WikiDer > НАГПА
N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир-альфа-N-ацетилглюкозаминидаза является фермент что у людей кодируется НАГПА ген.[5][6][7]
Гидролазы транспортируются в лизосомы после связывания с маннозо-6-фосфатные рецепторы в сеть транс-Гольджи. Этот ген кодирует фермент, который катализирует вторую стадию образования маркера распознавания маннозо-6-фосфата на лизосомальных гидролазах. Этот фермент, известный как «раскрывающий фермент» или UCE, удаляет остатки N-ацетил-D-глюкозамина (GlcNAc) из фрагментов GlcNAc-альфа-P-маннозы и тем самым производит маркер распознавания. Эта реакция, скорее всего, происходит в сети транс-Гольджи. Этот фермент действует как гомотетрамер двух гомодимеров с дисульфидной связью. Помимо наличия N-концевой сигнальный пептидС-конец белка содержит множество сигналов для передачи его между лизосомами, плазматической мембраной и транс-сетью Гольджи.[7]
На сегодняшний день единственным заболеванием у людей, связанным с этим геном, является стойкое заикание в нервной системе (PNdS).[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103174 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023143 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Корнфельд Р., Бао М., Брюер К., Нолл С., Кэнфилд В. (январь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия двух форм сплайсинга человеческой N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир-альфа-N-ацетилглюкозаминидазы». J Biol Chem. 274 (46): 32778–85. Дои:10.1074 / jbc.274.46.32778. PMID 10551838.
- ^ До Х, Ли В.С., Гош П., Холлоуэлл Т., Кэнфилд В., Корнфельд С. (август 2002 г.). «Человеческий фермент, открывающий маннозо-6-фосфат, синтезируется в виде профермента, который активируется эндопротеазой фурином». J Biol Chem. 277 (33): 29737–44. Дои:10.1074 / jbc.M202369200. PMID 12058031.
- ^ а б «Ген Entrez: N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир-альфа-N-ацетилглюкозаминидаза NAGPA».
- ^ Lee, W. S .; Канг, С .; Драйна, Д .; Корнфельд, С. (2011). «Анализ маннозо-6-фосфата, раскрывающий ферментные мутации, связанные с постоянным заиканием». Журнал биологической химии. 286 (46): 39786–93. Дои:10.1074 / jbc.M111.295899. ЧВК 3220557. PMID 21956109.
дальнейшее чтение
- Ли Дж. К., Пирс М. (1995). «Очистка и характеристика человеческой сыворотки N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир альфа-N-ацетилглюкозаминидазы». Arch. Biochem. Биофизы. 319 (2): 413–25. Дои:10.1006 / abbi.1995.1312. PMID 7786023.
- Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Пейдж Т., Чжао К.В., Тао Л., Миллер А.Л. (1997). «Очистка и характеристика N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир-альфа-N-ацетилглюкозаминидазы лимфобластов человека». Гликобиология. 6 (6): 619–26. Дои:10,1093 / гликоб / 6.6.619. PMID 8922957.
- Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
- Рорер Дж., Корнфельд Р. (2001). «Фермент, раскрывающий маннозо-6-фосфат лизосомальной гидролазы, находится в транс-сети Гольджи». Мол. Биол. Клетка. 12 (6): 1623–31. Дои:10.1091 / mbc.12.6.1623. ЧВК 37329. PMID 11408573.
- Ли В.С., Рорер Дж., Корнфельд Р., Корнфельд С. (2002). «Множественные сигналы регулируют движение фермента, раскрывающего маннозо-6-фосфат». J. Biol. Chem. 277 (5): 3544–51. Дои:10.1074 / jbc.M108531200. PMID 11723124.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Наир П., Шауб Б.Е., Хуанг К. и др. (2005). «Характеристика сигнала выхода TGN человеческого маннозо-6-фосфатного фермента, раскрывающего фермент». J. Cell Sci. 118 (Pt 13): 2949–56. Дои:10.1242 / jcs.02434. PMID 15976452.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |