WikiDer > Миотоническая дистрофия

Myotonic dystrophy
Миотоническая дистрофия
Другие именаДистрофия миотоническая,[1] атрофическая миотония,[1] миотония дистрофическая[1]
Пациент с миотонической дистрофией.JPG
40-летний мужчина с миотонической дистрофией с мышечным истощением, двусторонней катарактой и полным блокада сердца
СпециальностьМедицинская генетика, педиатрия, физиотерапия и реабилитация
СимптомыПотеря мышечной массы, слабость, мышцы, которые сокращаются и не могут расслабиться[1]
ОсложненияКатаракты, Интеллектуальная недееспособность, проблемы с сердечной проводимостью[1][2]
Обычное начало20–30 лет[1]
ПродолжительностьДолгосрочный[1]
ТипыТип 1, тип 2[1]
ПричиныГенетическое расстройство (аутосомно-доминантный)[1]
Диагностический методГенетическое тестирование.[2]
УходПодтяжки, инвалидная коляска, кардиостимуляторы, неинвазивная вентиляция с положительным давлением[2]
МедикаментМексилетин, карбамазепин, трициклические антидепрессанты, нестероидные противовоспалительные препараты[2]
Частота> 1 из 8000 человек[1]

Миотоническая дистрофия это тип мышечная дистрофия, группа долгосрочный генетические нарушения это ухудшает мышца функция.[1] Симптомы включают постепенное ухудшение потеря мышечной массы и слабость.[1] Мышцы часто контракт и не могут расслабиться.[1] Другие симптомы могут включать: катаракта, Интеллектуальная недееспособность и проблемы с сердечной проводимостью.[1][2] У мужчин могут быть ранние облысение и неспособность иметь детей.[1]

Миотоническая дистрофия обычно унаследованный от родителей человека, следуя аутосомно-доминантный образец наследования.[1] Существует два основных типа: тип 1 (DM1), связанный с мутациями в Ген DMPK, и тип 2 (DM2), из-за мутаций в Ген CNBP.[1] Расстройство обычно ухудшается с каждым поколением.[1] Тип СД1 может быть очевиден при рождении.[1] СД2 обычно протекает легче.[1] Диагноз подтвержден генетическое тестирование.[2]

Лекарства нет.[3] Лечение может включать подтяжки или инвалидные коляски, кардиостимуляторы и неинвазивная вентиляция с положительным давлением.[2] Лекарства мексилетин или же карбамазепин иногда полезны.[2] Боль, если она возникает, можно лечить трициклические антидепрессанты и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП).[2]

Миотоническая дистрофия поражает более 1 из 8000 человек во всем мире.[1] Хотя миотоническая дистрофия может возникнуть в любом возрасте, ее начало обычно приходится на 20–30 лет.[1] Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая начинается в зрелом возрасте.[1] Впервые он был описан в 1909 году, а первопричина типа 1 была установлена ​​в 1992 году.[2]

Признаки и симптомы

Представление симптомов и признаков значительно варьируется в зависимости от формы (СД1 / СД2), тяжести и даже необычных фенотипов СД2. Симптомы СД1 для СД2 включают проблемы с исполнительной функцией (например, с организацией, концентрацией, поиском слов) и гиперсомния. Нарушения проводимости чаще встречаются при СД1, чем при СД2, но всем людям рекомендуется проходить ежегодное обследование. ЭКГ. Оба типа также связаны с резистентность к инсулину. Миотоническая дистрофия может иметь корковую катаракту с синими точками или заднюю субкапсулярную катаракту.[4]

СД2 обычно мягче, чем СД1, и обычно меньше людей с СД2 нуждаются во вспомогательных устройствах, чем люди с СД1.[нужна цитата] Кроме того, тяжелые врожденный Форма, которая поражает детей с СД1, не была обнаружена при СД2, и в медицинской литературе редко отмечается появление ранних симптомов у молодых людей.

Симптомы могут появиться в любое время от младенчества до взрослого возраста. СД вызывает общую слабость, обычно начинающуюся с мышц рук, ног, шеи или лица. Медленно вовлекаются и другие группы мышц, в том числе сердце. СД также поражает множество других систем органов.[нужна цитата]

Генетика

Миотоническая дистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миотоническая дистрофия - это генетический состояние, которое наследуется в аутосомно-доминантный паттерн и, таким образом, передается в среднем 50% потомков носителя. Миотоническая дистрофия - одна из нескольких известных нарушения тринуклеотидного повтора. Определенные области ДНК иметь повторяющиеся последовательности из трех или четырех нуклеотиды.[нужна цитата]

Миотоническая дистрофия (МД) - наследственное заболевание. Тяжелая форма СД - врожденная миотоническая дистрофия - может появиться у новорожденных от матерей с СД. Врожденная миотоническая дистрофия также может передаваться по отцовскому гену, хотя считается, что это относительно редко. Врожденный означает, что заболевание присутствует с рождения.[нужна цитата]

DM1

При СД1 пораженный ген называется ДМПК, который кодирует протеинкиназа миотонической дистрофии,[5] белок, экспрессируемый преимущественно в скелетных мышцах.[6] Ген расположен на длинной руке хромосома 19.[7][8]

Гистопатология СД2. Биопсия мышц показывает легкие миопатические изменения и группировку атрофических быстрых волокон (тип 2, выделен). Иммуногистохимическое окрашивание на миозин типа 1 («медленный»)

В DM1 происходит расширение цитозин-тимин-гуанин (CTG) триплетный повтор в ДМПК ген. От 5 до 37 повторов считается нормальным, в то время как люди с от 38 до 49 повторов считаются предмутационными и имеют риск рождения детей с дополнительными расширенными повторами и, следовательно, симптоматическим заболеванием.[9] Люди с более чем 50 повторениями почти всегда имеют симптомы, за некоторыми отмеченными исключениями. Более длинные повторы обычно связаны с более ранним началом и более тяжелым заболеванием.[нужна цитата]

ДМПК аллели с более чем 37 повторами являются нестабильными, и дополнительные тринуклеотидные повторы могут быть вставлены во время деления клеток в митоз и мейоз. Следовательно, дети людей с премутациями или мутациями наследуют аллели DMPK, которые длиннее, чем их родители, и, следовательно, с большей вероятностью будут затронуты или у них будет более раннее начало и более серьезная тяжесть состояния, a явление известный как ожидание. Повторить расширение обычно считается следствием включения дополнительных баз в результате смещение прядей во время любого Репликация ДНК или же Ремонт ДНК синтез.[10] Несоосности, возникающие во время гомологичный рекомбинационный репарация, репарация двухцепочечных разрывов или во время других процессов репарации ДНК, вероятно, вносят вклад в расширение тринуклеотидных повторов в DM1.[10] Отцовская передача врожденной формы встречается редко (13%), возможно, из-за давления отбора на сперматозоиды с расширенными повторами, но ювенильное или взрослое начало в равной степени передается от любого из родителей. Ожидание, как правило, менее серьезное, чем в случае материнского наследования.

РНК из расширенной области тринуклеотидного повтора образует внутринуклеоплазматические шпильки из-за обширных водородных связей между парами оснований C-G, и было продемонстрировано, что они секвестрируют регулятор сплайсинга MBNL1 с образованием отличительных очагов.[11]

DM2

DM2 вызван дефектом CNBP ген на хромосома 3.[12] Специфическим дефектом является повторение тетрануклеотида цитозин-цитозин-тимин-гуанозин (CCTG) в CNBP ген.[12] Поскольку он включает в себя повторение четырех нуклеотидов, это не нарушение тринуклеотидного повтора, а скорее нарушение тетрануклеотидных повторов.[13][14]

Расширение повторов для DM2 намного больше, чем для DM1, от 75 до более 11000 повторов.[12] В отличие от DM1, размер повторной экспансии ДНК при DM2, по-видимому, не влияет на возраст начала или тяжесть заболевания.[9] Ожидание, по-видимому, менее значимо при DM2, и в большинстве текущих обзоров сообщается только о легком ожидании как о особенности DM2.[нужна цитата]

Диагностика

Диагностика СД1 и СД2 может быть затруднена из-за большого количества нервно-мышечных расстройств, большинство из которых очень редки. Существует более 40 нервно-мышечных нарушений с почти 100 вариантами.[нужна цитата]

В результате людей с множественными симптомами, которые можно объяснить сложным расстройством, таким как СД1 или СД2, обычно направляют их лечащий врач к невролог для диагностики. В зависимости от проявления симптомов людей могут направить к ряду медицинских специалистов, включая: кардиологи, офтальмологи, эндокринологи, и ревматологи. Кроме того, клиническая картина не видна из-за степени тяжести или наличия необычных фенотипы.

Клиническая картина для людей с СД1 и СД2 обычно отличается от представлений о заболеваниях, которых придерживаются многие неврологи. Клиницисты, которые менее знакомы с миотоническими дистрофиями, могут ожидать, что у людей с обеими формами будут более тяжелые, классические симптомы СД1. В результате люди могут оставаться невыявленными или ошибочно диагностированными. Полезным клиническим ключом к диагностике является невозможность спонтанного высвобождения рук после сильных рукопожатий из-за миотонии (замедленное расслабление мышц после сокращения), которое сопровождает мышечную слабость.

Хотя в настоящее время нет лекарства от СД, и лечение в настоящее время основано на симптомах, точный диагноз все же необходим, чтобы предвидеть множество других проблем, которые могут развиваться со временем (например, катаракта). Точный диагноз важен для помощи в надлежащем медицинском наблюдении и лечении симптомов. Кроме того, генетическое консультирование должно быть доступно для всех людей из-за высокого риска передачи. Потенциально серьезный анестетик Важно отметить риски, поэтому о наличии этого расстройства следует обращать внимание всех медицинских работников.

Классификация

Подтипы миотонической дистрофии
ТипГенПовторениеОжиданиеСтрогость
DM1ДМПКCTGдаУмеренно-тяжелая
DM2ZNF9CCTGМинимальный / нетУмеренно-умеренный

Существует два основных типа миотонической дистрофии. Тип 1 (СД1), также известный как болезнь Штейнерта, имеет тяжелую врожденную форму и более легкую форму, возникающую в детстве, а также взрослую форму.[15] Это заболевание чаще всего поражает лицевые мышцы, верхнюю левую мышцу пальпебры, височную мышцу, грудино-ключично-сосцевидные кости, дистальные мышцы предплечья, внутренние мышцы кисти и тыльные мышцы голеностопного сустава.[16] Тип 2 (СД2), также известный как проксимальная миотоническая миопатия (ПРОММ), встречается реже и обычно проявляется более легкими признаками и симптомами, чем СД1.[нужна цитата]

Были описаны другие формы миотонической дистрофии, не связанные с генетическими мутациями DM1 или DM2.[9] Один случай, который был предложен в качестве кандидата на ярлык "DM3",[17] позже был охарактеризован как необычная форма миопатии с тельцами включения, связанная с Болезнь Педжета и лобно-височная деменция.[9][13][18]

Пренатальное тестирование

Генетические тесты, в том числе пренатальное тестирование, доступны для обеих подтвержденных форм. Молекулярное тестирование считается Золотой стандарт диагностики.

Тестирование на беременность, чтобы определить, затронут ли будущий ребенок, возможно, если генетическое тестирование в семье выявило мутацию DMPK. Это можно сделать на сроке 10–12 недель беременности с помощью процедуры, называемой отбором проб ворсинок хориона (CVS), которая включает удаление крошечного кусочка плаценты и анализ ДНК из ее клеток. Это также можно сделать с помощью амниоцентеза после 14 недель беременности, удалив небольшое количество околоплодных вод, окружающих ребенка, и проанализировав клетки в этой жидкости. Каждая из этих процедур сопряжена с небольшим риском выкидыша, и тем, кто хочет узнать больше, следует проконсультироваться со своим врачом или генетическим консультантом. Существует также другая процедура, называемая предимплантационной диагностикой, которая позволяет паре иметь ребенка, который не страдает болезнью. генетическое состояние в их семье. Это экспериментальная процедура, которая не является широко доступной. Тем, кто хочет узнать больше об этой процедуре, следует проконсультироваться со своим врачом или генетическим консультантом.

Прогностическое тестирование

Можно протестировать кого-то, кто подвержен риску развития СД1, до того, как у него появятся симптомы, чтобы увидеть, унаследовал ли он расширенный тринуклеотидный повтор. Это называется прогностическим тестированием. Прогностическое тестирование не может определить возраст начала появления симптомов или течение болезни. Если у ребенка нет симптомов, тестирование невозможно, за исключением эмансипированных несовершеннолетних в качестве политики.

Управление

В настоящее время нет лекарства или лечения, специфичного для миотонической дистрофии. Поэтому основное внимание уделяется лечению осложнений заболевания, особенно связанных с сердечно-легочной системой, поскольку на них приходится 70% смертей от СД1.[9] Установка кардиостимулятора может потребоваться людям с нарушениями сердечной проводимости. Повышение качества жизни, которое можно измерить с помощью специальных анкет[19] также является основной целью медицинской помощи. Центральное апноэ сна или же обструктивное апноэ во сне может вызвать чрезмерную дневную сонливость, и этим людям следует пройти исследование сна. Неинвазивная вентиляция могут быть предложены, если есть отклонения от нормы. В противном случае есть доказательства использования модафинил как стимулятор центральной нервной системы, хотя Кокрейн Обзор описал доказательства как неубедительные.[нужна цитата]

Некоторые небольшие исследования показали, что имипрамин, кломипрамин и таурин может быть полезен при лечении миотонии.[9] Однако из-за слабых данных и возможных побочных эффектов, таких как сердечная аритмия, эти методы лечения используются редко. Недавнее исследование, проведенное в декабре 2015 года, показало, что распространенный антибиотик, одобренный FDA, эритромицин снижает миотонию у мышей.[20] Планируются исследования на людях на эритромицин. Эритромицин успешно применяется у пациентов с проблемами желудка.[21]

Было показано, что измененное сращивание мышечного специфического хлоридного канала 1 (ClC-1) вызывает миотонический фенотип DM1 и обратим в моделях мышей, использующих Морфолино антисмысловой модифицировать сращивание ClC-1 мРНК.[22]

Физическая активность

Отсутствуют доказательства высокого качества для определения эффективности и безопасности физических нагрузок для людей с миотонической дистрофией.[23] Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, безопасны ли комбинированные силовые и аэробные тренировки средней интенсивности для людей с нервно-мышечными заболеваниями, однако сочетание аэробных и силовых упражнений может увеличить мышечную силу.[24][23] Аэробные упражнения с помощью стационарный велосипед с эргометром может быть безопасным и эффективным для улучшения физической формы у людей с СД1.[25] Сердечно-сосудистые нарушения и миотоническая чувствительность к упражнениям и температуре требуют тщательного наблюдения за людьми и обучения людей самоконтролю во время упражнений с помощью Шкала Борга, мониторы сердечного ритма, и другие измерения физических нагрузок.[26]

Ортопедия

Мышечная слабость тыльных сгибателей (тыльное сгибание) препятствует очистке пола во время фазы качания походка и люди могут принять степная походка шаблон[26] или щиколотка-ортопедия может быть указано.[9] Перед назначением препарата необходимо оценить такие факторы, как функция рук, целостность кожи и комфорт. Подтяжки для шеи также могут быть назначены при слабости мышц шеи.[9]

Средства передвижения и адаптивное оборудование

Слабость верхних и нижних конечностей, нарушения зрения и миотония могут привести к необходимости средства передвижения и функциональное адаптивное оборудование, такое как крючки и губки с ручками для оптимальной работы рук. Если необходимы вспомогательные устройства и домашняя адаптация, физиотерапевты могут обратиться к эрготерапевт(s) для дальнейшей оценки.[9]

Эпидемиология

СД1 - наиболее частая форма миотонической мышечная дистрофия диагностируется у детей с распространенностью от 1 на 100 000 в Японии до 3–15 на 100 000 в Европе.[9] Распространенность может достигать 1 из 500 в таких регионах, как Квебек, возможно, из-за эффект основателя. В большинстве популяций СД1 встречается чаще, чем СД2. Однако недавние исследования показывают, что тип 2 может быть таким же распространенным, как и тип 1 среди людей в Германии и Финляндии.[1]

Считается, что частота врожденной миотонической дистрофии составляет примерно 1:20 000. СД встречается примерно у 1 человека на 7 000–8 000 человек и описан у людей со всего мира.[нужна цитата] Поражает и самцов, и самок примерно одинаково. Пострадало около 30 000 человек в США.

История

Миотоническая дистрофия была впервые описана немецким врачом, Ганс Густав Вильгельм Штайнерт, который впервые опубликовал серию из 6 случаев заболевания в 1909 году.[27] Сообщения об отдельных случаях миотонии были опубликованы ранее, в том числе сообщения Фредерика Юстаса Баттена и Ханса Куршманна, поэтому миотоническая дистрофия 1 типа иногда известна как синдром Куршмана-Баттена-Штайнерта.[28] Основная причина миотонической дистрофии 1 типа была установлена ​​в 1992 году.[2]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс «миотоническая дистрофия». GHR. 11 октября 2016 г. В архиве из оригинала 18 октября 2016 г.. Получено 16 октября 2016.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j k Меола, G; Кардани, Р. (апрель 2015 г.). «Миотонические дистрофии: обновленная информация о клинических аспектах, генетических, патологических и молекулярных патомеханизмах». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1852 (4): 594–606. Дои:10.1016 / j.bbadis.2014.05.019. PMID 24882752.
  3. ^ Klein, AF; Дастидар, S; Furling, D; Чуах, МК (2015). «Терапевтические подходы к доминирующим мышечным заболеваниям: основные моменты миотонической дистрофии». Современная генная терапия. 15 (4): 329–37. Дои:10.2174/1566523215666150630120537. PMID 26122101.
  4. ^ Янофф, Мирон; Джей С. Дукер (2008). Офтальмология (3-е изд.). Эдинбург: Мосби. п. 411. ISBN 978-0323057516.
  5. ^ Махадеван М., Цилфидис С., Сабурин Л., Шатлер Г., Амемия С., Янсен Г., Невилл С., Наранг М., Барсело Дж., О'Хой К. (март 1992 г.). «Мутация миотонической дистрофии: нестабильный CTG-повтор в 3'-нетранслируемой области гена». Наука. 255 (5049): 1253–5. Bibcode:1992Научный ... 255.1253M. Дои:10.1126 / science.1546325. PMID 1546325.
  6. ^ ван дер Вен П.Ф., Янсен Г., ван Куппевельт Т.Х., Перриман М.Б., Лупа М., Данн П.В., тер Лаак Х.Дж., Яп П.Х., Виркамп Дж. Х., Эпштейн Х. Ф. (ноябрь 1993 г.). «Киназа миотонической дистрофии является компонентом нервно-мышечных соединений». Гм. Мол. Genet. 2 (11): 1889–94. Дои:10.1093 / hmg / 2.11.1889. PMID 8281152.
  7. ^ Харли Х. Г., Уолш К. В., Рандл С., Брук Д. Д., Сарфарази М., Кох М. С., Флойд Д. Л., Харпер П. С., Шоу Д. Д. (май 1991 г.). «Локализация локуса миотонической дистрофии на 19q13.2-19q13.3 и его связь с двенадцатью полиморфными локусами на 19q». Гм. Genet. 87 (1): 73–80. Дои:10.1007 / BF01213096. PMID 2037285. S2CID 31229908.
  8. ^ Берд, Томас Д. (1 января 1993 г.). «Миотоническая дистрофия 1 типа». GeneReviews. PMID 20301344. В архиве из оригинала 18 января 2017 г.. Получено 9 мая 2016.обновление 2015
  9. ^ а б c d е ж грамм час я j Тернер С., Хилтон-Джонс Д. (апрель 2010 г.). «Миотонические дистрофии: диагностика и лечение». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия. 81 (4): 358–67. Дои:10.1136 / jnnp.2008.158261. PMID 20176601.
  10. ^ а б Усдин K, House NC, Freudenreich CH (2015). «Повторяющаяся нестабильность во время восстановления ДНК: выводы из модельных систем». Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол. 50 (2): 142–67. Дои:10.3109/10409238.2014.999192. ЧВК 4454471. PMID 25608779.
  11. ^ Хо TH, Савкур Р.С., Поулос М.Г., Манчини М.А., Суонсон М.С., Купер Т.А. (июль 2005 г.). «Совместная локализация мышечной слепоты с фокусами РНК отделима от неправильной регуляции альтернативного сплайсинга при миотонической дистрофии». J. Cell Sci. 118 (Пт 13): 2923–33. Дои:10.1242 / jcs.02404. PMID 15961406.
  12. ^ а б c Day JW, Ricker K, Jacobsen JF, Rasmussen LJ, Dick KA, Kress W, Schneider C, Koch MC, Beilman GJ, Harrison AR, Dalton JC, Ranum LP (февраль 2003 г.). «Миотоническая дистрофия 2 типа: молекулярный, диагностический и клинический спектр». Неврология. 60 (4): 657–64. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000054481.84978.f9. PMID 12601109. S2CID 35860531.
  13. ^ а б Dalton, Joline C .; Ранум, Лаура П.В.; Дэй, Джон В. (1993-01-01). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Миотоническая дистрофия 2 типа. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301639. В архиве из оригинала от 28.01.2017.обновлено 2013
  14. ^ Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF, Kress W, Naylor SL, Day JW, Ranum LP (август 2001 г.). «Миотоническая дистрофия 2 типа, вызванная экспансией CCTG в интроне 1 ZNF9». Наука. 293 (5531): 864–7. Дои:10.1126 / science.1062125. PMID 11486088. S2CID 30903810.
  15. ^ «Ювенильное начало MMD1». Ассоциация мышечной дистрофии. MDA. В архиве из оригинала 8 марта 2015 г.. Получено 17 марта 2015.
  16. ^ «Миотоническая дистрофия: этиология, клиника, диагностика». В архиве из оригинала от 22.02.2014. Получено 2014-02-15.
  17. ^ Ле Бер I, Мартинес М., Кампион Д., Лакерриер А, Бетар С., Бассез Г., Жирар С., Согье-Вебер П., Раукс G, сержант Н., Маньье П., Мезоноб Т, Эймар Б., Дюкертс С., Делакур А, Фребур Т. , Hannequin D (сентябрь 2004 г.). «Мультисистемное миотоническое заболевание без DM1 и без DM2 с лобно-височной деменцией: фенотип и предполагаемое картирование локуса DM3 на хромосоме 15q21-24». Мозг. 127 (Pt 9): 1979–92. Дои:10.1093 / мозг / awh216. PMID 15215218.
  18. ^ Удд Б., Меола Г., Крахе Р., Торнтон С., Ранум Л.П., Бассез Г., Кресс В., Шозер Б., Моксли Р. (июнь 2006 г.). «140-й международный семинар ENMC: миотоническая дистрофия DM2 / PROMM и другие миотонические дистрофии с руководящими принципами ведения». Neuromuscul. Disord. 16 (6): 403–13. Дои:10.1016 / j.nmd.2006.03.010. PMID 16684600. S2CID 37453148.
  19. ^ Dany A, Barbe C, Rapin A, Réveillère C, Hardouin JB, Morrone I, Wolak-Thierry A, Dramé M, Calmus A, Sacconi S, Bassez G, Tiffreau V, Richard I, Gallais B, Prigent H, Taiar R, Jolly D, Novella JL, Boyer FC (ноябрь 2015 г.). «Составление опросника качества жизни для медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний». Qual Life Res. 24 (11): 2615–23. Дои:10.1007 / s11136-015-1013-8. PMID 26141500. S2CID 25834947.
  20. ^ Накамори М., Тейлор К., Мочизуки Х., Собчак К., Такахаши депутат (январь 2016 г.). «Пероральный прием эритромицина снижает токсичность РНК при миотонической дистрофии». Анналы клинической и трансляционной неврологии. 3 (1): 42–54. Дои:10.1002 / acn3.271. ЧВК 4704483. PMID 26783549.
  21. ^ Рённблом А., Андерссон С., Хеллстрём П.М., Даниэльссон А. (август 2002 г.). «Опорожнение желудка при миотонической дистрофии». Евро. J. Clin. Вкладывать деньги. 32 (8): 570–4. Дои:10.1046 / j.1365-2362.2002.01028.x. PMID 12190956.
  22. ^ Wheeler TM, Lueck JD, Swanson MS, Dirksen RT, Thornton CA (декабрь 2007 г.). «Коррекция сплайсинга ClC-1 устраняет хлоридную каналопатию и миотонию на мышиных моделях миотонической дистрофии». J. Clin. Вкладывать деньги. 117 (12): 3952–7. Дои:10.1172 / JCI33355. ЧВК 2075481. PMID 18008009.
  23. ^ а б Voet, Nicoline Bm; van der Kooi, Elly L .; ван Энгелен, Базиэль Гм; Geurts, Александр Ч (2019). «Силовые тренировки и аэробные упражнения при мышечных заболеваниях». Кокрановская база данных систематических обзоров. 12: CD003907. Дои:10.1002 / 14651858.CD003907.pub5. ISSN 1469-493X. ЧВК 6953420. PMID 31808555.
  24. ^ Cup EH, Pieterse AJ, Ten Broek-Pastoor JM, Munneke M, van Engelen BG, Hendricks HT, van der Wilt GJ, Остендорп, РА (ноябрь 2007 г.). «ЛФК и другие виды физиотерапии для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями: систематический обзор». Arch Phys Med Rehabil. 88 (11): 1452–64. Дои:10.1016 / j.apmr.2007.07.024. PMID 17964887.
  25. ^ Orngreen MC, Olsen DB, Vissing J (май 2005 г.). «Аэробная тренировка у больных миотонической дистрофией 1 типа». Анна. Neurol. 57 (5): 754–7. Дои:10.1002 / ana.20460. PMID 15852373. S2CID 26547411.
  26. ^ а б Пандья, S; Эйхингер, К. «Роль физиотерапии в оценке и лечении людей с миотонической дистрофией». Фонд миотонической дистрофии. В архиве из оригинала 26 сентября 2015 г.. Получено 5 мая 2012.
  27. ^ Мишра С.К., Сингх С., Ли Б., Хоса С., Мохеб Н., Тандон В.А. (2018). ""Миотоническая дистрофия "и наследие Ганса Густава Вильгельма Штайнерта". Энн Индиан Акад Нейрол. 21 (2): 116–118. Дои:10.4103 / aian.AIAN_182_17. ЧВК 6073962. PMID 30122835.
  28. ^ Olbrych-Karpińska B, Tutaj A (сентябрь 1981 г.). «[Случай синдрома Куршмана-Баттен-Штайнерта]». Wiad. Лек. (по польски). 34 (17): 1467–9. ISSN 0043-5147. PMID 7331343.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы