WikiDer > Болезнь Милроя - Википедия

Milroys disease - Wikipedia
Болезнь Милроя
Другие именаБолезнь Милроя, Синдром Нонне-Милроя-Мейджа, Наследственная лимфедема[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Милроя (MD) это семейное заболевание был характеризован лимфедема, обычно в ногах, вызванных врожденными аномалиями в лимфатическая система. Нарушение нормального оттока лимфы приводит к накоплению жидкости и гипертрофия мягких тканей.[2][3]

Он был назван Сэр Уильям Ослер для Уильяма Милроя, канадского врача, который описал случай в 1892 году, хотя он был впервые описан Рудольф Вирхов в 1863 г.[4][5]

Презентация

Наиболее частым проявлением болезни Милроя является односторонняя нижняя конечность. лимфедема, а также может сопровождаться гидроцеле. У мужчин и женщин могут быть приподнятые ногти на ногах, глубокие складки на пальцах ног, бородавчатые разрастания (папилломы) и выступающие вены на ногах. У некоторых людей развиваются неинфекционные кожные инфекции, называемые целлюлитом, которые могут повредить тонкие трубки, по которым проходит лимфатическая жидкость (лимфатические сосуды). Эпизоды целлюлита могут вызвать дальнейшие отеки в нижних конечностях.[6]

Генетика

Это заболевание чаще встречается у женщин и связано с геном FLT4 был описан.[7] Коды FLT4 для VEGFR-3, который участвует в развитии лимфатической системы.

Болезнь Милроя также известна как первичная или наследственная лимфедема типа 1А или лимфедема с ранним началом. Это очень редкое заболевание, в медицинской литературе сообщается только о 200 случаях. Болезнь Милроя - это аутосомно-доминантный состояние, вызванное мутацией в FLT4 ген, который кодирует рецептор фактора роста эндотелия сосудов 3 (VEGFR-3) ген, расположенный на длинном плече (q) хромосомы 5 (5q35.3).[8]

В отличие от болезни Милроя (раннее начало лимфедемы типа 1А), которая обычно начинается с опухоли и отека при рождении или в раннем младенчестве, наследственная лимфедема тип II, известный как Болезнь Мейге, начинается примерно в период полового созревания. Болезнь Мейге также является аутосомно-доминантным заболеванием. Он был связан с мутациями в семействе транскрипционного фактора «вилкоед» (FOXC2) ген, расположенный на длинном плече хромосомы 16 (16q24.3). Выявлено около 2000 случаев. Третий тип наследственной лимфедемы, которая возникает после 35 лет, известен как поздний лимфатический отек.[8]

Диагностика

Можно принимать только консервативные меры. Некоторые методы лечения лимфедемы могут облегчить определенные симптомы; нет лечения, и это, как правило, врожденное ... может быть проведено генетическое консультирование. Возможны схожие состояния здоровья, задержки, расстройства и физические характеристики, связанные с другими лимфатическими генетическими заболеваниями и аномалиями хромосомы №5.

Прогноз

MD обычно не влияет на продолжительность жизни.[9]

У пациентов со средним состоянием могут быть рецидивирующие стрептококковые целлюлиты и лимфангиты с последующей госпитализацией для лечения антибиотиками. Редким осложнением является появление лимфангиосаркомы или ангиосаркомы у пациентов со стойкой лимфедемой. У некоторых пациентов может развиться энтеропатия с потерей белка и поражение внутренних органов. Хилезный асцит и хилоторакс встречаются редко.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Болонья Дж. Л., Йориццо Дж. Л., Рапини Р. П. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1. OCLC 1058487222.[страница нужна]
  2. ^ Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., Эндрюс Г.К., Одом РБ (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. п. 849. ISBN 978-0-7216-2921-6. OCLC 937244604.
  3. ^ Страйер Д.Л., Рубин Р. (2007). Патология Рубина: клинико-патологические основы медицины (5-е изд.). Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-7817-9516-6.
  4. ^ синд / 1326 в Кто это назвал?
  5. ^ Милрой В.Ф. (1892). «Неописуемая разновидность наследственного отека». Нью-Йоркский медицинский журнал. 56: 505–8.
  6. ^ «Болезнь Милроя». Библиотека медицины США. Получено 1 марта 2014.
  7. ^ Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006). «Широкий клинический спектр в семье с наследственной лимфедемой типа I из-за новой миссенс-мутации в VEGFR3». Журнал генетики человека. 51 (10): 846–50. Дои:10.1007 / s10038-006-0031-3. PMID 16924388.
  8. ^ а б «Наследственная лимфедема». Получено 1 сентября 2016.
  9. ^ Роксон С.Г. (октябрь 2010 г.). «Причины и последствия лимфатической болезни». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 1207 Дополнение 1: E2-6. Bibcode:2010НЯСА1207Э ... 2Р. Дои:10.1111 / j.1749-6632.2010.05804.x. PMID 20961302.

дальнейшее чтение

  • Brice, Glen W .; Мансур, Сахар; Остергард, Пиа; Коннелл, Фиона; Джеффри, Стив; Мортимер, Питер (1993). «Болезнь Милроя». GeneReviews®. Вашингтонский университет, Сиэтл. Получено 15 марта 2019.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы