., Демпси А.А., Стаматиу Д., Маршалл К.В., Лью С.К. (март 2007 г.). «Определение паттернов экспрессии лейкоцитарных генов, связанных с уровнями липидов в плазме у людей». Атеросклероз. 191 (1): 63–72. Дои:10.1016 / j.atherosclerosis.2006.05.032. PMID 16806233.
- Виллер С.Дж., Санна С., Джексон А.Ю., Скутери А., Бонникасл Л.Л., Кларк Р. и др. (Февраль 2008 г.). «Недавно идентифицированные локусы, которые влияют на концентрацию липидов и риск ишемической болезни сердца». Природа Генетика. 40 (2): 161–9. Дои:10,1038 / нг.76. ЧВК 5206900. PMID 18193043.
- Наруто Т., Накагиси Ю., Мори М., Миямаэ Т., Имагава Т., Йокота С. (2009). «Синдром гипер-IgD с новой мутацией у японской девушки». Современная ревматология. 19 (1): 96–9. Дои:10.1007 / s10165-008-0130-4. PMID 18941711. S2CID 25331505.
- Крисанс СК (октябрь 1992 г.). «Роль пероксисом в обмене холестерина». Американский журнал респираторной клетки и молекулярной биологии. 7 (4): 358–64. Дои:10.1165 / ajrcmb / 7.4.358. PMID 1356376.
- Houten SM, Wanders RJ, Waterham HR (декабрь 2000 г.). «Биохимические и генетические аспекты мевалонаткиназы и ее дефицит» (PDF). Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов. 1529 (1–3): 19–32. Дои:10.1016 / с 1388-1981 (00) 00135-9. PMID 11111075.
- Fu Z, Войнова NE, Herdendorf TJ, Miziorko HM, Kim JJ (март 2008 г.). «Биохимические и структурные основы ингибирования метаболизма мевалонаткиназы и изопреноидов с обратной связью». Биохимия. 47 (12): 3715–24. Дои:10.1021 / bi7024386. PMID 18302342.
- Катиресан С., Виллер С.Дж., Пелосо Г.М., Демисси С., Мусунуру К., Шадт Э.Е. и др. (Январь 2009 г.). «Общие варианты в 30 локусах способствуют полигенной дислипидемии». Природа Генетика. 41 (1): 56–65. Дои:10,1038 / нг.291. ЧВК 2881676. PMID 19060906.
- Хагер Э.Дж., Гибсон К.М. (ноябрь 2007 г.). «Недостаток мевалонаткиназы и аутовоспаление». Медицинский журнал Новой Англии. 357 (18): 1871–2. Дои:10.1056 / NEJMc072799. PMID 17978300.
- Маркес-Видаль П., Бохуд М., Пакко Ф., Уотерворт Д., Бергманн С., Прейзиг М. и др. (Август 2010 г.). «Отсутствие взаимодействия между потреблением алкоголя и связанными с ЛПВП генами на уровень холестерина ЛПВП». Атеросклероз. 211 (2): 551–7. Дои:10.1016 / j.atherosclerosis.2010.04.001. PMID 20430392.
- Лу И, Долле М.Э., Имхольц С., Ван 'т Слот Р., Вершурен В.М., Вейменга С. и др. (Декабрь 2008 г.). «Множественные генетические варианты по пути-кандидату влияют на концентрацию холестерина липопротеинов высокой плотности в плазме». Журнал липидных исследований. 49 (12): 2582–9. Дои:10.1194 / мл. M800232-JLR200. PMID 18660489.
- Самкари А., Борзуцки А., Фермо Е., Треаба Д. О., Дедеоглу Ф., Altura RA (апрель 2010 г.). «Новая миссенс-мутация в MVK, связанная с дефицитом МК и дизеритропоэтической анемией». Педиатрия. 125 (4): e964-8. Дои:10.1542 / педс.2009-1774. PMID 20194276. S2CID 24915125.
- Накаяма К., Баясгалан Т., Яманака К., Кумада М., Гото Т., Утсуми Н. и др. (Июнь 2009 г.). «Крупномасштабный анализ репликации локусов, связанных с концентрацией липидов в японской популяции». Журнал медицинской генетики. 46 (6): 370–4. Дои:10.1136 / jmg.2008.064063. PMID 19487539. S2CID 35374041.
- Koné-Paut I, Sanchez E, Le Quellec A, Manna R, Touitou I (июнь 2007 г.). «Мутации аутовоспалительных генов при болезни Бехчета». Анналы ревматических болезней. 66 (6): 832–4. Дои:10.1136 / ard.2006.068841. ЧВК 1954666. PMID 17213252.
- Вайсглас-Волков Д., Агилар-Салинас CA, Sinsheimer JS, Riba L, Huertas-Vazquez A, Ordoñez-Sánchez ML, et al. (Февраль 2010 г.). «Изучение вариантов, выявленных в ходе исследований ассоциации всего кавказского генома для уровней холестерина и триглицеридов липопротеинов высокой плотности в плазме в образцах мексиканских исследований дислипидемии». Тираж. Сердечно-сосудистая генетика. 3 (1): 31–8. Дои:10.1161 / CIRCGENETICS.109.908004. ЧВК 2827864. PMID 20160193.
- Саймон А., Ван дер Меер Дж. У., Весели Р., Мюрдал Ю., Йошимура К., Дуйс П., Дрент Дж. П. (март 2006 г.). «Подход к генетическому анализу в диагностике наследственных аутовоспалительных синдромов». Ревматология. 45 (3): 269–73. Дои:10.1093 / ревматология / kei138. PMID 16234278.
- Гатторно М., Сормани М.П., Д'Осуальдо А., Пелагатти М.А., Кароли Ф., Федеричи С. и др. (Июнь 2008 г.). «Диагностическая шкала для молекулярного анализа наследственных аутовоспалительных синдромов с периодической лихорадкой у детей». Артрит и ревматизм. 58 (6): 1823–32. Дои:10.1002 / арт.23474. PMID 18512793.
- Фогарти М.П., Сяо Р., Прокунина-Олссон Л., Скотт Л.Дж., Молке К.Л. (май 2010 г.). «Дисбаланс экспрессии аллелей в локусе холестерина липопротеинов высокой плотности MMAB-MVK». Молекулярная генетика человека. 19 (10): 1921–9. Дои:10.1093 / hmg / ddq067. ЧВК 2860891. PMID 20159775.
- Наир А.К., Янг М.А., Менон К.М. (июль 2008 г.). «Регулирование экспрессии мРНК рецептора лютеинизирующего гормона мевалонаткиназой - роль каталитического центра в распознавании мРНК» (PDF). Журнал FEBS. 275 (13): 3397–407. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2008.06490.x. PMID 18494797. S2CID 25641224.
- Део Р.К., Райх Д., Тандон А., Акылбекова Е., Паттерсон Н., Валишевска А. и др. (Январь 2009 г.). «Генетические различия между детерминантами фенотипов липидного профиля у афроамериканцев и американцев европейского происхождения: исследование сердца Джексона». PLOS Genetics. 5 (1): e1000342. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000342. ЧВК 2613537. PMID 19148283.
- Джуньент М., Парнелл Л.Д., Лай К.К., Ли Ю.К., Смит К.Э., Арнетт Д.К. и др. (Сентябрь 2009 г.). «Новые варианты генов KCTD10, MVK и MMAB взаимодействуют с диетическими углеводами, чтобы модулировать концентрацию холестерина ЛПВП в исследовании« Генетика гиполипидемических препаратов и диетической сети »». Американский журнал клинического питания. 90 (3): 686–94. Дои:10.3945 / ajcn.2009.27738. ЧВК 2728650. PMID 19605566.
внешние ссылки
- мевалонат + киназа в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для мевалонаткиназы человека
.svg){kind=small} | Эта биохимия статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |