WikiDer > Синдром Мунгана

Mungan syndrome
Синдром Мунгана
СпециальностьГастроэнтерология

Синдром Мунгана[1] впервые описан в 2003 г. Мунган З. и другие.[2] как аутосомно-рецессивно наследственное заболевание в турецкий семья. Он характеризуется преимущественно желудочно-кишечной гипомотилией, связанной с висцеральной нейромиопатия что вызывает хроническая кишечная псевдообструкция (CIIP). CIIP - это редкий и тяжелый клинический синдром, характеризующийся симптомами и признаками кишечная непроходимость, при отсутствии каких-либо механических препятствий. Члены семьи этого синдрома также имели мега двенадцатиперстная кишка, Пищевод Барретта, различные сердечные аномалии и поражение некоторых других органов. В 2007,[3] Deglincerti A et al. изучили генетические аномалии у членов этой семьи и идентифицировали новый синдромный локус на хромосоме 8q23-q24.

Рекомендации

  1. ^ «Синдром Мунгана». Национальный центр биотехнологической информации. 24 августа 2008 г.
  2. ^ «Семейная висцеральная миопатия с псевдообструкцией, мегадуоденумом, пищеводом Барретта и сердечными аномалиями». Американский журнал гастроэнтерологии. Ноябрь 2003 г.
  3. ^ «Новый локус синдромальной хронической идиопатической кишечной псевдообструкции отображается на хромосоме 8q23 – q24». Европейский журнал генетики человека. 9 мая 2007 года.